Невроендокринна хиперплазия на кърмачета: преглед на литература и серия от наблюдения

Невроендокринната хиперплазия на кърмачета (NEHM) е рядко заболяване с неизвестна етиология, което се наблюдава при деца през първите 2 години от живота, характеризиращо се с наличието на персистиращ синдром на тахипнея и неспецифични промени в белодробната биопсия под формата на хиперплазия на бомбезин-положителни невроендокринни клетки на периферните дихателни пътища. Дадени са данни за патогенезата, клиничната, морфологичната и образната диагностика на това рядко белодробно заболяване. Статията представя данни за наблюдения на 26 пациенти с NGM.

Невроендокринна хиперплазия на ранна детска възраст: преглед на литературата и серия от наблюдения

Невроендокринната хиперплазия на ранна детска възраст (NEHI) е рядко заболяване с неизвестна етиология, което се наблюдава при деца от първите 2 години от живота, характеризиращо се с персистиращ синдром на тахипнея и такива неспецифични промени в биопсията на белите дробове като хиперплазия на невроендокринните клетки, положителни за бомбезин периферни дихателни пътища. Статията предоставя данни за патогенезата, клиничната, морфологичната и образната диагностика на това рядко белодробно заболяване. Той също така представя данни за наблюдения на 26 пациенти с НЕХИ.

Детско здраве списание том 13, № 4, 2018

Обратно към номер

Невроендокринна хиперплазия на кърмачета (преглед на съвременната литература - 2018 г.)

Автори: Логвинова О. Л. (1, 2)
(1) - Харковски национален медицински университет, Харков, Украйна
(2) - Институция „Регионална детска клинична болница“, регионален център за диагностика и лечение на бронхопулмонална дисплазия при деца, Харков, Украйна

версия за печат

Поглед към наградите на систематизацията на най-често срещаните закони на света относно наследството невроендокринни клитини и povyazane izkh giperplazіyu zvoryuvannya - neuroendocrnu giperplazіyu nemovlyat. Статията представя основите на патогенезата, клиничните и инструментални диагностични критерии, диференциация на диагностиката с най-новите интерстициални легенди при деца от ранна възраст. Подаване на алгоритъм за диагностика, подобно на настоящия етап и резултатите от последващото състезание за деца, прехвърлили невроендокринната хиперплазия.

Прегледът е посветен на систематизацията на съвременните световни представи за белодробните невроендокринни клетки и заболяването, свързано с тяхната хиперплазия - невроендокринната хиперплазия на бебетата. Дадени са основите на патогенезата, клиничните и инструментални диагностични критерии за невроендокринна хиперплазия на кърмачета, диференциална диагноза с други интерстициални белодробни заболявания при малки деца. Демонстриран е диагностичният алгоритъм, лечението на настоящия етап и резултатите от последващо наблюдение на деца, подложени на невроендокринна хиперплазия..

Прегледът се занимава с систематизацията на съвременните световни идеи за белодробните невроендокринни клетки и заболяване, свързано с тяхната хиперплазия - невроендокринна хиперплазия при кърмачета. Представени са патогенезата, клиничните и инструментални диагностични критерии, както и диференциална диагноза на невроендокринната хиперплазия на детската и други интерстициални заболявания на белите дробове при малки деца. Доказан е алгоритъм за диагнозата, лечението на настоящия етап и резултатите от катамнестичното наблюдение на деца, страдащи от невроендокринна хиперплазия.

невроендокринна хиперплазия; не се лишава; Интерстициална уловка легенда; деца

невроендокринна хиперплазия; бебета интерстициална белодробна болест; деца

невроендокринна клетъчна хиперплазия; бебета; интерстициални белодробни заболявания; деца

11/08/11 CT на гръдния кош. Интерстициална белодробна болест, неуточнена етиология.

Момче, на 7 години Оплаквания от задух, продължителна кашлица, чести респираторни инфекции. Диагнозата е интерстициална белодробна болест, но която не е установена. Помогнете ми да разбера.

Лимфангиолейомиоматоза. кисти

Лимфангиолейомиоматоза. Кисти в белодробния паренхим плюс ламфаденопатия.

  • Влезте, за да публикувате коментари

Може да е един от

Може да бъде една от проявите на туберозна склероза..

  • Влезте, за да публикувате коментари

За TS критерии

За TS критериите са строги. Оля, има ли някой от основните критерии? И LAM в момчето. вероятно много рядко нещо. Лимфом - като алтернатива. Комбинация с алвеолит? Може би напразно.

  • Влезте, за да публикувате коментари

Също така ми се струва, че това

Струва ми се също, че това е лимфангиомиоматоза. Картината е характерна. Струва си да помислите за туберна склероза.

  • Влезте, за да публикувате коментари

Изглежда, че няма такива критерии

Изглежда, че няма такива критерии, поне лекуващият лекар не каза. Детето претърпя пневмония след година и оттогава е постоянно болно. Това беше първият КТ (когато не помня, може би преди година), не го видях, но в описанието все още нямаше кисти и лимфните възли бяха много по-малки. Първо се замислих за хистиоцитоза, но лекуващият лекар каза, че е изключен (няма рентгенови снимки на скелета, няма патология), има биопсия на аксиларния лимфен възел - не откриха нищо. Сега прегледах чужда книга, те описват фоликуларен бронхиолит - намира се при деца с имунодефицит, картината е малко подобна (това е нещо като лимфоидна интерстициална пневмония).

  • Влезте, за да публикувате коментари

Класификационна система

Класификационната система за интерстициални белодробни заболявания (LLL) при деца се основава на многоцентрови ретроспективни прегледи на хистопатологията и е обозначена като „патология, преобладаваща в ранна детска възраст“, ​​„патология не само в детска възраст“ и „некласифицируеми разстройства“..

Отделно изолиран е ILI на новородени, който към момента включва: невроендокринна клетъчна хиперплазия, фоликуларен бронхиолит, белодробна интерстициална гликогеноза, нарушен синтез на сърфактантни протеини..

