Адреногенитален синдром, или каква е опасността от хормонални нарушения в организма

Адреногениталният синдром на Aper-Gamay се характеризира с хормонален дисбаланс. Код на болестта ICD 10 - E25. При силен излишък на андрогени (мъжки хормони) има дефицит на алдостерон и кортизол. В резултат на това при деца от двата пола има нарушение на формирането на половите органи. При момичетата и жените се отбелязва появата на мъжки признаци под формата на растеж на брада, мустаци. Някои форми са изключително опасни и водят до смърт в ранна възраст..

Форми

Адреногениталният синдром е най-често срещаното генетично заболяване. Европейците са диагностицирани с един случай на 14 хиляди деца, аляскински ескимоси - един случай на 282 бебета. Заболяването е често срещано и сред евреите. Сред другите нации честотата е по-малка.

Тежестта на патологията ни позволява да разграничим три форми на синдрома:

  • Солтър. През първата година от живота момчетата показват увеличение на гениталиите, а при момичетата - нарушение на структурата им. Отбелязва се почти пълно отсъствие на 21-хидроксилаза. Значителните хормонални дисбаланси причиняват конвулсии, разстроени изпражнения, повръщане, пигментация на кожата и скокове на налягането. Счита се за най-тежкия тип патология. Липсата на адекватно лечение води до смъртта на болни деца.
  • Прост синдром на вирила. Проявява се с анормално развитие на гениталиите при деца от двата пола. При момичетата матката, яйчниците, фалопиевите тръби се развиват нормално. Андрогенната активност се увеличава с възрастта. Счита се за по-малко опасен вид патология..
  • Необичаен. Признаци от този тип AGS се появяват в периода след пубертета. При жените се намира уголемен клитор, при мъжете - пенисът. Най-често се открива случайно за продължаващо изследване за менструални нарушения или безплодие.

Соленото разтриване и простата форма на вирила се развиват още вътре. Придобива се нетипично. Най-често го причиняват надбъбречните новообразувания.

И трите форми са свързани с дефицит на 21-хидроксилаза и съставляват 95% от случаите. В други случаи развитието на патология е свързано с липса на други ензими.

Адреногенитален синдром - класификация

В зависимост от степента на растеж на надбъбречната кора и тежестта на симптомите, описаното заболяване съществува в няколко вариации. Форми на адреногенитален синдром:

  • saltting;
  • вирил (прост);
  • след пубертета (некласически, нетипичен).

Адреногенитален синдром - солна форма

Най-често срещаният вид патология, която се диагностицира при новородени или деца от първата година от живота. При солеобразуващата форма на адреногенитален синдром са характерни хормонален дисбаланс и недостатъчност на надбъбречната кора. Този вид заболяване е придружено от твърде ниска концентрация на алдостерон. Необходимо е да се поддържа водно-солевият баланс в организма. Посоченият адреногенитален синдром провокира нарушение на сърдечната дейност и скокове в кръвното налягане. Това се случва на фона на натрупване на соли в бъбреците..

Адреногенитален синдром - вирилна форма

Проста или класическа версия на хода на патологията не е придружена от явления на надбъбречната недостатъчност. Описаният адреногенитален синдром (ACS от вирилна форма) води само до промени във външните полови органи. Този вид заболяване се диагностицира и в ранна възраст или веднага след раждането. Вътре репродуктивната система остава нормална.

Следопубертетна форма на адреногенитален синдром

Разглежданият вид заболяване се нарича още нетипичен, придобит и некласически. Този адреногенитален синдром се среща само при жени, които водят активен сексуален живот. Причината за развитието на патология може да бъде както вродена мутация на гени, така и тумор на надбъбречната кора. Това заболяване често е придружено от безплодие, поради което без адекватна терапия адреногениталният синдром и бременността са несъвместими понятия. Дори при успешно зачеване рискът от спонтанен аборт е висок, плодът умира в ранните етапи (7-10 седмици).

Симптоми

При момчета и момичета симптомите могат да варират. Установени са и общи признаци на заболяването:

  • Мускулният растеж продължава да расте бързо в детството, което спира на 12-годишна възраст поради затварянето на участъци от тръбни кости;
  • Повечето болни деца имат високо кръвно налягане;
  • Възможни са конвулсивни явления;
  • Настъпват храносмилателни разстройства;
  • Пациентите се характеризират с често повръщане, повишено образуване на газове, диария;
  • Сексуалните характеристики се промениха;
  • Органите са уголемени, растежът на растителността е на мъжка основа в ранна детска възраст;
  • Гласът намалява;
  • Кожата и на двата пола има силна пигментация.

