Какво е кретинизъм: признаци и лечение

Кретинизмът е патологично състояние, което се развива на фона на дисфункция на щитовидната жлеза, характеризиращо се с намаляване на производството на хормони. Това нарушение е придружено от изразено забавяне на умственото, физическото и психическото развитие на детето. Това е изключително опасно ендокринно заболяване, което може да повлияе негативно на способността на човек да води пълноценен живот.

Какво е кретинизъм

Хормоните на щитовидната жлеза влияят върху развитието на детето от първите дни от живота му. Нарушаването на работата на този ендокринен орган се проявява в ранна възраст при деца, които при наличие на кретинизъм растат с ясно изразено забавяне на умственото и умственото развитие. При това патологично състояние има отклонения на физическата формация.

Тази патология може да бъде както ендемична, така и спорадична. Първият вариант най-често се намира в райони, където почвата и водата са твърде бедни на йод. Спорадичният кретинизъм няма местен афинитет. Това патологично състояние може да е вродено или да се появи вече в процеса на растеж на детето..

Това заболяване се развива в резултат на нарушение на производството на хормони на щитовидната жлеза.

Тези вещества са необходими за активиране на процесите на диференциация и узряване на клетъчните елементи. Провалът води до множество увреждания в развитието..

Причини

Етиологията на кретинизма вече е добре разбрана. По-често това патологично състояние при дете се развива на фона на недостатъчното насищане на организма с йод дори в утробата. Понякога провокиращ фактор за нарушено умствено и физическо развитие е повишено ниво на хормоните на хипофизата, които регулират щитовидната жлеза..

Фактори, които могат да допринесат за развитието на вътрематочен и късен кретинизъм при деца, включват:

  • хипоплазия на органите;
  • euthyroidism;
  • липса на селен и йод в храните;
  • вродени малформации;
  • невъзможността тялото на детето да преведе йод в активна форма;
  • атрофия на жлезата или ектопия;
  • приемане на жена тиреостатични лекарства;
  • лечение с радиоактивни йодни препарати;
  • Тиреоидит на Хашимото;
  • следоперативни усложнения;
  • тясно свързани бракове.

Потвърдени случаи на раждане на деца с признаци на кретинизъм при жени, страдащи от ендемичен гуша. Има данни за възможно наследствено предразположение към тази патология. Ако и двамата родители имат прояви на заболяването, има вероятност детето да има това разстройство до 90%.

Симптоми на кретинизъм

В тежки случаи първите признаци на заболяването се появяват в първите месеци от живота на детето, но в повечето случаи те се изразяват на 4-6 години. При неблагоприятен ход и ранно начало на симптомите, кретинизмът е показан от повишена сънливост и летаргия на новороденото и слабо смучене на гърдата. Ранните прояви на заболяването, наблюдавани при деца, включват:

  • подуване на корема;
  • загуба на апетит;
  • продължителна жълтеница;
  • ниско налягане;
  • чупливост на косата;
  • груби черти на лицето;
  • голям език;
  • летаргия;
  • непропорционална физика;
  • чуплива и суха коса;
  • ниска физическа активност;
  • подпухналост на лицето;
  • голямо разстояние между очите;
  • глухота;
  • гъста и грапава кожа;
  • забавяне на прорязването на зъбите и промяна на първичните зъби;
  • изгладена носна преграда.

Части от тялото при деца с кретинизъм се развиват непропорционално. Може да присъства микроцефалия, в която има:

  • намаляване на броя на завъртанията;
  • удебеляване на черупките;
  • камерна дилатация и пълнене с течност.

На фона на атрофия на ганглиите и мозъчната тъкан често се наблюдава намаляване на размера на главата. Подобно нарушение не се наблюдава във всички случаи.

Въпреки факта, че децата с кретинизъм се раждат с нормални пропорции, растежът им продължава до 25-30 години поради късното затваряне на епифизарни конци, т.е. зони на растеж. Появява се и неправилно окостенене на формираните тъкани на опорно-двигателния апарат. Само при 25% от пациентите тялото има правилните пропорции. В други случаи кретинизмът е придружен от изоставане в растежа на крайниците. Отбелязва се:

  • сгъстяване на ставите;
  • масивни костни кости:
  • разширяване на костите на ръцете;
  • кривина и деформация.

Краката могат да бъдат обърнати навътре. Позата е наклонена напред. Гениталиите са намалени и практически не се развиват. Докато децата с кретинизъм растат, се появяват различни патологии на пикочно-половата система. Това често причинява чести аборти и безплодие. Дисфункцията на щитовидната жлеза провокира нарушения от страна на всички системи на тялото. Патологиите на физическото развитие са придружени от забавяне на умствената и психологическата формация.

Децата с кретинизъм започват да стоят уверено и да ходят до 4-5 години.

Придобиването на умения се дава на пациенти с трудности. Такива деца имат добре развита само механична памет. Често има нарушения в речта. В леки случаи се наблюдават заекване и лисица. Предположенията са прости, но въпреки това е трудно да се разбере речта им. В тежки случаи речта може да бъде толкова слабо развита, че другите да чуват само неразделни звуци, с които пациентът проявява своите емоции. Тежестта на нарушеното умствено развитие може да варира от различни форми на деменция до лека дебилност.

Диагностика

Ендокринологът участва в идентифицирането на това патологично състояние. Първо се събира анамнеза, изследва се медицинска история на майката и се изследва пациент. Много видове това нарушение се потвърждават лесно. Често се открива ендемичен кретинизъм, ако майката дълго време е живяла в отделен район. Спорадичният вариант се развива на фона на съществуващите патологии.

За изясняване на диагнозата се предписват ултразвук и рентгенография, които да помогнат за идентифициране на съществуващи аномалии в развитието и патологията на органа. Не забравяйте да дарите кръв за анализ, за ​​да определите нивото на хормоните, провежда се проучване за оценка на връзката на щитовидната жлеза с глобулин.