Хиперплазия на невроендокринните клетки
През 2005 г. Deterding et al. съобщава за серия от наблюдения на 15 пациенти с персистиращ тахип, малки балончета и хипоксемия в клиничната картина [14]. Около 85% от бебетата са родени в нормална гестационна възраст. Първоначално всички деца са приемали преходна тахипнея при новородени. Нито едно дете не е имало обременена фамилна история според ЕЛ. На всички пациенти е направена CT-сканиране, което показва повишена прозрачност и модел на матирано стъкло. Биопсията показва минимални интерстициални промени в белите дробове, умерена хиперплазия на гладката мускулатура на дихателните пътища и увеличаване на броя на макрофагите. Хистологичното изследване на тези деца обаче разкри разширени клетки, съдържащи бомбезин и серотонин, които бяха определени като белодробни невроендокринни клетки, а болестта като хиперплазия на невроендокринни клетки при кърмачета. Нито едно от децата не е имало неблагоприятен резултат.
Фоликуларен бронхиолит
При две деца на 6-седмична възраст от кохортата, описана по-горе, с подобна клинична картина е открита фоликуларна лимфоцитна инфилтрация на стените на бронхите и околните тъкани в биопсии на белодробната тъкан. Клиничната картина се характеризира с постепенно обратно развитие за няколко години..
Белодробна интерстициална гликогеноза
Има някои данни и малък брой наблюдения на новородени с тахипнея от момента на раждането и дифузна белодробна инфилтрация. Белодробната биопсия разкри интерстициална пролиферация на вретеновидни клетки, съдържащи шиф-позитивен материал при липса на възпалителни промени. Електронната микроскопия определя голямо количество цитоплазмен гликоген..
Хроничен пневмонит на новороденото
Литературата предоставя серия от описателни случаи на тежка DN при новородени с рентгенологични признаци на повишена прозрачност на белия дроб, модел на матирано стъкло и намаляване на обема на белодробната тъкан. Данните от биопсията разкриват удебеляване на алвеоларната септа, значителна хиперплазия на пневмоцити и наличие на ексудат в алвеолите с преобладаване на макрофаги и ниско съдържание на еозинофили и холестерол. Тази патология има изключително неблагоприятна прогноза, в някои случаи е доказана връзката на заболяването с патологията на синтеза на сърфактанта..
Нарушения в синтеза на сърфактант
Типичните хистологични модели на дефицит на SFTP-B са значима хиперплазия на алвеолоцитите тип II, удебеляване на интерстициума на белодробната тъкан и положителна реакция на Шиф. При възрастни пациенти с дефицит на SFTP-C, десквамативен или неспецифичен интерстициален пневмонит може да се появи хистологично белодробна алвеоларна протеиноза. В резултат на мутацията на гена SFTP-C се натрупва анормален протеин, който уврежда DP епитела. Хистологичната картина на дефицит на ABCA3 е доста променлива.

Биопсия. Възможно е да има много опции, вероятно.

Хиперплазия при деца

Хиперплазия е увеличаване на броя на клетките в тъканта. В резултат на това се получава уголемяване на органи или се появява новообразувание. Туморни новообразувания не принадлежат към хиперплазия, но разширяването на тъканите може да ги причини. Патологичният растеж на клетките не само увеличава размера на органите, но и нарушава тяхното функциониране. Растящите клетки не засягат съседните органи и също така не се разпространяват чрез кръвта през тялото. Хиперплазията може да бъде диагностицирана в различни органи. Патологичният процес изисква бързо лечение, но в някои случаи хиперплазията изчезва сама по себе си без външна намеса.

Причини

Защо може да има хиперплазия при деца? Има много причини за неговото развитие. Ако детето започне преходна възраст, съществува риск от хормонална хиперплазия.

  • Хиперплазията при дете може да причини нарушение на нервната, както и на ендокринната система.
  • Вредните и канцерогенни елементи могат да провокират растежа на клетките в тъканите и органите..
  • Хиперплазията при дете може да бъде вродена патология. Например хиперплазията на тимуса често е достатъчна при здрави и напълно пълноценни и развити деца. Тази патология не изисква лечение и изчезва от само себе си след известно време. Но в периода на увеличаване на тимусната жлеза детето има намаляване на имунитета.

Симптоми

  • Трудно е да се определи хиперплазия при дете, но това е възможно по някои признаци и общото състояние на бебето.
  • Дете може да се оплаче от болка в определена част от тялото..
  • Поради увеличаването на тъканния слой органът става по-голям. Това може да се види при изследване на дете.
  • Понякога при деца с хиперплазия се наблюдава повишаване на температурата, гадене и повръщане и втрисане.
  • При хиперплазия на видимите органи и тъкани увеличение на слоя клетки ще бъде ясно забележимо. Например хиперплазия на зъбния емайл при дете.

Родителите трябва да знаят, че хиперплазията се различава под формата на разпространение..

  • Фокалната форма на хиперплазия е патология на разширени клетки под формата на ясно ограничени области.
  • С дифузната форма на заболяването процесът се разпространява по цялата повърхност на слоя тъкан и орган.
  • Хиперплазията при дете може да се прояви като полипи. Те се образуват поради неравномерния растеж на клетките и тъканите, а също така увеличават вероятността от развитие на кистозни и злокачествени тумори..

Възможно е да се разпознае формата на разпространение на хиперплазия при дете с помощта на диагностика.

Диагностика на хиперплазия при дете

Ако се подозира патологична пролиферация на тъкан-свързващи клетки, лекарят изследва детето чрез ръчна палпация. Точна диагноза хиперплазия може да бъде определена с помощта на ултразвук, както и радиография. Лабораторните изследвания, които включват биопсия, кюретаж или хормонални тестове, ви позволяват да определите картината на заболяването по-точно. В някои случаи се извършва компютърна томография, която определено ще даде отговор на въпроса за наличието на хиперплазия. Диагнозата трябва да се извърши качествено, за да се определи причината за развитието на патологията.

Усложнения

Каква е опасността от процеса на разширяване на клетките в детското тяло? Ако лечението на хиперплазия не се започне навреме, процесът на развитие на патологията ще продължи и могат да възникнат усложнения.

Рецидивът е често усложнение на хиперплазията..

Може да се появи хронична анемия в тялото на детето.

Поради хиперплазия при дете съществува риск от злокачествено заболяване.

В зависимост от засегнатия орган функциите му ще бъдат нарушени. Това може да доведе до неизправности в организма като цяло, следователно е необходимо бързо лечение на хиперплазия.

лечение

Какво можеш да направиш

Когато детето е диагностицирано с хиперплазия, родителите трябва да се лекуват според инструкциите на лекаря. Не се самолекувайте, за да не навредите на детето. Родителите не трябва да отлагат времето с лечението, за да избегнат възможни усложнения поради патологичния процес в детското тяло. Ако детето е диагностицирано с хиперплазия на някой орган, е необходимо да се спазва медицински препоръки за премахване на патологията.