При новородени

Заболяването обикновено се открива по време на неонатален скрининг. Ако се установи положителна реакция, се извършва второ изследване. След получаване на подобен резултат се определя диагнозата и се предписва лечение.

През втората седмица от живота при новородени с това заболяване могат да се наблюдават следните симптоми:

  • Често плюене;
  • Земният цвят на кожата;
  • Западение голям фонтанел;
  • Летаргия;
  • задух;
  • Момичетата имат синехия и уголемен клитор.

Липсата на лечение води до ранна смърт от съдова недостатъчност.

При момчетата

Уголеменият пенис може да показва заболяване при момчета по рождение, но този симптом е незадължителен. Най-често симптомите на заболяването се появяват на възраст 2-3 години.

При адреногенитален синдром при момчета се отбелязва следното:

  • Бърз растеж;
  • Уголемяване на гениталиите, но тестисите по размер не се променят;
  • До 8-годишна възраст, появата на коса по лицето, тялото;
  • Неволна ерекция;
  • Повишена пигментация на скротума;
  • Появата на акне вече на възраст от 2 години;
  • Груб глас.

Детето спира достатъчно рано в развитието си, в резултат на което момчетата не растат високи. Скелетът се характеризира с голямо тяло, къси крайници.

При момичетата

Ако се появи излишък от андрогени преди 5-ия месец на развитието на плода, момичетата развиват клитор на пениса, недоразвитие или атрофия на минората на срамните устни и хипертрофия на минората на срамните устни. По-късно има увеличение на клитора, сливане на срамните устни. Уринарният канал е разположен под клитора.

С възрастта при момичетата се установяват следните промени:

  • На възраст от 4 години е възможно появата на срамната коса, краката и лицето;
  • Гласът към пубертета става слаб;
  • Млечните жлези, яйчниците и матката не се развиват;
  • Менструацията в юношеството отсъства или е нередовна;
  • Мазна кожа.

По форма момичето прилича на момче, бързо спира да расте. Характерни са широки рамене, тесен таз, къси ръце, крака. Признаците се забелязват до 12-годишна възраст.

Адреногенитален синдром - диагноза

Инструменталните и лабораторни изследвания помагат да се идентифицира хиперплазия и дисфункция на надбъбречната кора. За диагностициране на адреногенитален вроден синдром при кърмачета се извършва щателно изследване на гениталиите и компютърна томография (или ултразвук). Хардуерният преглед ви позволява да откриете яйчниците и матката при момичета с мъжки полови органи.

За потвърждаване на предполагаемата диагноза се извършва лабораторен анализ за адреногенитален синдром. Тя включва изследване на урината и кръвта за хормони:

  • 17-ОН-прогестерон;
  • алдостерон;
  • кортизол;
  • 17-кетостероиди.
  • биохимия;
  • клиничен кръвен тест;
  • изследване на урината.

Патогенеза

Основната причина за развитието на адреногенитален синдром е дефект в гена, отговорен за производството на ензима 21-хидроксилаза. Той е ключов за образуването на хормона кортизол..

Вместо CYO21-B при пациенти се открива CYP21-A, псевдоген, неспособен да изпълнява функциите на нормален ген в късото рамо на шестата автозома.

И двата гена имат сравнително идентична структура. Това определя възможната им замяна по време на деленето на клетките. Този процес е характерен и в пубертетния период с повишено хормонално натоварване или с развитието на сериозно заболяване или с висока доза радиация..

Поради дефицит на ензима 21-хидроксилаза в кората на надбъбречната жлеза и яйчниците се нарушава синтеза на 17-хидроксипрогестерон и прогестерон, както и трансформацията им в 11-дезоксикортизол и дезоксикортикостерон.

И двата процеса водят до намаляване на синтеза на кортизол. За да се компенсира дефицитът, производството на хормон ACTH се увеличава в хипофизата. Действието му стимулира кората на надбъбречната жлеза да повиши синтеза на кортикостероиди. В същото време производството на андроген се увеличава.

Нарушенията в ДНК също провокират дефект в синтеза на други ензими, например, 20-лиази, 22-десмолази и др..

Заболяването е наследствено. Предаването е автозомно рецесивно.

В патогенезата са възможни следните модели:

  • Ако и двамата родители са собственици на нарушения ген, има 25% вероятност детето да се разболее или да стане носител;
  • Ако поне един родител е здрав, детето ще се роди здраво, но вероятно е носител;
  • В случай, че единият родител е носител, а вторият е болен, вероятността бебето да се разболее е 75%;
  • Ако и двамата родители са болни, вероятността детето да наследи болестта е 100%.