лечение

Колкото по-рано започне терапията, толкова по-големи са шансовете за стабилизиране.

Ако детето развие симптоми на кретинизъм от раждането, веднага му се предписва лечение със специални лекарства за компенсиране на хормоналните дисбаланси, включително липса на тиреоидин и трийодтиронин.

Дозировката се избира индивидуално в зависимост от възрастта, тежестта на патологичния процес и теглото на пациента.

Намаляването на дозата е изпълнено с появата на психични и физически разстройства при детето. Ако необходимата доза е надвишена, са възможни неблагоприятни ефекти. За да се подобри състоянието на кожата, да се нормализира работата на черния дроб и нервната система, се предписват витаминни комплекси.

При възрастни

Хората с кретинизъм в зряла възраст се нуждаят от социална и трудова адаптация, в зависимост от тежестта на умствените и физическите увреждания. При благоприятен курс е достатъчно възрастните пациенти да приемат лекарства за заместваща терапия, както и лекарства, които подобряват мозъчната функция.

Тези лекарства включват Пирацетам. За подобряване на метаболитните процеси, подобряване на функционирането на нервните окончания и елиминиране на пристъпите могат да се използват средства като Encephabol и Pantagam.

При деца

Основната част от терапията с кретинизъм се провежда в детска възраст. Колкото по-рано се предпише заместителна терапия, толкова по-малко изразени ще бъдат физическите и психическите отклонения. Започвайки от първите дни от живота, могат да се предписват L-тироксин и витаминни комплекси. Употребата на Пирацетам може да намали неблагоприятните ефекти върху мозъка при децата, да подобри неговите функции и памет и в допълнение да премахне съществуващите нарушения.

Често Cerebrolysin се въвежда в схемата на лечение на кретинизъм. Това лекарство се използва за защита на мозъчните клетки от увреждане и подобряване на храненето на тъканите..

Пантогам и Енцефабол могат да бъдат показани. Всички тези лекарства могат да се използват при лечение на деца под една година..

прогноза

Прогнозата на хода на тази патология зависи от навременността на започване на терапия. Ако детето е идентифицирано и е започнало лечение на кретинизъм до 21 ден от живота, тогава в бъдеще няма изоставане в психическото и физическото развитие, но такива хора се нуждаят от заместителна терапия през целия живот.

При липса на адекватна терапия симптомите се увеличават бързо. Развитите аномалии в патологията продължават до края на живота си. Ако лечението не е започнало своевременно, продължителността на живота на пациентите не надвишава 40-45 години. Това се дължи на по-бързото стареене на телесните тъкани..

Предотвратяване

За да се предотврати развитието на кретинизъм при дете, жените по време на бременност трябва да гарантират, че храненето им е балансирано, включва необходимото количество витамини и минерали, включително йод. В допълнение, лечението на патологии, свързани с щитовидната жлеза, трябва да се извърши предварително. За да се предотврати появата на деца с кретинизъм, е необходимо да се изключи възможността за брак в близки отношения.

Кретинизъм - как да разпознаем заболяване?

Кретинизмът е заболяване от ендокринно естество, което е една от формите на появата на вроден хипотиреоидизъм и се развива във връзка с нарушение на нормалното функциониране на щитовидната жлеза и се изразява с дефицит в психомоторното развитие.

Какво е кретинизъм?

Това състояние може да бъде вродено или да се прояви в процеса на растеж и индивидуално развитие..

Причини за кретинизма

Причините за това заболяване са фактори, които допринасят за намаляване на производството на хормони на щитовидната жлеза..

  1. Наследствени ендокринни нарушения, проявяващи се с дефицит в синтеза на хормоните на щитовидната жлеза. Резултатът е нетоксичен гуша и наследствен спорадичен кретинизъм. Наследственият произход на заболяването в този случай се потвърждава от факта, че в случай на раждане на еднояйчни близнаци, всеки от тях е засегнат от болестта.
  2. Патологии на онтогенезата на щитовидната жлеза в ембриона: нейното недоразвитие, неправилно разположение или пълното му отсъствие.
  3. В случай на лечение с радиоактивен йод по време на бременност, има вероятност от кретинизъм при детето.
  4. Курсът на лечение с тиреостатични лекарства по време на бременност може да причини нарушение на развитието на щитовидната жлеза в плода, което може да доведе до развитието на тази патология.
  5. Недостиг в организма на бременна жена на йод и селен - вещества, необходими за образуването на хормони на щитовидната жлеза.
  6. Липса на функция с хормонален дефицит през последните 3-4 месеца на бременността, както и през първите няколко месеца след раждането на бебето, когато се случи интензивно развитие на мозъка, ще доведе до вродени хипотиреоидизъм със забавяне на психомоторното развитие на бебето; ако хипотиреоидизмът се появи в по-стара възраст, тогава симптомите на заболяването ще бъдат много по-слабо изразени.
  7. Зачеването на дете от близки роднини може да доведе до развитие на кретинизъм у това дете.
  8. Ендемичният кретинизъм се развива при жители на райони с недостатъчно йод в околната среда.

Клиничната картина на кретинизма

Патологии на физическото развитие:

  • забавяне на растежа и промяна на (от млечни към постоянни) зъби;
  • забавяне на растежа и формиране на тялото (джуджета в различна степен на тежест);
  • намаляване на размера на вътрешните органи;
  • силна диспропорция на физиката (голяма глава и съкратени крайници);
  • деформация на черепа (прекомерно удебеляване на париеталните кости, стърчащи скули);
  • недоразвитие на вторичните полови белези и гениталните жлези;
  • различна степен на нарушение на говора и слуха (до глухота);
  • удебелена, грапава, бледа кожа; често - възрастови петна; изпотяване намалено;
  • често - възрастови петна;
  • оскъден растеж на косата; косата в повечето случаи е с тъмен цвят;

Промени на лицето:

  • големи, груби характеристики;
  • "Седло" нос;
  • обща подпухналост, подуване на лицето;
  • увеличено разстояние между очите;
  • отворена уста, често с незаместен език, слюноотделяне;
  • изражение на лицето на бедност;

Нарушения в невропсихичната сфера:

  • психични разстройства на различни нива - от лека дебилност до идиотизъм;
  • летаргия;
  • сънливост.