Какво може да направи лекар

Независимо от вида на органа, претърпял пролиферация на клетки и тъкани, лечението е необходимо своевременно и правилно. След необходимите прегледи лекарят ще предпише лечение на детето. Какъв вид лечение ще бъде, ще зависи от засегнатия орган. Причините за хиперплазия, мястото на локализация и наличието на други заболявания у детето също имат значение. Има няколко метода за лечение на хиперплазия при дете:

  • Консервативен или лекарствен. Този вид лечение включва използването на хормонални и други лекарства..
  • Хирургически или оперативни. В някои случаи е необходимо премахването на разширени тъкани. Например, когато се появи щитовидната жлеза, трахеята и хранопровода ще бъдат компресирани.
  • В комбинация. Този тип лечение на хиперплазия при дете включва едновременната употреба на лекарството и хирургичния метод.

Времето на лечение зависи от причината, формата на локализация и степента на патология. Обикновено лечението на хиперплазия при дете отнема много време.

Предотвратяване

За да избегнете хиперплазия в тялото на детето, трябва да наблюдавате храненето на детето. Също така се препоръчва да се води активен начин на живот, въпреки че децата са постоянно в движение. С детето можете да провеждате физически упражнения у дома и на открито. Можете да предотвратите хиперплазия при дете с редовни прегледи и прегледи. Малките деца трябва редовно да посещават клиниката, да вземат тестове за навременното откриване на болестта.

Невроендокринна хиперплазия на кърмачета

Хиперплазия при деца

Хиперплазия е увеличаване на броя на клетките в тъканта. В резултат на това се получава уголемяване на органи или се появява новообразувание. Туморни новообразувания не принадлежат към хиперплазия, но разширяването на тъканите може да ги причини. Патологичният растеж на клетките не само увеличава размера на органите, но и нарушава тяхното функциониране. Растящите клетки не засягат съседните органи и също така не се разпространяват чрез кръвта през тялото. Хиперплазията може да бъде диагностицирана в различни органи. Патологичният процес изисква бързо лечение, но в някои случаи хиперплазията изчезва сама по себе си без външна намеса.

Защо може да има хиперплазия при деца? Има много причини за неговото развитие. Ако детето започне преходна възраст, съществува риск от хормонална хиперплазия.

  • Хиперплазията при дете може да причини нарушение на нервната, както и на ендокринната система.
  • Вредните и канцерогенни елементи могат да провокират растежа на клетките в тъканите и органите..
  • Хиперплазията при дете може да бъде вродена патология. Например хиперплазията на тимуса често е достатъчна при здрави и напълно пълноценни и развити деца. Тази патология не изисква лечение и изчезва от само себе си след известно време. Но в периода на увеличаване на тимусната жлеза детето има намаляване на имунитета.
  • Трудно е да се определи хиперплазия при дете, но това е възможно по някои признаци и общото състояние на бебето.
  • Дете може да се оплаче от болка в определена част от тялото..
  • Поради увеличаването на тъканния слой органът става по-голям. Това може да се види при изследване на дете.
  • Понякога при деца с хиперплазия се наблюдава повишаване на температурата, гадене и повръщане и втрисане.
  • При хиперплазия на видимите органи и тъкани увеличение на слоя клетки ще бъде ясно забележимо. Например хиперплазия на зъбния емайл при дете.

Родителите трябва да знаят, че хиперплазията варира под формата на разпространение.

  • Фокалната форма на хиперплазия е патология на разширени клетки под формата на ясно ограничени области.
  • С дифузната форма на заболяването процесът се разпространява по цялата повърхност на слоя тъкан и орган.
  • Хиперплазията при дете може да се прояви като полипи. Те се образуват поради неравномерния растеж на клетките и тъканите, а също така увеличават вероятността от развитие на кистозни и злокачествени тумори..

Възможно е да се разпознае формата на разпространение на хиперплазия при дете с помощта на диагностика.

Диагностика на хиперплазия при дете

Ако се подозира патологична пролиферация на тъкан-свързващи клетки, лекарят изследва детето чрез ръчна палпация. Точна диагноза хиперплазия може да бъде определена с помощта на ултразвук, както и радиография. Лабораторните изследвания, които включват биопсия, кюретаж или хормонални тестове, ви позволяват да определите картината на заболяването по-точно. В някои случаи се извършва компютърна томография, която определено ще даде отговор на въпроса за наличието на хиперплазия. Диагнозата трябва да се извърши качествено, за да се определи причината за развитието на патологията.

Усложнения

Каква е опасността от процеса на разширяване на клетките в детското тяло? Ако лечението на хиперплазия не се започне навреме, процесът на развитие на патологията ще продължи и могат да възникнат усложнения.

Рецидивът е често усложнение на хиперплазията..

Може да се появи хронична анемия в тялото на детето.

Поради хиперплазия при дете съществува риск от злокачествено заболяване.

В зависимост от засегнатия орган функциите му ще бъдат нарушени. Това може да доведе до неизправности в организма като цяло, следователно е необходимо бързо лечение на хиперплазия.

Какво можеш да направиш

Когато детето е диагностицирано с хиперплазия, родителите трябва да се лекуват според инструкциите на лекаря. Не се самолекувайте, за да не навредите на детето. Родителите не трябва да отлагат времето с лечението, за да избегнат възможни усложнения поради патологичния процес в детското тяло. Ако детето е диагностицирано с хиперплазия на някой орган, е необходимо да се спазва медицински препоръки за премахване на патологията.

Какво може да направи лекар

Независимо от вида на органа, претърпял пролиферация на клетки и тъкани, лечението е необходимо своевременно и правилно. След необходимите прегледи лекарят ще предпише лечение на детето. Какъв вид лечение ще бъде, ще зависи от засегнатия орган. Причините за хиперплазия, мястото на локализация и наличието на други заболявания у детето също имат значение. Има няколко метода за лечение на хиперплазия при дете:

  • Консервативен или лекарствен. Този вид лечение включва използването на хормонални и други лекарства..
  • Хирургически или оперативни. В някои случаи е необходимо премахването на разширени тъкани. Например, когато се появи щитовидната жлеза, трахеята и хранопровода ще бъдат компресирани.
  • В комбинация. Този тип лечение на хиперплазия при дете включва едновременната употреба на лекарството и хирургичния метод.