В редки случаи е възможна мутация при дете под влияние на отрицателни фактори, действащи по време на формирането на зародишните клетки. В този случай при здрави родители, които не са носители на патогена, бебето ще бъде болно.

Адреногенитален синдром - причини

Разглежданата патология възниква в резултат на вродена генетична мутация, която се наследява. Рядко се диагностицира, честотата на адреногениталния синдром е 1 случай на 5000-6500. Промяната на генетичния код провокира увеличаване на размера и влошаване на надбъбречната кора. Намалява се производството на специални ензими, които участват в производството на кортизол и алдостерон. Дефицитът им води до повишаване на концентрацията на мъжки полови хормони.

лечение

Основният метод на лечение е хормонозаместителна терапия.

Кортизонът или неговите аналози се предписват, например, преднизон. Хормоновата терапия се провежда под контрола на концентрацията на андрогени, натрий и калий. Биохимичният анализ е необходим за премахване на загубата на сол.

При изразени промени в сексуалните характеристики се използват хирургични методи. Операцията обикновено се извършва след като детето навърши 2-3 години - размерът на клитора се коригира, ако е необходимо, формата на срамните устни се коригира. Допълнителна корекция се извършва в юношеска възраст.

В бъдеще оралните контрацептиви, които включват гестагени, се прилагат за нормализиране на менструалния цикъл. Продължителността на лечението достига шест месеца. При липса на постоянен ефект, той продължава. При безплодие се предписват глюкокортикоиди. Психологическа и психиатрична помощ се предоставя на момичета и момичета.

Определение и уместност на патологията

Адреногенитален синдром или вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза (VCD) или вродена хиперплазия на надбъбречната кора (HCV) е група наследствени заболявания, които проявяват първична хронична недостатъчност на надбъбречните жлези и патологични състояния под формата на нарушения на сексуалната диференциация и сексуалното развитие или преждевременното сексуално развитие.

Значително място в този проблем заемат некласическите варианти на патологията, които впоследствие се проявяват в такива репродуктивни нарушения като спонтанен аборт и безплодие. Общата честота на класическите форми на заболяването е доста висока. По-често хората от кавказката раса.

В типичните случаи сред различни групи от населението VDKN при новородени се открива с честота 1:10 000-1: 18 000 (в Москва - 1:10 000). Освен това, ако в монозиготно състояние (и двата алела в генотипа са еднакви), то протича със средна честота 1: 5000-1: 10 000, тогава хетерозиготен адреногенитален синдром - с честота 1:50.

При липса на навременна диагноза и неадекватна заместителна терапия са възможни сериозни усложнения. В тези случаи като правило прогнозата на заболяването е лоша. Той представлява заплаха за здравето и живота на всички пациенти, но адреногениталният синдром при деца в неонаталния период е особено опасен. В тази връзка лекарите от различни специализации трябва да се справят с проблема с VCD и предоставянето на консултативни и медицински грижи - в гинекологията и акушерството, в педиатрията, в ендокринологията и терапията, в детската и възрастната хирургия, в генетиката.

Адреногениталният синдром при момичетата е много по-често срещан в сравнение с момчетата. В последното то е придружено само от незначителни клинични симптоми от типа на прекомерно ранно (преждевременно) развитие на фенотипни вторични сексуални характеристики.

Усложнения

Безплодието е най-честото усложнение на AHS.

Освен това вероятността да забременеете е по-малка, колкото по-рано е диагностицирана болестта. Ако е настъпила бременност, има голяма вероятност от спонтанно раждане на всеки гестационен етап.

Жените с патология имат склонност към депресия, агресия, самоубийствени намерения. Лечението с хормони понякога води до остеопороза, затлъстяване, високо кръвно налягане.

Предотвратяване

Тъй като адреногениталният синдром има вродена патогенеза, няма специфични превантивни мерки.

Но бъдещите родители все още трябва да спазват някои правила:

  • вземете сериозно въпроса за зачеването;
  • докато носите бебето, за да избегнете излагането на тялото на отрицателни фактори;
  • навреме се консултирайте с медицински генетик.

С други думи, най-добрата превенция е генетичното консултиране. Невъзможно е напълно да се излекува този патологичен процес при жени или мъже.

прогноза

В изключително редки случаи, при ненавременна диагноза и липса на лечение, е възможна смърт в ранна възраст. В момента неонаталният скрининг ви позволява да откриете патологията навреме и да започнете да я лекувате. Хормонотерапията и, ако е необходимо, хирургическата интервенция може да постигне нормален сексуален живот и дори бременност. Благодарение на съвременните методи за диагностика и лечение е възможно да се осигури на пациентите нормален живот.