Кретинизъм в детството

  • слаб смучещ рефлекс;
  • сънливост;
  • дълготраен жълтеникав цвят на кожата;
  • намалена или липсваща реакция на звук и светлина;
  • запек
  • често - пъпна херния;
  • късни зъби;
  • дълги обрасли фонтанели;
  • удебеляване и увеличаване на размера на езика;
  • кожата е бледа, суха и студена;
  • забавяне на растежа;
  • бавен растеж на косата;
  • страбизъм и стесняване на зрителните полета;
  • забавяне или отсъствие (в тежки случаи) на речта;
  • намаляване на обонянието;
  • намалена интелигентност;
  • нарушение на сърдечния ритъм;
  • детето започва да ходи късно (на възраст от 5-6 години), походката е нестабилна, „хлабава”; това се дължи на деформация на костите и ставите, както и мускулна слабост.

Вроденият дефицит на хормоните на щитовидната жлеза може да бъде регистриран само с помощта на цялостен медицински преглед, който се провежда на 3 - 10 дни от момента на раждането.

Първите симптоми на заболяването могат да бъдат забележими още през първите месеци след раждането на детето, но като правило кретинизмът се проявява на 4-6 годишна възраст.

Ако хипотиреоидизмът се прояви на възраст от 3 до 4 години, тогава ярко изразени психични разстройства не се появяват, но все пак се наблюдава понижаване на интелигентността, способността за учене е отслабена.

Кретинизъм за възрастни

Това състояние се нарича още микседема и е последният стадий на хипотиреоидизъм..

  • наличието на гуша с кретинизъм не е задължително;
  • емоционална сфера: бавност, безразличие към всичко, липса на инициатива, нелюбезност, недоверчивост, грубост, внушителност, емоционална лабилност; в състояние на въздействие може да бъде опасно, но лесно да се успокои; склонни към развитие на депресия и самоубийства; може би развитието на шизофрения или психози от различно естество;
  • ранно стареене на тялото;
  • затлъстяване;
  • повишена нужда от топлина;
  • умора
  • намалена активност, постепенна загуба на предишни умения;
  • тесен кръг от интереси.

Леките и умерени случаи са по-чести, отколкото тежки; освен това, характерни физически дефекти може да липсват.

Ендемичен кретинизъм

Това заболяване се развива сред жителите на определен район, характеризира се с недостатъчно съдържание на йод в околната среда. Ендемичният кретинизъм се среща по правило на 1-2 години от живота и представлява комплекс от симптоми, свързани с развитието на психиката и двигателните умения в комбинация с глухи и губи.

Случаи на ендемичност на кретинизъм на места, където почти не се среща ендемичен гуша.

Ако в един и същ ендемичен регион има семейства, засегнати от кретинизъм, заедно със здрави, това е по-вероятно да посочи генетичния характер на заболяването.

В случай на фамилна заболеваемост от доведени братя и сестри са болни само тези с двамата родители, тъй като наследственото предразположение, наследено от един рецесивен ген, не е достатъчно за развитието на патология.

Някои здрави индивиди в ендемични области показват някои признаци на умствено или физическо увреждане..

Диагностика

В ранна възраст диагнозата е трудна.

За диференциране на кретинизма при децата следва болестта на Даун; с диференциална диагноза, характерни черти на лицето при болест на Даун.

При деца от по-големи възрастови групи диагнозата се поставя въз основа на рентгенови данни, лабораторни резултати и клиничната картина.

Лечение на кретинизъм

Лечението на кретинизъм се провежда непрекъснато; това означава, че пациентът ще трябва да приема предписаната терапия цял живот.

Терапията се провежда от хормони на щитовидната жлеза, подбрани в строго индивидуални дози за всеки случай..

При деца намаляването на дозата може да доведе до сериозни, тежки нарушения в психомоторното развитие на детето. Прекомерните дози са изпълнени със сериозни последици. Затова назначаването на лекуващия лекар трябва да се извършва стриктно.

По правило застойът се предписва след раждането на бебето и диагнозата, тъй като колкото по-бързо започне лечението, толкова по-близо ще се развие детето до възрастовата норма. В някои случаи с правилното лечение и спазването на всички предписания на лекаря е възможно да се постигне правилното физическо развитие на детето, но умственото изоставане продължава в тези случаи (липса на хормони на щитовидната жлеза по време на формирането на централната нервна система по време на вътреутробния период играе роля).

Превенция на кретинизма

От момента на зачеването и през целия живот е изключително важно да се осигури на организма достатъчно количество йод, тъй като недостигът на този конкретен елемент води до развитие на кретинизъм.

Какво е кретинизъм

Фондация Уикимедия. 2010.

Вижте какво е „кретинизъм“ в други речници:

КРЕТИНИЗЪМ - (нов лат., От фр. Cretin cretin). Заболяване на кретини, т.е. деменция в най-висока степен. Речник на чужди думи, включени в руския език. Чудинов А.Н., 1910 г. КРЕТЕТИЗЪМ е форма на идиотия, съпроводена с грозота в развитието на организма. И така,...... Речник на чужди думи на руския език

кретинизъм - a, m. crétinisme m. Заболяване, проявяващо се в тежка физическа и умствена изостаналост поради недоразвитие на щитовидната жлеза. ALS 1. Аз самият не съм виждал нито един случай на кретинизъм в Кавказ. Пирогов 8 3 76. В бележките за кретинизма...... Исторически речник на руските галицизми

кретинизъм - глупост, идиотство, идиотизъм, дивачество, абсурд, тъпота, глупост, ирационалност, глупост, несъгласуваност, деменция, дебил, безсмислие, безмозъчност, дегенератизъм, мороничност, глупост, безмисленост, липса на каквото и да е присъствие... Синоним