Времето на лечение зависи от причината, формата на локализация и степента на патология. Обикновено лечението на хиперплазия при дете отнема много време.

Предотвратяване

За да избегнете хиперплазия в тялото на детето, трябва да наблюдавате храненето на детето. Също така се препоръчва да се води активен начин на живот, въпреки че децата са постоянно в движение. С детето можете да провеждате физически упражнения у дома и на открито. Можете да предотвратите хиперплазия при дете с редовни прегледи и прегледи. Малките деца трябва редовно да посещават клиниката, да вземат тестове за навременното откриване на болестта.

Невроендокринна хиперплазия на кърмачета

Определен брой автозомни рецесивни нарушения на биосинтезата на надбъбречните стероиди водят до вродена надбъбречна хиперплазия. Разпространението му е приблизително 1 на 5000 новородени и е по-често при потомство от близко свързани бракове. Над 90% имат дефицит на ензима 21-хидроксилаза, който е необходим за биосинтезата на кортизола, а в 80% от случаите има и невъзможност за производство на алдостерон. При плода дефицитът на кортизол стимулира хипофизата да отделя адренокортикотропния хормон (ACTH), което причинява хиперпродукция на андроген на надбъбречната жлеза.

Клинични признаци на вродена надбъбречна хиперплазия:
• Вирилизация на външните гениталии при бебета с хипертрофия на клитора и различни варианти за сливане на срамните устни.
• Мъжките кърмачета могат да имат уголемен пенис и пигментиран скротум, но тези симптоми се откриват рядко..

• Надбъбречните кризи се наблюдават при 80% от момчетата със загуба на сол, това се случва на 1-3-та седмица от живота, проявява се с повръщане и загуба на тегло, мускулна летаргия и съдов колапс.
• Висок растеж при 20% от момчетата, които не изпитват загуба на сол. При момчета и момичета, без загуба на соли, мускулите се развиват еднакво, тялото мирише на възрастен, срамната коса и акне се появяват от излишното производство на андрогени, което води до преждевременна пуберха.

В семейството може да има случаи на смърт на новородено от криза със загуба на соли, която не беше разпозната и спряна навреме.

Диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия

Диагнозата е чрез установяване на значително повишени кръвни метаболитни прекурсори на 17а-хидроксипрогестерон. При деца със загуба на сол биохимичните промени са както следва:
• ниски плазмени нива на натрий;
• високи нива на калий в плазмата;
• метаболитна ацидоза;
• хипогликемия.

Пример за неопределени гениталии при раждане при дете с вродена надбъбречна хиперплазия. Проучването разкри:
• нормален женски кариотип 46 XX;
• наличието на матката с ултразвук;
• значително увеличение на концентрацията на 17a-хидроксипрогестерон в плазмата, което потвърди вродена надбъбречна хиперплазия.

Плазмените електролити се определят на всеки няколко дни през първите 4 седмици за откриване на загуба на сол, което не е така. След разговор с родителите си, момичето започнало да получава хидрокортизонова заместителна терапия вътре. Хирургичното лечение се провежда на 9-ия месец от живота за намаляване на размера на клитора и отделяне на срамните устни. Впоследствие внимателно се следи развитието на детето, неговите биохимични параметри и костната възраст. Момичето достигна нормален растеж в зряла възраст. В пубертета тя беше посъветвана от психолог. Необходима е допълнителна хирургическа намеса! лос, така че тя да стане сексуално активна.

Лечение на вродена надбъбречна хиперплазия

Децата с такива нарушения се нуждаят от хирургична корекция на външните полови органи. Тъй като имат матка и яйчници, те могат да имат деца в бъдеще; те трябва да бъдат образовани като момичета. Момчетата в криза със загуба на соли изискват венозно приложение на соли, декстроза и хидрокортизон.

Дългосрочното лечение на деца от двата пола е, както следва:
• Пожизнена глюкокортикоидна терапия за понижаване на АКТХ (и следователно тестостерон), така че децата да могат да се развиват и зреят нормално.
• Минералокортикоиди (флудрокортизон) - ако има загуба на соли, бебетата може да се нуждаят от допълнителен натриев хлорид преди кърмене.
• Мониторинг на развитието, узряването на скелета, нивото на андрогени и 17а-хидроксипрогестерон в кръвта. Недостатъчната хормонозаместителна терапия води до увеличаване на секрецията на ACTH и излишък на андрогени в кръвта, което причинява бърз растеж и съзряване на скелета поради окончателния растеж. Прекомерната хормонозаместителна терапия води до изоставане в развитието на скелета и бавен растеж.
• Допълнителна хормонална заместителна терапия за заболяване или операция поради невъзможността за засилване на реакцията и повишаване нивата на кортизол.

Надбъбречната криза може да доведе до смърт по време на заболяване или нараняване. Момичетата се нуждаят от хирургично лечение за намаляване на клитомегалията и вагинопластиката, преди да започне сексуалната активност. Момичетата често страдат от психосексуални проблеми поради високото ниво на андрогени, които са имали от пренаталния период, за да бъдат диагностицирани и да започнат лечение.

Пренаталната диагноза и лечение са възможни за двойка, която вече е имала дете с подобно разстройство. Майката се предписва дексаметазон по време на зачеването и по-нататък, ако се установи, че плодът е женски, за да се намали нивото на фетално освобождаване на ACTH и следователно вирилизация.

Вродена надбъбречна хиперплазия:
• Автозомно рецесивно нарушаване на биосинтезата на надбъбречните стероиди.
• Момичетата имат вирилизация на външните гениталии.
• Момчета - загуба на сол (80%) или висок растеж и ранен пубертет (20%).
• Показано е дългосрочно лечение с дозиране през целия живот на глюкокортикоиди, минералокортикоиди и натриев хлорид със загуба на сол.

• Допълнително приложение на глюкокортикоиди по време на заболяване или операция.
• Надбъбречната криза със загуба на сол изисква спешно интравенозно приложение на разтвори на хидрокортизон, натриев хлорид и глюкоза.
• Мониторинг на развитието, узряването на нивата на скелета, андрогените и 17a-хидроксипрогестерона в кръвта.
• Хирургично лечение при момичета.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Какво е вродена надбъбречна хиперплазия

Терминът вродена хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза (VGKN) обединява група от автозомно рецесивни патологии, всяка от които е свързана с дефицит на ензима, участващ в синтеза на кортизол.