▼ ПРЕПОРЪЧВАМЕ ЗАДЪЛЖИТЕЛНО ИЗСЛЕДВАНЕ ▼

преобладаване

При хората от различни националности процентът на патологията е различен. При кавказците класическите форми на адреногенитален синдром се диагностицират при един от 14 000 души, ескимосите страдат от HCV по-често (1: 282). Некласическа форма на патология, открита при 19% от евреите.

Наследствено предаване на патология:

  • здрави родители - носители на мутантния ген: раждането на болно дете е възможно в 25%;
  • здрава майка, болен баща: раждането на здрави деца - носители на болестта;
  • здрава майка, баща е носител на патологичен ген: раждането на болно дете е възможно в 50%, в други случаи - раждането на здраво дете - носител на патология;
  • и двамата родители са болни: раждането на болно дете е 100%.

Адреногенитален синдром (AGS): какво е това, причини, симптоми, диагноза, лечение

Адреногениталният синдром е генетична патология на кората на надбъбречната жлеза (ендокринни жлези, които са разположени в близост до бъбреците), при които има недостиг на ензими по време на синтеза на хормони. Количеството андрогени се увеличава, което причинява развитието на вирилизация.

Онлайн консултация относно болестта Адреногенитален синдром. Задайте безплатен въпрос на специалисти: Ендокринолог.

  • етиология
  • класификация
  • симптоматика
  • Диагностика
  • лечение
  • Възможни усложнения
  • Предотвратяване

Адреногениталният синдром се среща еднакво при момчета и момичета, но няма специфична профилактика. Лекарят предписва лечение след диагнозата, обаче, пълното елиминиране на болестта е невъзможно.

Причини за адреногенитален синдром

Това заболяване е наследствено. Пациентът се смущава от образуването на кортизол и алдостерон от надбъбречните жлези. Това се дължи на дефект на ензимите, участващи в синтеза на стероидни хормони..

Някои видове заболяване имат изразени симптоми от раждането, а в други случаи има скрити, „мълчаливи“ гени, които се появяват по време на стресови ситуации в тийнейджърските или детеродните години. Провокатори могат да бъдат наранявания, радиация, стрес, отравяне, тежки инфекции, физическо напрежение. Преди това тези форми на патология се считаха за придобити, а след това бяха открити дефектните гени, получени от родителите. Причините за мутациите досега остават неизследвани..

Тъй като генът, отговорен за адреногениталния синдром, е рецесивен (потискан), за да се прояви болестта, е необходимо и двамата родители да го имат. Освен това, единият от тях може да е болен, докато другият показва превоз на ген.

Препоръчваме ви да прочетете статия за надбъбречната болест. От него ще научите какво могат да бъдат надбъбречните заболявания, тяхната хиперфункция и хипофункция, причините за надбъбречните заболявания, както и симптомите при деца, жени и мъже. И тук става въпрос повече за болестта и синдрома на Иценко-Кушинг.

Механизъм за развитие

Генетичната аномалия нарушава образуването на надбъбречни хормони. Хипофизната жлеза реагира на това с производството на адренокортикотропен хормон (ACTH). Това съединение обикновено стимулира синтеза на стероиди. Резултатът от активирането е увеличаване на надбъбречните жлези..

Дори големите надбъбречни жлези не са в състояние да образуват кортизол и алдостерон, тъй като има разкъсване на ензимната верига. Възниква състояние като вродена надбъбречна хиперплазия. Ето как ендокринолозите формулират диагноза на адреногенитален синдром.


Наследственият път на вродената надбъбречна хиперплазия. Патологичният ген е обозначен с черен кръг.

Ако не могат да се образуват стероидни хормони, тогава производството на мъжки полови хормони (андрогени) с хиперплазия се увеличава. Всички прекурсори на кортизол и алдостерон се използват от надбъбречните жлези за синтеза на андрогени.

Мъжките хормони в тялото на жените се произвеждат само от надбъбречните жлези. Излишъкът им причинява маскулинизация, тоест придобиване на сексуалните характеристики на мъж. Това се проявява много ясно и защото андрогените са склонни да потискат действието на жените (естроген).

При момчетата по-голямата част от андрогените се произвеждат от тестисите, но тъй като надбъбречните хормони са в излишък в кръвта, собствените им жлези губят активност. Атрофията на тестисите. Повишеното съдържание на хормони стимулира ранния пубертет и забавяне на растежа, тъй като удължаването на скелетната кост спира с пубертета.