КРЕТЕТИЗЪМ - ендемичен. Етимологичното значение на думата "кретинизъм" все още не е напълно изяснено. Ackerman (Acker maim) го свързва с мизерно същество от римска кретира, други автори го произвеждат от старофренския насилник на chr6tien...... Голяма медицинска енциклопедия

КРЕТЕТИЗЪМ - КРЕТЕТИЗЪМ, кретинизъм, пл. няма съпруг. (Френски créti nisme). Заболяване, причинено от недоразвитие на щитовидната жлеза и придружено от деменция (мед.). || транс. Глупост, идиотизъм (трици). Парламентарен кретинизъм (глупава, безсмислена вяра в...... обяснителния речник на Ушаков

КРЕТИНИЗЪМ - (от френски дементен кретин, кретин), ендокринно заболяване, причинено от неадекватна функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм). Проявява се със забавяне на физическото и психическото развитие, неврологични разстройства. Има...... Модерна енциклопедия

КРЕТИНИЗЪМ - (от френски кретен дементен нерв), ендокринна болест, недостатъчна функция на щитовидната жлеза, забавено физическо и психическо развитие; главно в планински райони с липса на йод във вода или като наследствена патология... Голям енциклопедичен речник

КРЕТИНИЗЪМ - КРЕТИНИЗЪМ, а, съпруг. 1. Вид изоставане на ендокринното заболяване, забавено физическо и психическо развитие, деменция. 2. транс. Глупост, глупост. | прил. кретински, о, о. Обяснителен речник Ожегова. S.I. Ожегов, Н.Ю. Шведова. 1949 1992 г.... Обяснителен речник на Ожегов

Кретинизмът е изключителна степен на забавяне на умственото и физическото развитие, свързано с липса на хормони на щитовидната жлеза в антенаталния (пренаталния) период. Източник: КОНТРОЛ НА ПРОГРАМАТА ЗА ПРЕВЕНТИРАНЕ НА БОЛЕСТИ НА БЕЗОПАСНОСТТА НА Йод чрез Универсално йодиране...

КРЕТИНИЗЪМ - (англ. Кретинизъм; от Fr. cretin dementia) е заболяване, причинено от недостатъчна функция на щитовидната жлеза в ранните години (хипотиреоидизмът е дефицит на хормона тироксин). К. се характеризира със забавяне на физическото и умственото развитие; К. често...... Голяма психологическа енциклопедия

Кретинизъм - (от френски кретен деменция, кретин), ендокринно заболяване, причинено от недостатъчна функция на щитовидната жлеза (хипотиреоидизъм). Проявява се със забавяне на физическото и психическото развитие, неврологични разстройства. Има...... Илюстриран енциклопедичен речник

Кретинизъм: причини и симптоми

В опит да се скарат, хората често намекват за слабостта на умствените способности на събеседника и хвърлят думата: "нерд.

Мнозина не знаят, че в първоначалния смисъл това е медицински термин. Въпросната болест се провокира от неизправност на щитовидната жлеза и в повечето случаи дава неблагоприятни и сериозни последици.

Какво е кретинизъм?

Това е най-вероятният резултат от вътрематочен или детски хипотиреоидизъм, тоест липса на хормони на щитовидната жлеза. Характеризира се с почти пълно физическо и психическо недоразвитие..

Хормоните на щитовидната жлеза са изключително важни, тъй като те регулират метаболитните процеси в човешкото тяло. Ако производството на хормони се намали, метаболизмът се забавя. За да осъзнаете напълно това, представете си:

  • броят на сърдечните удари се намалява;
  • кръвния поток намалява;
  • клетките на всички вътрешни и външни органи / системи получават по-малко хранителни вещества и лошо се отърват от продуктите на разпад;
  • клетъчният растеж, обновяването и регенерацията на тъканите са нарушени.

В общи линии резултатът е просто ужасен. Здравите деца растат бързо, променят се буквално пред очите ни. Пациенти с кретинизъм - почти не растат и почти не се развиват. Колко развитие ще се забави зависи от първоначалната ситуация, причините за липсата на хормони на щитовидната жлеза, времето на диагностициране на заболяването и предприетите медицински мерки. Последиците зависят от същите причини..

Кретинизмът често се говори като детска болест. Човек може да се съгласи с това твърдение. Разбира се, хипотиреоидизмът, който се е образувал при възрастен човек, също може да има неблагоприятни ефекти. Въпреки това, зрял организъм не реагира на недостиг на хормони на щитовидната жлеза толкова фатално и при навременно лечение всички нежелани състояния са значително или напълно премахнати.

Основните причини за кретинизма

Основният провокиращ фактор е липсата на йод в организма. Този елемент е необходим за производството на два от трите хормона на щитовидната жлеза. Съвременните изследвания разкриха още една причина за кретинизма - липса на селен. Това вещество осигурява антиоксидантна защита на щитовидната жлеза, всъщност помага на отделителния орган да остане „във форма“.

Има много места по света, които са бедни както на йод, така и на селен. При недостатъчна информация и / или медицинска подкрепа в такива области лекарите говорят за ендемичен кретинизъм. Честотата на заболеваемостта може да бъде доста висока..

Това означава ли, че всеки, който живее в райони, които са безопасни по отношение на йод и селен, няма от какво да се притеснява? Не, защото съществува така нареченият спорадичен кретинизъм, тоест единична честота. Сега помислете за няколко конкретни ситуации, при които детето може да развие кретинизъм.

Хипотиреоидизъм Бременна

Докато една жена носи нероденото си бебе под сърцето, щитовидната й жлеза наистина работи за двама. Щитовидната жлеза се образува в ембрионалния период, но тя произвежда собствени хормони едва в третия триместър. Ако щитовидната жлеза на майката не се справи с такова натоварване, ембрионът / плодът не получава хормони, които са изключително важни за развитието. Възможно е кретинизмът в този случай да бъде вроден.