Дефицитът на 21-хидроксилаза, дължащ се на мутация или хромозомно пренареждане в CYP21A, е най-честата форма на VHC, която е повече от 90% от случаите.

Вродената хиперплазия е пролиферацията на клетки на органи, придружена от метаболитни нарушения, свързани с липса на ензим, отговорен за производството на хормони.

С прогресирането на патологията при жени, мъже и деца производството на норепинефрин, адреналин, андроген, глюкокортикоиди и други хормони се нарушава. В бъдеще заболяването често води до безплодие..

Патологичното състояние има общо разпространение от 1 случай на 16 000 души. Въпреки това в отделните популации (например в Аляска) разпространението е голямо, 1 случай на 400 души. HCVI, причинен от дефицит на 11-бета-хидроксилаза, представлява 5-8% от всички случаи на заболяването.

Код ICD 10

Според МКБ от 10-то преразглеждане на Всероссийския държавен данъчен кодекс място е определено в клас IV (E10 - E90). Патологията принадлежи към раздела "Заболявания на ендокринната система, хранителни разстройства и метаболитни нарушения".

В IV клас има раздел E20 - E35 - „Нарушения на други ендокринни жлези“, в който EHC кодът се намира под код E25, а именно:

  • Е25 - адреногенитални разстройства, включва хетеросексуален преждевременно фалшив пубертет при жени и мъже с надбъбречна хиперплазия, ранна макрогенитозомия, фалшив хермафродитизъм на надбъбречните жлези и вирилизация при жени;
  • E25.0 - HCVI, свързан с дефицит на 21-хидроксилаза, причиняващ загуба на сол;
  • E25.8 - включва други адреногенитални нарушения;
  • E25.9 - адреногенитален синдром NOS.

VGKN форми

Надбъбречната хиперплазия при новородени е от следните видове:

1. Вирил (класическа форма). Този подтип на патологичното състояние е свързан с секреторната активност на андрогените. Вирилната форма се проявява с увеличаване на външните гениталии, ранно опушване и подмишници, акне.

2. Хипертонична. Развива се с повишен синтез на минералокортикоиди и стероидни хормони, произвеждани от тестисите при мъжете. Патологичното състояние се отнася до VGKN, но може да бъде диагностицирано по време на гестационния период или веднага след раждането на първородното. Хипертоничната форма се проявява чрез мигрена, апатия и раздразнителност. Този тип се характеризира с изпотяване и слабост. Сутрин се забелязват тъмни кръгове под очите. В детска възраст костите на черепа не са оформени правилно, има проблеми с функционирането на храносмилателния тракт и детето страда от безсъние.

3. осоляване (класическа форма). При 75% от пациентите се открива тази форма на HCV. Типът осоляване се характеризира с увеличаване на стероидни андрогени, развитие на чернодробна недостатъчност. В повечето случаи се открива веднага след раждането. Основната причина за заболяването е дефицит на 21-хидроксилаза.

4. Нодуларна форма. Открива се в детството, когато се проявява със съответните симптоми. Заболяването се разпространява в двете надбъбречни жлези и се формира на фона на повишено ниво на хормон на стреса или с неправилно предписана глюкокортикоидна терапия.

Разграничават се още два вида патология..

  • Изтритата форма - когато патологичното състояние не се прояви, протича скрито без никакви признаци. Трудно е да се постави диагноза Открива се по-често през 1-2 години от живота.
  • Надбъбречните жлези на надбъбречната жлеза са некласическа форма - среща се по-често - 0,1–0,2%, при някои етнически групи разпространението достига 1–2%. Появява се след пубертета, с около 14 години за момчета и 19 години за момичета.

При мъжете некласическата форма рядко причинява някакви симптоми. При жените се наблюдава терминален растеж на косата или плешивост.

Причини за вродена надбъбречна хиперплазия

Вродената надбъбречна хиперплазия се предава генетично.

Децата наследяват заболяването от болни родители или от родители, които са носители на генетична мутация, но самите те са напълно здрави.

Заболяванията започват да се формират поради генетичен дефект във връзките на стероидогенезата в надбъбречните жлези.

Това нарушение може да засегне един или повече ензими, участващи в производството на хормони..

Фактори, които увеличават риска от HCV включват:

  • родители, които са носители на генетичен дефект;
  • хроничен стрес при възрастни и юноши;
  • лошо функциониране на ендокринната жлеза, което влияе на растежа и развитието на детето, както и на хипоталамуса;
  • генетични отклонения;
  • при жените тя може да се образува поради пренареждане на хормонално ниво по време на бременността.

При хроничен стрес адреналинът и глюкокортикоидите в кръвта са постоянно над нормалните нива. За да се справят със силно натоварване, жлезите започват да изграждат клетъчни структури. След възстановяване от стресово състояние човек все още остава под въздействието на кортизола, което се отразява негативно върху състоянието на всички системи на тялото.

Също така, разстройствата, водещи до придобитата форма на заболяването, включват нарушен метаболизъм поради други патологични състояния и болест на Иценко-Кушинг.

Хиперплазията на надбъбречната кора и бременността са взаимно свързани. Емоционалната нестабилност, функционалните неизправности в организма, токсикозата и употребата на определени лекарства водят до развитие на патология. Тези състояния причиняват прекомерно производство на кортизол..

Симптоми на вродена надбъбречна хиперплазия

Признаците и симптомите на HCV се различават в зависимост от това кой ген е дефектен и нивото на ензимен дефицит.

Класическата вродена хиперплазия на надбъбречната кора при деца се характеризира с липса на производство на алдостерон. Това се проявява с понижаване на кръвното налягане, намаляване на натрия и повишаване на калия.

Появява се излишно производство на мъжки хормони - андрогени. Децата стават къси, пубертетът при момичетата настъпва по-рано.

Вродената надбъбречна хиперплазия е придружена от появата на такива признаци:

  • клиторът и мажорните срамни устни са уголемени, които изглеждат по-мъжки, отколкото женствени (виж снимката по-горе);
  • мъжките полови органи са значително повече от нормалното при раждането;
  • във физическото развитие децата изпреварват връстниците си;
  • децата бързо растат до 150 см, след това растежът спира;
  • лицето става кръгло;
  • здравината на костите е намалена;
  • момичетата бързо наддават на тегло, косата на лицето расте;
  • мускулатурата при жените е развита;
  • менструалният цикъл при момичетата не се регулира, което впоследствие заплашва развитието на безплодие;
  • при момчета, ранна ерекция и недоразвитие на кожния сак, където се намират половите жлези;
  • с възрастта човекът произвежда по-малко сперматозоиди, което е причината за ранно безплодие.