Момче в ранен пубертет

Какви усложнения е заболяване опасно

Адреногенитален синдром при новородени е много опасен и често води до смърт. За децата последствията и усложненията са опасни, тъй като болестта засяга всички системи и не позволява на организма да се развива напълно.

Също така развитието на заболяването се отразява в теглото, фигурата и привлекателността на детето, така че трябва да прибягвате до редица процедури, за да увеличите естетическата привлекателност.

В допълнение, солеобразуващата форма се характеризира и с нарушение на сърцето, бъбреците и черния дроб, тъй като тялото не получава прилично обогатяване на ензими и в организма възниква обща неизправност.

Основното правило за успешни прогнози към момента на развитие на адреногениталния синдром е ранната диагностика. Процесите, които се контролират от хормона на надбъбречната кора, са невъзможни без тези вещества, така че тялото страда от сериозни неизправности, които могат да доведат до смърт.

Симптоми при момичета, момчета

Първите признаци на анормална структура на половите органи често се виждат на ултразвук още преди раждането на бебето. При новородените момичета клиторът е уголемен, има дори напълно оформен пенис. Влагалището и матката присъстват, но те не са напълно развити. Момчетата имат уголемен скротум и пенис.

Тъй като в периода на вътрематочно развитие се образува много АКТХ и меланоцит-стимулиращ хормон, децата могат да се раждат с тъмна кожа поради повишен синтез на кожен пигмент.

Дефицитът на кортизол се проявява с ниско кръвно налягане, сърцебиене. В стресова ситуация може да възникне надбъбречна криза със шоково състояние. Недостигът на алдостерон причинява тежка дехидратация - диария, повръщане, конвулсивен синдром. Те могат да бъдат катастрофални за бебето..

Традиционно лечение

Лечението обикновено е насочено към възстановяване на хормоналните нива. Ако няма външни нарушения на гениталиите, тогава можете да опитате да лекувате AGS с народни средства.

- Ефективно лекувайте с тинктури от билки: смес от момина сълза, обикновена пелин, чистотин, гъска пеперуда в съотношение 1 до 2 м ще укрепи организма. - Пиявиците ще помогнат на тялото да произвежда липсващите хормони. - Подобни продукти са полезни: покълнало жито, овесени ядки, мляко, чесън, тиквени семки, фъстъци, шам-фъстък, използването на които е отличен алтернативен начин на лечение.

Преди да започнете лечение с алтернативни методи, консултирайте се с лекар!

Форми на вродена патология

Симптомите на надбъбречната хиперплазия са свързани с дефекти в различни видове ензими. Най-типичните са трите форми на вирил, осоляване и некласически.

Viril

Преобладават нарушения в гениталното развитие. При момичетата:

  • уголемен клитор, подобен на пениса;
  • задълбочи входа на влагалището;
  • срамни устни повече от нормалното;
  • образуват се матката и придатъци.

При момчетата пенисът е уголемен, кожата на скротума има тъмна пигментация. При децата пубертетът започва на седемгодишна възраст. Момичетата са широкоплещи, с тесен таз, скъсени и масивни крайници. Имат нисък глас, ябълка на Адам на шията, млечните жлези не растат. При момчетата по-грубата коса се появява по брадичката и горната устна рано, гласът се къса.

Осоляване

Проявите на заболяването започват да се откриват от първите седмици от живота. При момичетата гениталиите се формират според мъжкия тип, а при момчетата пенисът и скротумът се увеличават. Поради грубо нарушение, образуваните стероидни хормони развиват силно повръщане, диария, спазми и кожата потъмнява. Прогресиращата дехидратация води до смърт при липса на навременна заместителна терапия..


След 2-3 дни от началото на клиничната проява на заболяването се появяват симптоми на дехидратация и развитие на метаболитна ацидоза

Некласически (след пубертета)

Разкрийте се в млада възраст. Гениталиите съответстват на пола, но има увеличение на клитора и пениса. Основните нарушения възникват при жените - менструацията намалява или спира след стрес, травма, аборт и спонтанен аборт. Началото на първата менструация може да бъде само до 15-годишна възраст, цикълът се удължава (повече от 30-40 дни).

Кожата е склонна към увеличаване на мазнините и черните точки, има повишен растеж на косата. Изследването разкрива хиперплазия на надбъбречната кора.


На снимката момиче с късно начало на болестта

Има и варианти за некласическия курс на адреногенитален синдром - с високо кръвно налягане, с висока температура, липиди (затлъстяване, метаболизъм на холестерола е нарушен), с хирзутизъм (засилен растеж на косата по тялото и лицето, по средната линия на корема, близо до зърната).