Неразвитие / липса на щитовидна жлеза в плода

В този случай последствията настъпват още в третия триместър на бременността. Съвременната ултразвукова диагностика може да открие липсата на феталната щитовидна жлеза и да вземе мерки навреме.

Хипотиреоидизъм на новороденото

В неонаталния период щитовидната жлеза на бебето работи нестабилно. Ако хипотиреоидизмът не се диагностицира и лекува навреме, последствията са очевидни..

Забележка. Механизмът за развитие на кретинизма все още не е напълно проучен. Точно обаче е установено, че тази болест често се диагностицира при деца, родени от брака между близки роднини. Това е една от причините семейните отношения да са забранени в много страни..

Очевидно е, че превенцията на кретинизма е наистина важен момент. Ето точно случаят, когато превенцията на заболяването дава най-добър резултат, като в същото време е невъзможно да се даде гаранция за благоприятен резултат от лечението. Има само две основни превантивни мерки:

  • контрол на нивата на хормоните на щитовидната жлеза, ако е необходимо - подходяща терапия;
  • попълване на недостиг на йод и селен в организма.

Прояви на кретинизма

Новородено или бебе е сънливо, гърдата смуче бавно, инхибира се, не крещи. Често родителите не му обръщат внимание. Освен това те се радват, че бебето е „толкова спокойно“. Междувременно можем да говорим за най-ранните външни симптоми на кретинизма. Към този момент забавянето на метаболитните процеси вече е започнало, но няма фатални последици.

Други външни признаци вече са очевидни:

  • слабо увеличение на растежа и телесното тегло;
  • пропорциите на тялото не се променят: главата остава голяма, а крайниците остават къси;
  • глухота или глухота;
  • говорни нарушения, най-често - замъгленост;
  • езикът набъбва дотолкова, че не се побира в устата;
  • подпухнало лице, очите често широко раздалечени и / или коси;
  • двигателни разстройства - така, дете с кретинизъм може да направи първата стъпка само след пет до шест години.

Лекарите ще отбележат много вътрешни разстройства: намаляване на сърдечната честота, кръвното налягане, хронична хипотермия, малък размер на вътрешните органи, мозъчни нарушения, намаляване / липса на рефлекси.

Факт. Ако не се лекуват, хората с кретинизъм рядко живеят до четиридесет години..

терапия

Лечението на кретинизма е по-ефективно, колкото по-рано се започне. Тъй като хипотиреоидизмът е ключов отключващ фактор, е необходимо внимателно проектирана хормонална терапия..

За ранна диагностика на кретинизъм или неговата заплаха здравните заведения практикуват неонатален скрининг. По време на процедурите се проверява не само наличието на щитовидната жлеза при новороденото, но и нивото на хормоните.

Ако кретинизмът вече се е развил, лечението не е толкова благоприятно. В някои случаи децата могат да бъдат обучавани само на умения за самообслужване и на прости задачи. Ако лечението отсъства или се провежда неправилно, психофизичното изоставане превръща човек в почти пълен инвалид.

Има ли други видове кретинизъм?

Доста често хората казват, че някой или самите те страдат от „топографски (географски, графичен, словесен) кретенизъм“. Можете дори да намерите мнението, че това са така наречените специални случаи на заболяването, когато не е засегнат целият организъм, а само някаква област на мозъка или нервната система.

Всъщност говорим само за прехвърляне на думи от медицинската терминология в разговорна реч. Думата "глупак" в значението на "тъпак, глупак" отдавна е елемент на псувни речник. Следователно, когато хората говорят за конкретни случаи на кретинизъм, не се говори за някаква болест. Невъзможността за навигация по географска карта, в непознат град, в правилата за съставяне или писане на текстове говори само за липса на знания и умения в определена област.

Рискът на детето от развитие на заболяване като кретинизъм показва колко важно е планирането на бременността, наблюдението на ендокринолога на бъдещата майка и неонаталния скрининг.

кретенизъм

Във версията на книгата

Том 15. Москва, 2010, с. 753

Копиране на библиографска връзка:

КРЕТИНИЗЪМ (от фр. Chrétin - нерд, идиот, дебил), ендокринно заболяване, характеризиращо се с рязко изоставане в психичното. и физически. развитие поради недостиг на хормони на щитовидната жлеза (щитовидна жлеза). Тежестта на умствената изостаналост (идиотизъм, имбецилитет, дебилност) зависи от тежестта и продължителността на дефицита на хормоните на щитовидната жлеза. По отношение на разпространението се различават спорадични (под формата на отделни огнища) и ендемични (срещат се в някои региони на света и обхващат големи популации от редица региони на Африка и Азия) К., което се свързва с липса на йод във вода, почва, храна. До клиниката. проявите и патогенезата разграничават неврологичния и микседематозния кретинизъм.

кретенизъм

Какво е кретинизъм

Кретинизмът е изключително сложно заболяване, което се провокира от липса на хормони на щитовидната жлеза, развитието на хипотиреоидизъм или други нарушения в ендокринната система. Заболяването се проявява като нервни, психически и физически разстройства. Заболяването е нелечимо, съществуващите терапевтични методи само потискат някои симптоми и облекчават съдбата на пациента. Най-често се появява детски кретинизъм, тъй като според една от хипотезите това заболяване може да бъде вродено или наследствено.

Има две основни форми на кретинизъм, всяка от които се характеризира със специфични симптоми:

  • Спорадичният кретинизъм е рядка форма на заболяването, която се появява в резултат на дефект в генетичния код, както и поради нарушено функциониране на ензимите и хормоните..
  • Ендемичен кретинизъм - заболяване, което се появява в резултат на недостатъчен прием на важен минерал - йод.