Некласическата вродена надбъбречна хиперплазия при новородени не се среща. Симптомите на заболяването отсъстват. При рутинно изследване на кръвта на новородено, може да не се открие и наличието на патология.

При момчета, на 1-4 седмици от живота, надбъбречните кризи се наблюдават в 80% от случаите. Те се характеризират със загуба на сол, повръщане, загуба на тегло, летаргия и съдов колапс..

Солирането на надбъбречната хиперплазия при деца се характеризира с адхезия на срамните устни, при момчетата гениталната област е пигментирана, отбелязва се подуване. Нодуларната форма на HCV се проявява чрез затлъстяване на лицето и гърдите. Тя се характеризира с чести кости на горната част на тялото, проблеми във функционирането на сърцето и кръвоносните съдове.

Тялото на децата има миризма на възрастен, кожни проблеми се появяват рано, а именно акне и акне поради излишък от производство на андроген, което води до преждевременна пуберха. Ако лекарите не са разпознали навреме кризата със загубата на сол, новородено може да умре.

Хиперплазия на надбъбречната кора при новородени се придружава от храносмилателни нарушения. Децата страдат от метеоризъм, запек и диария. С остаряването се появяват психози, паметта намалява, жаждата постоянно се тревожи, мускулите изтръпват.

Ако мозъчното вещество (жлези) на възрастен човек е засегнато, симптомите в състояние на стрес се влошават. Има тахикардия на сърцето, повишава се налягането, зениците се разширяват, сънят е нарушен. Лигавиците изсъхват, възможно е зачервяване на очите, бланширане на кожата.

Болести усложнения

Усложнение на заболяването е безплодието. Жените не могат да раждат дете, възниква спонтанен аборт или преждевременно раждане. Заболяването води до развитие на остеопороза, възможна атрофия на мускулната тъкан и развитие на диабет.

В зряла възраст се появяват проблеми със стомашно-чревния тракт, пикочната система. Имунната система е нарушена, косата пада и ноктите се чупят.

Диагностика на вродена надбъбречна хиперплазия

Първичната диагноза на заболяването включва пренатален преглед. Антенатална грижа, извършена през първия триместър на бременността.

  • Хорионна биопсия. Анализът включва вземане на клетки от плацентата с цел идентифициране и предотвратяване на хромозомни заболявания, аномалии и моногенни патологии. Не всяка бременна жена се нуждае от тази процедура, а само тези, които са имали HCV в семейството.
  • Амниоцентезата. Процедурата включва събиране на околоплодни води с помощта на специална игла. За анализа е достатъчно 30 ml течност. Процедурата се извършва при жени със съмнение за сериозна малформация. Амниоцентезата се основава на HLA генотипиране, молекулярно генетично изследване и определяне на кариотип на амниотичната течност.

През първите дни от живота всички новородени се подлагат на скрининг за HCV, причинен от дефицит на генетична 21-хидроксилаза. Този тест не идентифицира некласическа форма на заболяването..

Клиничните препоръки за диагноза установяват правилността на изследването. Те не установяват „шаблонни“ изисквания за изследване на новородени или юноши, но съдържат логическата структура на действията на лекаря.

Диагностични стъпки:

  • медицински преглед. Лекарят изследва детето и оценява симптомите. Ако въз основа на генитален преглед лекарят постави диагноза HCV, ще е необходимо да се потвърди заболяването с помощта на тестове;
  • тестове за кръв и урина определят нивата на хормоните, произвеждани от надбъбречните жлези;
  • HCV при по-големи деца и юноши се открива с помощта на генно тестване;
  • новородени, при които е невъзможно да се определи пола, извършват анализа на хромозомите. Ултразвукът на таза също се прави, за да се установи наличието на женски репродуктивни структури като матката и яйчниците.

Освен това се предписват тестове за откриване на хиперкалиемия и хипонатриемия, метаболитна ацидоза и тестове за измерване на концентрацията на глюкоза в кръвта.

Специален раздел в структурата на клиничните препоръки е даден за качеството на медицинската помощ за HCV.

След получаване на резултатите от теста, потвърждаващи заболяването, лекарят изпраща пациента при ендокринолога за лечение на вродена надбъбречна хиперплазия. Също така всички се преглеждат от уролог, гинеколог, психолог и генетици..

Лечението ще зависи от вида и тежестта на симптомите. Терапията има за цел да намали излишното производство на хормони. Основната терапевтична област е ХЗТ (хормонално заместително лечение), нормализира работата на кортикостероидите.

Предписвайте лекарства въз основа на резултатите, получени чрез анализ. Обикновено се предписват преднизолон или дексаметазон..

Назначаването на ХЗТ е възможно с идентифицирането на HCV преди раждането на дете. С навременното лечение по време на гестационния период женската правилно ще образува малки и големи срамни устни и вулви.

В юношеска възраст лекарят предписва лекарства за нормалното развитие на вторични сексуални характеристики. На момчетата се предписват андрогени, на момичетата - естрогени. В случай на нарушение на водно-солевия метаболизъм увеличете приема на сол.

хирургия

Понякога се изисква хирургическа намеса. Тази процедура може да включва намаляване на размера на клитора и реконструкция на влагалищния отвор..

Операцията се извършва на възраст от 2 до 6 месеца. Някои родители избират да отложат операцията. Въпреки това, извършването на коригираща операция върху гениталиите на кърмачетата опростява работата на лекаря и възстановяването на детето е по-добро.

Хирургическата интервенция се извършва само при тежки видове неразположение. Операция се предписва, ако лекарят не е в състояние да определи пола на новороденото по пол. Лекарите препоръчват да се извърши тази процедура не по-късно от една година..

Ако детето има патология на нодуларен тип - единственият изход е резекция на органи, тъй като частичното отстраняване бързо ще доведе до завръщане и обостряне на болестта.

Профилактика и прогноза

Ако е имало случаи на вродена надбъбречна кортикална хиперплазия в семейството, всеки член трябва да се консултира с квалифициран генетик. За да изключат раждането на дете с това заболяване, майките провеждат пренатален преглед по време на бременност. През първите 3 месеца на бременността се прави хорионна биопсия.