класификация

Сред основните форми на заболяването, заслужава да се подчертае:

  • Адреногенитален синдром под формата на сол. Това е най-често срещаната форма, която се диагностицира в детска възраст от раждането до една година. Заболяването се характеризира с нарушение в хормоналния баланс и липса на функционална активност в надбъбречната кора. При диагнозата алдостеронът се определя в ниски стойности за неговата норма. Благодарение на него се поддържа водно-солевият баланс. Следователно, при недостиг на алдостерон, сърдечно-съдовата система се нарушава и се проявява нестабилност на кръвното налягане. Значително отлагане на соли се появява в бъбречния таз.
  • Адреногенитален синдром във вирилна форма. Той е един от класическите варианти на патологичния процес. Надбъбречната недостатъчност в този случай не се развива. Само външните гениталии се променят. Проявява се веднага от момента на раждането. От страна на вътрешните органи не се наблюдават нарушения на репродуктивната система.
  • Адреногенитален синдром в пост-пубертална форма. Подобен ход на заболяването е нетипичен, може да се появи при сексуално активни жени. Като причина е възможно да се определи не само наличието на мутация, но и тумор в кората на надбъбречната жлеза. Най-честата проява е развитието на безплодие. Понякога тя може да бъде открита с обичайния спонтанен аборт.

Възможни усложнения на синдрома

Колкото по-рано има признаци на адреногенитален синдром, толкова по-малка е вероятността една жена да има зачеване и нормално раждане на плода. Устойчивото безплодие е характерно за вирилизиращите и осоляващи форми, а в некласическата версия настъпва бременност, но рискът от спонтанни аборти се увеличава.

Всеки стресов фактор може да предизвика появата на остра надбъбречна недостатъчност. Със формата на сол това е възможно още на втората седмица от живота.

Надбъбречната криза при кърмачета се проявява със силно повръщане, диария, регургитация, неконтролиран спад на налягането, сърцебиене. Детето бързо губи телесно тегло, изпада в безсъзнателно състояние. Има нужда от спешна хоспитализация, за да спаси живот..

Гледайте видеоклипа за развитието на андрогения:

Предотвратяване

Тъй като адреногениталният синдром има вродена патогенеза, няма специфични превантивни мерки.

Но бъдещите родители все още трябва да спазват някои правила:

  • вземете сериозно въпроса за зачеването;
  • докато носите бебето, за да избегнете излагането на тялото на отрицателни фактори;
  • навреме се консултирайте с медицински генетик.

С други думи, най-добрата превенция е генетичното консултиране. Невъзможно е напълно да се излекува този патологичен процес при жени или мъже.

Скрининг и други методи за диагностика

При изследване на бременни жени, анормалното образуване на половите органи на плода може да показва възможността за надбъбречна хиперплазия. Това може да се види при втория скрининг акушерски ултразвук. В такива случаи се препоръчва допълнително изследване, за да се идентифицира патологията дори преди раждането. Прави се анализ на амниотичната течност или се взема фетална кръв след 21 седмици (от пъпната връв под ултразвуков контрол).

След раждане се предписва преглед:

  • ACTH тест - няма повишаване на кортизола след приложение;
  • кръвен тест - намален натрий, повишен калий, 17 OH-прогестерон 5-7 пъти или повече, андростендион (предшественик на стероиди), ренин (когато солената форма);
  • анализ на урината - висока концентрация на 17-кетостероиди, след приема на преднизолон се намалява наполовина.


Анализ на амниотичната течност
За млади жени с нетипичен ход на хиперплазия данните, получени с:

  • рентгенография на костите на ръката (ранно завършване на растежа);
  • Ултразвук на яйчниците - фоликули, които не достигат овулация;
  • измерване на температурата в ректума по време на цикъла (базална) - липсата на промени, характерни за овулацията.

Как се поставя диагнозата

Възможно е да се идентифицира заболяване само чрез определяне на анамнестични и фенотипни данни.

В рамките на лабораторните изследвания се извършват такива манипулации:

  1. Кръвен тест за хемограма и биохимия.
  2. Проучване за хормонален статус.
  3. Хромозомен тест.
  4. Радиоимунологичен анализ на кръвта и урината.
  5. Понякога е необходим молекулярно-генетичен анализ..

Извършва се и група инструментални изследвания, които включват:

И лекарят предписва допълнителни прегледи, ако е необходимо. По принцип всичко се прави с цел точното определяне на качествените и количествените отклонения. Това се прави с цел подбор на терапия за заместване на хормоните, намаляване на концентрацията на излишните хормони и елиминиране на усложненията, засегнали други органи и системи.