Причини за заболяването

Досега учените не успяха да установят точните причини, които провокират развитието на кретинизъм. Има няколко хипотези, които може да са реални:

  • Нарушено функциониране на ензимната система, което провокира дефицит на хормони на щитовидната жлеза и причинява развитието на нетоксичен гуша или спорадични форми на кретинизъм.
  • Наследствено предразположение към болестта.
  • Нарушение на развитието на щитовидната жлеза в периода на вътрематочно образуване.
  • Има повишен риск от кретинизъм при деца, чиито майки са били лекувани с радиоактивен йод по време на бременност, имаше недостиг на селен и йод или жена е развила гуша.
  • Хормонален дисбаланс по време на бременност.
  • Детският кретинизъм често се среща при кръвно обвързани родители.
  • Отсъствието на щитовидната жлеза, нейното анормално развитие или местоположение.

Симптоми на кретинизъм

Определянето на наличието на кретинизъм при дете е съвсем просто, всички симптоми са видими с просто око и не се изисква по-високо медицинско образование за тяхното откриване. Всички симптоми на заболяването се делят на психични и неврологични, но първият тревожен фактор е забавянето на психическото и физическото развитие на детето, значителното му изоставане от връстниците.

Има две форми на заболяването - нервна и микседема. И двамата активно напредват от раждането на бебето, но се проявяват по различни начини..

Следните симптоми са характерни за нервния кретинизъм:

  • Нарушения на слуха и проблеми с работата на речевия апарат. При напредналата форма на заболяването такива симптоми могат да се развият в абсолютна глухота и тъпота..
  • Намалена интелигентност, умствена изостаналост.
  • Движението често е придружено от конвулсии, нередовни движения.
  • Психично разстройство.
  • Постоянна апатия, летаргия и сънливост на пациента.

Микседермалната форма се проявява чрез такива признаци:

  • Забавено физическо развитие. Хората с тази форма на кретинизъм се характеризират с нисък растеж, непропорционална физика и специфични черти на лицето.
  • Леко недоумение се отразява в очите на пациента, устата му е винаги отворена, а езикът му е уголемен..
  • Изпъкналост на корема, долен корем.
  • Неудобна походка на човек с кретинизъм.
  • Вътрешните органи са намалени по размер.

Диагностика на заболяването

В повечето случаи диагнозата на кретинизма не е особено трудна, тъй като всички симптоми са много специфични и изразени. При първоначалния преглед на пациента и оценка на неговото състояние, лекарят вече може да постави диагноза, но за да изясни формата му и да идентифицира съпътстващи разстройства, допълнително се предписват редица лабораторни изследвания (кръв, урина и др.) И допълнителни изследвания.

Изключително важно е да се установи нивото на хормоните в организма, за да се определи какви са нарушенията в щитовидната жлеза. Освен това се извършва ултразвуково изследване на щитовидната жлеза, мозъчна ЯМР и рентгенография на костите..

Кретинизмът е сложно заболяване, което е придружено от редица симптоми, поради което е необходима допълнителна консултация с ендокринолог, психиатър, невролог, офталмолог и други специалисти с тесен профил. Само след пълен преглед на пациента, лекарят може да постави диагноза и да предпише оптималното лечение.

Лечение на заболяването

Кретинизмът е хронично заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Децата с тази диагноза стават инвалиди. Но за поддържане на нормално състояние и жизненоважна активност на пациента се предписва консервативно лечение, което включва:

  • Прием на хормони на щитовидната жлеза или лекарства, които стимулират производството им.
  • Хранене на богати на йод храни за нормализиране на щитовидната ви жлеза.
  • Лечение на съпътстващи заболявания.
  • Висока добавка на йод.

Превенция на кретинизма

Невъзможно е да се избегне кретинизмът, тъй като етиологията на произхода на болестта не е проучена напълно. Но основните профилактични мерки лекарите включват:

  • Избягване на брака между кръвни роднини.
  • Особено внимание към здравето по време на бременност. Изключително важно е да се откажете от вредните зависимости, да обогатите диетата си със здравословни продукти, както и да следите нивото на хормоните и функционирането на организма.
  • Прием на лекарства на базата на йод по време на бременност. Подобна профилактика е допустима само с разрешение на лекар, тъй като в противен случай съществува висок риск от странични ефекти.
  • Своевременно се свържете със специалисти, ако се забележи забавяне в развитието или необичайно поведение на бебето.

Кретинизмът е хронично заболяване, което се появява на фона на промени в щитовидната жлеза и хормонален дефицит, придружен от нарушено физическо и психическо развитие, умствени и неврологични прояви. Заболяването не е лечимо, но състоянието на пациента може да бъде облекчено. За да избегнете заболяване, важно е да следвате прости превантивни мерки и да обърнете специално внимание на здравето си по време на бременност..

Всичко за кретинизма: видове, симптоми, лечение

Кретинизмът започва да се развива със сериозен дефицит на хормони, произвеждани от щитовидната жлеза. Развиват се необратими глобални патологии от соматичен, нервен, психичен характер. По-често това е резултат от вродения хипотиреоидизъм. Ще разгледаме причините за кретинизма, ще поговорим за неговите форми, прояви, диагноза, съвременни методи на лечение.

Най-често кретинизмът се среща при деца, но поради редица причини той може да се развие при възрастен.

Разграничават се следните видове:

  1. Ендемичен кретинизъм. Започва развитието си в плода в утробата. Причините са недостиг на йод, струмогенни елементи в храната на бъдещата майка. Случва се плодът да има генетично предразположение. Много зависи от района, в който живеят родителите. Ако местността е ендемична, често има случаи на гуша, тогава рискът от кретинизъм се увеличава. Висока степен на вероятност болно дете в ситуация, в която роднините са близки роднини по кръв.
  2. Спорадични. Причинява се от наследствени аномалии на ензимните системи, които произвеждат хормони на щитовидната жлеза. Развитието на щитовидната жлеза се нарушава дори на ембрионално ниво. Теренът в този случай не играе решаваща роля.