Новородените деца се изследват за тестване. Кръв, взета от петата на бебето.

Прогнозата на заболяването е съмнителна. Ако заболяването бъде открито рано, ще бъде благоприятно. Няма заплаха за живота, ако терапевтичният курс е правилен.

Навременната диагноза помага да се предотврати по-нататъшното развитие на вродена надбъбречна кортикална хиперплазия и да се коригират хормоналните нарушения.

Има изключително сериозни форми на заболяването с фатален изход. Смъртността в зряла възраст е намалена до почти 0, а в детството - повишена.

Последиците от вродената надбъбречна хиперплазия зависят от вида на заболяването, стадия на развитие, общото състояние на пациента. Заболяването не е напълно излекувано, детето ще бъде принудено да прекара целия си живот под контрола на специалисти и да приема хормонални лекарства.

Следродилен невроендокринен синдром

Следродилен невроендокринен синдром (PNES, следродилно затлъстяване) е нарушение на менструалната и генеративната функция на фона на наддаване на тегло, което се случва след раждане или аборт (спонтанен и изкуствен). Заболяването се развива при 4-5% от жените след бременност, усложнена от гестоза, прекомерно наддаване на тегло, хирургични интервенции, кървене.
Водещият симптом е прогресивното увеличаване на телесното тегло, на фона на това се появяват нарушения на менструалната и репродуктивната функция. Заболяването се развива в рамките на 3-12 месеца след раждането или прекъсната бременност.

Патогенезата на синдрома не е изяснена напълно, но връзката му с бременността е неоспорима. При нормална бременност телесното тегло се увеличава, възниква хипергликемия, хиперхолестеролемия, нивото на триглицеридите в кръвта се повишава, състоянието на имуносупресията се развива.

При здравите жени след края на бременността постепенно настъпва нормализирането на хомеостазата. При наличие на неблагоприятен преморбиден фон (наследствени усложнения, затлъстяване, ендокринни заболявания, инфекции, интоксикации) нормалните хипоталамо-хипофизно-надбъбречни връзки не се възстановяват, метаболитните промени не се нормализират и се развива картината на следродилния невроендокринен синдром.

В същото време тялото на жената съдържа повишени нива на АКТХ (и съответно кортизол), пролактин, тестостерон и понижаване на нивото на хормоните на яйчниците, особено прогестерон. Характерни са и различни степени на хипергликемия и нарушения в липидния метаболизъм..

По правило жените с PNES имат характерна анамнеза - менструални нередности, наддаване на тегло от детството, чести остри респираторни вирусни инфекции и висок инфекциозен индекс в пубертета и след пубертета. Семейната анамнеза се характеризира със затлъстяване, диабет, хипертония.

В историята на заболяването има индикация за бързо увеличаване на телесното тегло (до 8-10 кг) след края на бременността, докато самата бременност и раждането протичат с усложнения.
Сред клиничните прояви се отбелязват предимно затлъстяване (коефициент на масов растеж над 30), ановулаторни менструални цикли, умерена хипертрихоза, склонност към хипертония и хипергликемия. Освен това се наблюдават диенцефални нарушения: главоболие, умора, замаяност, полиурия, полифагия, полидипсия, хипертермия.
Характерно е появата на пациенти с PNES, което улеснява диагнозата. Поради затлъстяване обиколката на гръдния кош се увеличава, интертрохантерният размер на таза се дължи на разпределението на мастната тъкан в раменния пояс, долната част на корема и наличието на менопаузална гърбица. По кожата на корема се откриват бедрата, задните части, ивиците от плът или ярко розово.
Забелязват се признаци на хиперандрогенизъм - умерена хипертрихоза, мазна себорея, акне по тялото.

Менструалната функция е нарушена от типа на хипоменструалния синдром. Това се дължи на промяна в хипоталамо-хипофизната регулация (освобождаване на LH и FSH), което води до нарушена фоликулогенеза, узряване на яйцата и овулация. В същото време при повече от 60% от пациентите са открити различни форми на ендометриални хиперпластични процеси, а при всеки пети пациент - промени в тъканта на гърдата според типа фиброкистозна мастопатия.
Промените в яйчниците корелират с продължителността на заболяването - в началните етапи яйчниците не са уголемени, но без следи от овулация и жълто тяло; с продължителност на заболяването повече от три години, жените с PNES образуват вторични поликистозни яйчници - уголемени, с гладка повърхност, удебелена белезникава капсула и много малки четки с диаметър 2-4 mm.

Хипертрихозата при PNES се причинява от хиперандрогенизъм, чийто източник са надбъбречните жлези и яйчниците. Най-интензивният растеж на косата се наблюдава при пациенти по протежение на бялата линия на корема и вътрешната част на бедрата..
В развитието на затлъстяване при пациенти с PNES определена роля играе промяна в поведението на хранене, хиперинсулинемия, както и увеличаване на броя на мастните клетки в третия триместър на бременността.
При пациенти с PNES, хипертония и преходна хипертония, хипергликемия и захарен диабет, метаболитен полиартрит и заболявания на жлъчните пътища са много по-често срещани, отколкото при популацията..
Диагностика. От голямо значение в диагнозата са типичната анамнеза, характеристиките на заболяването и външния вид на пациентите.

Освен това се извършват следните диагностични процедури: рентгеново изследване на черепа и турското седло с измерване на неговия размер, като се вземат предвид стойностите на вътречерепното налягане и признаците на хиперостоза; ЕКГ с функционални натоварвания; определяне на глюкозен толеранс с натоварване от 1 g глюкоза на 1 kg телесно тегло; определяне на нивата на ACTH, пролактин, кортизол, тестостерон, DEA в кръвта и 17-KS в урината, ендометриална биопсия дори на фона на аменорея; ултразвуково изследване на яйчниците, лапароскопия.

Диференциална диагноза се поставя с болест на Иценко-Кушинг, първични поликистозни яйчници, конституционно затлъстяване.

Заболяването на Иценко-Кушинг се характеризира със значително повишаване на АКТХ, тестостерон и кортизол в кръвта, 17-КС в урината.

Важен диференциален симптом за първичните поликистозни яйчници е първичното, а не вторичното (както при PNES) безплодие.