Лечение на адреногенитален синдром

В някои случаи лечението на хиперплазия започва още преди раждането. Хормонална терапия се предписва на бременна жена и момичетата се раждат с нормално формирани сексуални характеристики. Този метод не е безопасен за майката, тъй като кръвното й налягане се повишава, подуването се увеличава и телесното й тегло се увеличава. Такива промени могат да доведат до късна токсикоза или да влошат хода му..

След раждането, при наличие на аномалии в структурата на гениталните органи, се посочва хирургичната им корекция. Тази операция трябва да се извърши възможно най-скоро..

При липса на кортизол и алдостерон се предписва заместителна терапия с Хидрокортизон и Кортинеф. Важно е постоянно да следите и коригирате дозата при всякакви съпътстващи заболявания или стресове, тъй като е възможна надбъбречна криза. Ендокринологът наблюдава пациенти с адреногенитален синдром през целия живот.

С латентния ход на заболяването при жените не се предписват хормони, ако тя не планира бременност, а менструацията остава сравнително ритмична. Ако пациентът търси раждане на дете, тогава използването на хидрокортизон е необходимо до пълното възстановяване на овулацията. За да се предотврати спонтанен аборт, хормоналната терапия продължава до 12 седмици, тя се допълва с естрогени, а в по-късни срокове - с прогестерон.

При нарушения на менструалния цикъл се предписват акне, повишен растеж на косата, комбинирани препарати с естрогени, антиандрогени и последно поколение контрацептиви (Klayra, Logest, Mercilon). След шест месеца терапевтичният ефект се проявява, но в края на употребата на таблетките симптомите отново се връщат.

Специална ситуация възниква, ако диагнозата не е поставена преди раждането и детето, притежаващо външния вид на момче, е момиче с изразена аномалия в развитието на половите органи. В такива случаи може да има два варианта за по-нататъшни действия - хирургична корекция, заместителна терапия и помощта на психотерапевт, или мъжкият пол е документиран, а матката се отстранява.

Гледайте видеоклипа за адреногениталния синдром:

Адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром - група нарушения, проявявани с прекомерна секреция на хормони на надбъбречната кора.

Признаци

Има три форми на адреногенитален синдром: вирилна, осоляваща и хипертонична. Симптомите им са различни.

С вирилната форма на адреногениталния синдром нарушенията започват още в пренаталния период. Поради излишъка от андрогени, момичетата, страдащи от това заболяване, се раждат със признаци на фалшив женски хермафродитизъм, а момчетата - с голям пенис. При деца с вирилна форма на адреногенитален синдром, кожата на външните полови органи често е хиперпигментирана, около ануса и ореолите около зърната. На 2–4 години такива деца проявяват признаци на преждевременен пубертет - ранен растеж на косата, нисък глас, акне. Децата с вирилна форма на адреногенитален синдром обикновено са зашеметени.

Страдащите от солеобразуващата форма на адреногенитален синдром се характеризират с повръщане "фонтан", не свързан с приема на храна, отпуснати изпражнения и постоянно понижено кръвно налягане. Поради тези прояви след известно време се нарушава водно-солевият баланс, сърцето се нарушава и детето умира.

Хипертоничната форма на адреногенитален синдром е рядка. С тази форма андрогенизацията се проявява силно и при деца, което е придружено от продължителна артериална хипертония. След известно време заболяването се усложнява от мозъчен кръвоизлив, нарушена сърдечна функция, бъбречна недостатъчност, нарушено зрение.

описание

Основната причина за развитието на адреногенитален синдром е липсата на ензими, участващи в синтеза на стероидни хормони на надбъбречните жлези. Най-често липсва 21-хидроксилаза; генът на този ензим се намира на късото рамо на 6-та хромозома. Този синдром обаче може да се развие и при дефицит на 11-хидроксилаза, 3-бета-ол-дехидрогиназа и някои други ензими. Именно поради липсата на ензими в кръвта се намалява съдържанието на кортизол (стероиден хормон на надбъбречната кора, който стимулира синтеза на протеини), и алдостерон (стероиден хормон на надбъбречната кора, който регулира минералния метаболизъм в организма). Поради ниското ниво на кортизол секрецията на адренокортикотропния хормон се увеличава, което допринася за хиперплазия на надбъбречната кора и именно нейната зона, в която се синтезират андрогените. Поради това концентрацията на андрогени в кръвта се повишава и се развива адреногенитален синдром..