Има и друга класификация. Според него болестта кретинизъм има следните форми:

  1. Олигофрения хипотиреоидна (кретинизъм). Тя е вродена или се появява в ранна детска възраст. По-често това е резултат от ендокринни нарушения.
  2. Микседем. Резултатът от малформация на ембриона, смъртта на тъканите на щитовидната жлеза. Тази форма бързо прогресира през първите месеци след раждането..
  3. неврологично Често срещано е. Тази форма засяга тези, които живеят в райони с висок дефицит на йод. Ярко изразени прояви на хипотиреоидизъм не се наблюдават..

Причини

Няма окончателно становище за причините..

Често болестта провокира недостиг на йод, но това не е единствената причина. Не всеки, който живее в потенциално опасна зона, придобива гуша, защото се смята, че това не е основната причина.

Учените са склонни да вярват, че основната причина е генетичната предразположеност, тъй като в ендемична област има много здрави семейства. Децата, с които и двамата родители страдат от тази патология, са обект на кретинизъм. Ако заболяването се наблюдава при майката и бащата, е много вероятно детето им да страда от кретинизъм.

Важна роля играе кой от родителите страда от болестта. Патологията се предава през яйцеклетката от болна майка. Бащата може да бъде напълно здрав. При болна майка по-често децата се раждат болни, докато от болен баща здравата майка ражда напълно здрави деца. Учените също са открили, че кретинизмът може да се предава от болни животни..

Друга причина е лечението с определени лекарства (Карбимазол, Амиодарон) без медицински съвет, прекомерна консумация на йод, радиоактивно лечение, което е засегнало щитовидната жлеза.

Какво представлява йодът за тялото

Йодът е в състояние да предотврати развитието на тази патология. Ако функцията за производство на хормони на щитовидната жлеза е нарушена, детето развива остър йоден дефицит с течение на времето.

Нормалното ниво на йод при бременна жена е изключително важно. Това е ключът към здравето, правилното развитие на плода. Този елемент участва във формирането на нервната система. Ако се развие дефицит, се появяват патологии на развитието на вътрешното ухо, дори мозъчната кора. Ако кората е формирана неправилно, детето неправилно поставя асоциациите, върху които впоследствие се изгражда целият процес на мислене. Ако има патология на развитието на вътрешното ухо, се наблюдава глухота. Нарушаването на цереброспиналната подвижност води до развитие на спазъм, движенията стават бавни, неподвижността се появява с течение на времето.

Kucher Research

Австрийският учен Кучер, изследващ болестта, проведе редица интересни експерименти. Целта им беше да установят истинската причина за това заболяване..

Ученият настанява здрави кучета в семейства, където е болен. С течение на времето почти всички животни също се заразили с кретинизъм. Поведението им се промени, станаха неадекватни, агресивни, потискани, дори се появиха външни грозотии.

Характеристики на проявление при деца и възрастни

Има възрастови разлики.

Как кретинизмът се проявява в ранна възраст

Ендокринната патология е резултат от вродения хипотиреоидизъм. Рядко се наблюдава (за всеки 4000 новородени). Беше разкрито, че момичетата страдат повече от болестта. Новородено може да има кръвен тест. Той ще покаже действителното ниво на хормоните. Очевидните симптоми се появяват след 3-4 месеца:

  • редовна сънливост, летаргия;
  • бебето е ясно зашеметено;
  • кожата е жълтеникава;
  • бебето не суче добре:
  • фонтанела не прерасне;
  • чести запек.

Основният симптом е, че детето расте бавно. Лицето на болно дете е подпухнало, погледът му е тъп, косата му става суха, чуплива. Двигателната активност на бебето рязко спада, можете да забележите прекомерно широк фонтанел.

Отличителна черта на тази патология е изключително нисък ръст, дрезгав глас, лош апетит. Задушаване, намаляване на фекалния обем може да се развие, коремът става подут. Характерно ниско налягане.

Със сигурност има нарушения на двигателните умения. Ако пациентът е лек, координацията е нарушена; ако е тежка, той не може да стои, ходи. Мисленето и рефлексите се забавят.

Кретинизмът провокира недостиг на хормони тироксин (Т4), трийодтиронин (Т3). Ако говорим за лека форма, до 3-5 години заболяването може изобщо да не се прояви. При вродения хипотиреоидизъм се появяват следните симптоми: зъбите са лошо изрязани, обонянието и слухът са нарушени. Характерна особеност е увеличаване на езика до такава степен, че той престава да се побира в устата. Умственото развитие се забавя, бебето говори слабо и овладява ходенето само на 4-5 години.

Ако има слабост в мускулите и изразена кривина на костите, бебето предпочита да се движи да пълзи. При подрастващите пубертетът изостава; при момичетата началото на менструацията значително се забавя.

Често кретинизмът изпитва бебета с черна кожа. Те съставляват една трета от всички случаи.

Кретинизмът е много сериозно заболяване, което заплашва да наруши всички аспекти на развитието. Ако не се лекува навреме, детето започва сериозно да изостава в развитието си, пубертетът му се забавя. Болните жени не могат да родят бебе самостоятелно или дори да станат безплодни.

Развитие за възрастни: функции

В зряла възраст може да се развие придобита, а не вродена форма..

Кретинизмът при възрастни се развива поради следните причини:

  1. отстраняване на щитовидната жлеза;
  2. йоден дефицит (хроничен);
  3. възпалителен процес.

Ясен знак, че хипотиреоидизмът е започнал, е появата на микседем. Провокира нарушение на метаболизма, кръвообращението, подуване. С течение на времето пациентът губи уменията си, бързо се изморява, интересите са рязко ограничени.

Проявите на кретинизма при възрастен са доста разнообразни:

  • умствена изостаналост (може да има различна степен);
  • нарушение на пропорциите на тялото (крайниците са по-дебели и по-къси, поради което се развива тромавост на движенията), черепи (главата е по-голяма от обикновено, но мозъкът е много по-малък);
  • нисък ръст (застой зависи от тежестта на заболяването);
  • ставите стават дебели, а крайниците се съкращават, стъпалата се обръщат навътре;
  • двигателната активност изчезва в самия гръбначен стълб;
  • тазът е патологично тесен;
  • речта е нарушена, появява се глухота;
  • човекът става апатичен;
  • появява се мразовитост;
  • гениталиите са слабо развити;
  • появява се раздразнителност, секретност, пациентите лошо влизат в контакт с другите.