Конституционното затлъстяване е универсално; отсъствие на хипертрихоза и ненарушена генеративна функция улесняват диагнозата.
Симптомите, характерни за PNES, понякога се развиват при небременни, неродовити и дори не сексуално активни жени. Те могат да се появят при момичета по време на пубертета след инфекции, стрес, началото на редовна сексуална активност.

Патогенезата на невроендокринния синдром, който не е свързан с бременността, се основава на промени във функцията на хипоталамуса - образуването и ритъмът на освобождаване на освобождаващи хормони и невротрансмитери се нарушава, има повишено отделяне на АКТХ, пролактин. Последицата от тези промени е хиперкортицизъм, ановулаторна дисфункция на яйчниците (хиперестрогения и хипопрогестеронемия). Клиничните прояви на невроендокринния синдром са подобни на PNES. Но безплодието може да бъде основно, ако болестта е възникнала по време на пубертета или с началото на сексуалната активност.
За диагностициране се извършват същите методи за изследване, както при PNES. При тази патология хормоналните изследвания са важни - концентрацията на кортизол, АКТХ, пролактин значително се увеличава; съдържание

FSH не се променя, нивото на LH има ясна тенденция към повишаване.
Лечение. Първият етап от лечението е диета терапия, насочена към намаляване на телесното тегло. Необходима е редукционна диета за всички жени с невроендокринен синдром. Целта на диетичната терапия е да се създаде отрицателен енергиен баланс чрез ограничаване на калориите до 1200-1800 kcal при спазване на принципите на балансирано хранене.

Диетата осигурява 5-6 хранения на ден с заместване на животински мазнини с растителни; ограничаване на бързо абсорбиращите се захари (захар, мед, конфитюр, брашно); приемане на лекарства, които нормализират функцията на стомашно-чревния тракт и имат слабително действие; използването на гладни дни 1-2 пъти за 10 дни или 3 пъти седмично, в зависимост от степента на затлъстяване. Лечението на глад не е показано поради хипергликемия при пациенти.

Не трябва да се търси бърз спад на масата. За задоволително трябва да се счита намаляване на телесното тегло с 5-6 кг през първия месец от лечението.

Принципите на диетичната терапия:

  • намаляване на енергийната стойност на диетата чрез намаляване на дела на въглехидратите и частично мазнините
  • увеличаване на протеините в диетата (месо 150 г, риба 150 г, извара 150 г)
  • рязко ограничаване на въглехидратите поради изключване на лесно смилаеми захари. Намаляването на въглехидратите се извършва през седмицата, хлябът постепенно се елиминира; ксилитол или сорбитол се използва вместо захар
  • намаляване на количеството мазнини в диетата до 80 г. Мазнините трябва да са главно растителни
  • безплатно ограничение на течностите до 1-1,2 литра на ден
  • ограничаване на солта до 5-8 г. Изключването на солените храни
  • изключване на храни и апетитни храни
  • изключване на алкохол.
  • Следните диети за освобождаване от отговорност могат да се препоръчат:
  • млечен ден: 6 пъти на ден, 200-250 мл мляко, кефир, кисело мляко, ацидофилус, общо 1,2-1,5 литра.
  • извара ден: 400-500 г извара за 4-5 приема, 400 150 мл бульон от дива роза и 1-2 чаши кефир с ниско съдържание на мазнини - само 1 литър течност.
  • ден на месо и зеленчуци: 600 грама постно говеждо (400 грама варено), зеленчуци - 600-800 грама в 6 дози и 400-500 мл бульон от шипка.
  • ябълков ден: 5 пъти на ден, 250-300 г неподсладени сурови ябълки, общо 1,2-1,5 кг.
  • зеленчукови, плодови, горски дни: пресни зеленчуци без сол, възможно е с добавяне на растително масло, плодове, плодове 5 пъти на ден за 200-300 г.

Диетата трябва да бъде допълнена с мускулни натоварвания - продължително ходене, плуване, занимания в здравни групи - като се вземе предвид физическото състояние и възможностите на пациента.

В същото време се предписва Veroshpiron 25 mg 3-4 пъти на ден в продължение на два месеца. Лекарството има калий-съхраняващо, диуретично, антихипертензивно и антиандрогенно действие. Възстановяването на редовни менструални цикли се случва при 8-9% от жените само на фона на диетичната терапия.

Лекарствената терапия зависи от естеството на установените метаболитни и ендокринни нарушения..
Пациентите с субклинична или клинична форма на захарен диабет се предписват адебит при 100-150 mg / ден в продължение на 30-40 дни, с недостатъчен ефект, адипозин 50 единици. при
2 ml 5% разтвор на новокаин интрамускулно всеки ден или всеки ден в продължение на 20 дни. На този етап от терапията, след диета, телесното тегло се намалява с 5-12 кг.
Използването на регулатори на невротрансмитерния метаболизъм също е ефективно..
Употребата на тези лекарства на фона на редуцираща диета нормализира обмяната на веществата и причинява допълнително намаляване на телесното тегло с 8-10 кг.
Под влияние на този вид терапия, овулаторният менструален цикъл и плодовитостта се възстановяват в 40-50% от случаите.

Когато се образуват вторични поликистозни яйчници (липса на овулация по време на нормализиране на телесното тегло и метаболизма), овулацията на кломифен с цитрат в доза 50 mg се стимулира от 5-ия до 9-ия ден на цикъла под контрола на базалната температура, като в следващите лечебни цикли дозата може да бъде увеличена до 150 мг Отсъствието на ефекта от стимулиращата терапия (а тя е ефективна само след намаляване на теглото с 10-15% от първоначалната) е индикация за операцията на клиновидна резекция на яйчниците, насочена към стимулиране на овулацията. Същата операция се препоръчва за жени с повтаряща се или атипична ендометриална хиперплазия. На първия етап от лечението не се извършва клинообразна резекция на яйчниците.

Лечението трябва да се провежда независимо от желанието на жената да роди бебе, то цели да нормализира функцията на ендокринните жлези - панкреаса, надбъбречните жлези, яйчниците и нарушен метаболизъм.
Критериите за ефективност на лечението са: загуба на тегло, възстановяване на овулаторните менструални цикли; бременността като индикатор за възстановяване на плодовитостта.

Прогнозата на заболяването с адекватна терапия е благоприятна, ако не се лекува, могат да се появят хиперпластични процеси и дори злокачествена трансформация на ендометриума.