В допълнение към тези симптоми, характерно е малко количество коса по цялото тяло. По лицето можете да видите характерни признаци: плътни устни, стърчащи уши, широк носов мост, скули, необичайно високо чело.

Диагностика

Ефективността на терапията, адаптацията директно зависи от това на какъв етап е поставена диагнозата. Тя трябва да бъде настроена възможно най-рано. Ако времето се загуби, в организма възникват глобални необратими патологични процеси.

При първите подозрения тест е задължителен. Трябва да се извърши през първите три дни след раждането. Кръвта се взема от крака (петата), чрез която могат да се открият генетични аномалии. Важно е да проверите колко добре функционират щитовидната ви функция..

Сложността на диагнозата се състои във факта, че кретинизмът е подобен по симптоми на редица други заболявания. За да се установи колко е развита щитовидната жлеза, се предписва анализ за нивото на хормона тироксин. Прави се и рентгенова снимка на състоянието на краката. Той помага да се определи дали нивото на втвърдяване на краката е в съответствие с нормата. Картината ще бъде допълнена от общ кръвен тест. Ултразвукът разкрива размера на жлезата, местоположението, структурата, възможните вродени патологии.

лечение

Те започват лечението веднага. Не трябва да губите време, защото последствията са необратими. Квалифицираното лечение, започнато навреме, е ключът към положителната прогноза в бъдеще.

Ако се установи хипотиреоидизъм, се извършва заместителна терапия. На пациента се предписват синтетични хормони, които ще помогнат да се замени загубената функция на щитовидната жлеза. Тази група лекарства се предписва във всички форми, с изключение на случаите, когато тъканите са нечувствителни към хормоните, произвеждани от щитовидната жлеза..

Понякога се случва клиниката да няма условия за пълна диагноза на заболяването. Ако има ясни признаци на кретинизъм, лекарят може да предпише спешно лечение без пълна диагноза, като вземе всички тестове. Тогава лекарят взема предвид как тялото на пациента реагира на терапията.

Лечението започва веднага, през първия месец след раждането. Правилната терапия позволява на тялото на бебето да се развива нормално. Ако лечението се забави (започне след 4-6 седмици), вероятността детето да срещне редица тежки симптоми на кретинизъм се увеличава в пъти.

Препарати

В педиатрията се използват следните лекарства:

Лекарствоописаниедозиране
L-тироксинАналог на щитовидния хормон. Възстановява хормоналния фон, функции.
Важно е постоянно да следите напредъка на лечението. Това наблюдение се свежда до следното:
• пациентът периодично се тества за хормони на щитовидната жлеза;
• контролиран растеж, активност, ниво на интелигентност на детето.
• 45-60 mg / kg за първата половина от живота;
• 75-90 mg / kg от шест месеца до година;
• 100-125 mg / kg за деца в предучилищна възраст;
• 125 mg / kg за тийнейджъри.
Дозата трябва да бъде избрана от лекаря. Важно е да се вземе предвид действителното ниво на хормона, стимулиращ щитовидната жлеза.
Трябва да приемате лекарството през целия си живот.
Витамин АПомага за подобряване на кожата.Дозировката зависи от тежестта на проявите и се избира от лекаря.
Витамин В12Има редица ефекти:
• премахва анемията;
• стабилизира нервната система, черния дроб.
Разтвор в ампули. Начинът на приложение, дозата се определя от лекаря.
ПирацетамИма редица ефекти:
• подобрява мозъчната дейност;
• повишава интелигентността, паметта;
• възстановява мозъчните функции, ако те са увредени.
Предлага се в таблетки. Лекарят избира дозировката.
Лечението е дълго. Курсът отнема 1 месец или повече..
CerebrolysinПротеини, получени от мозъчните клетки на говеда.
Има редица ефекти:
• предпазва мозъка от възможни повреди;
• насърчава храненето на нервните влакна, подобрява техните функции.
Прилага се интравенозно. Лекарят избира дозировката.

Предотвратяване

Сред превантивните мерки си струва да се помни следното:

  • Тъй като кретинизмът често се развива в брак между близки роднини, такива съюзи са неприемливи.
  • Ако семейството живее в беден на йод район, понякога е препоръчително да се премести в друго населено място. Това е особено вярно в случаите, когато в района са установени чести случаи на гуша при деца..
  • Необходимо е да се следи качеството на питейната вода. Ако е лошо, помислете за закупуване на бутилирана питейна вода..
  • При недостиг на йод, йодирана сол трябва да се консумират продукти с нейното съдържание..
  • По време на бременността в диетата задължително се включват богати на йод храни (фейхоа, черен дроб на треска, морски дарове, гъби, мляко)..
  • Витамин D и лекарство с йод се предписват на деца за превенция. Те добре укрепват костите и предотвратяват развитието на рахит. Препоръчва се и естественото хранене. В кърмата има цял комплекс от витамини, минерали.

Проблемите с щитовидната жлеза не изключват възможността за бременност и раждане. Предпоставка за това е постоянното наблюдение от ендокринолога.

прогноза

Най-често, при навременно лечение, си струва да се надяваме на благоприятен резултат..

Неблагоприятна прогноза ще бъде, ако:

  1. телесните клетки са нечувствителни към хормоните на щитовидната жлеза;
  2. разкри злокачествен тумор, който провокира хипотиреоидизъм.

И така, кретинизмът не е обидна обида, а медицинска диагноза. Трябва да се вземе сериозно. За да не се сблъскате с такава патология, трябва да помислите за превантивните мерки своевременно. Добавянето на йодирана сол към салати, ястия значително намалява риска от заболяване.