В случай на вирилната форма на адреногениталния синдром, твърде много мъжки полови хормони просто се образуват в тялото на детето и в резултат на това детето развива маскулинизация. Това е особено забележимо при момичетата..

По-често обаче се развива солеобразуваща форма на адреногенитален синдром. Тази форма се свързва с ниска концентрация на алдостерон в кръвта. Много е опасно, тъй като може да доведе до смърт. За съжаление най-често се среща именно тя. Но хипертоничната форма рядко се развива..

В повечето случаи адреногениталният синдром е вродена патология. Тя обаче може да бъде придобита. Придобитият адреногенитален синдром се развива в резултат на алдостерома, доброкачествен или злокачествен тумор, развиващ се в мрежестата зона на надбъбречната кора..

Диагностика

За да се постави диагноза адреногенитален синдром. Трябва да бъдете прегледани от генетик, акушер-гинеколог, уролог-андролог, дерматовенеролог, детски кардиолог, ендокринолог и оптометрист.

Необходимо е също да се правят тестове. Необходимо е да се определи нивото на калий и натрий и хлорид в кръвта, да се направи кръвен тест за хормони, клиничен кръвен тест, биохимичен кръвен тест, общ тест за урина.

Момичетата трябва да проведат ултразвуково изследване на матката и придатъци, момчета - ултразвуково изследване на скротума. В допълнение, трябва да направите ултразвук на органите на ретроперитонеалното пространство.

Задължително е електрокардиограмата и магнитният резонанс на мозъка да се правят за правилна диагноза..

Диференцирайте адреногениталния синдром с надбъбречна недостатъчност, хермафродитизъм и андроген-произвеждащ тумор на надбъбречната жлеза. Солената форма се диференцира с пилорна стеноза.

лечение

Министерството на здравеопазването препоръчва хормонални лекарства за лечение на адреногенитален синдром. Освен това пациентът трябва да приема тези лекарства цял живот.

В някои случаи късната диагноза на адреногениталния синдром изисква операция.

Когато сол форма на заболяването, което трябва да използвате повече сол.

Тъй като страдащите от адреногенитални синдроми остават с нисък ръст и момичетата също често са с козметични дефекти, може да се нуждаят от помощта на психолог.

В случай на вириловата форма с навременна диагноза, правилно лечение и евентуално с хирургическа намеса прогнозата е благоприятна.

Пациентите, страдащи от адреногенитален синдром, са под наблюдението на ендокринолог, както и на гинеколог или андролог, цял живот.

Предотвратяване

Като профилактика на адреногениталния синдром се предлага само генетична консултация..

Адреногенитален синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия (адреногенитален синдром) е група от автозомно-рецесивни патологии, включително дефицит на ензима, отговорен за синтеза на кортизол и / или алдостерон. Неадекватното производство на хидроксилаза поради мутации или делеции на CYP21A е най-честата форма на вродена адреногенитална синдром, която се среща в 90% от случаите..

В същото време тялото синтезира повече андрогени. Това води до типични мъжки симптоми, появяващи се рано (или неподходящо).

Вродената надбъбречна хиперплазия се диагностицира както при момчета, така и при момичета. Приблизително 1 на 10 000 деца се раждат с тази патология..

Тъй като всички форми на вродена надбъбречна хиперплазия се наследяват по автозомно-рецесивен начин, и двата пола имат шанс да срещнат патология с еднаква честота. Тъй като натрупаните хормони-прекурсори или свързаните с тях нарушения на синтеза на тестостерон влияят на сексуалната диференциация, фенотипните ефекти на мутациите или делециите на определен ген се различават между половете..

Основните форми на надбъбречната хиперплазия:

• осоляване;
• прост вирил;
• некласически (синоним: след пубертет).

Знаци и симптоми

Проявите зависят от естеството на увреждането на гена и тежестта на ензимния дефицит, докато определянето на пола на новороденото не винаги е възможно без генетично изследване.

Симптомите ще варират в зависимост от вида на вродената надбъбречна хиперплазия и времето на поява при диагностициране на разстройството..

• Децата с некласическа (след пубертета, благоприятна) форма може да нямат признаци на вродена надбъбречна хиперплазия и диагнозата се поставя само в юношеска възраст.

• При момичета с по-тежки форми (saltingis и прост вирил), анормалните полови органи често се откриват още при раждането (женски псевдохермафродитизъм), което дава възможност да се подозира патология преди появата на симптомите. Аномалиите в развитието на гениталиите включват пълно или частично сливане на срамните устни, клиторомегалия (разширяване на клитора), образуване на урогенитален синус и задълбочен вестибюл на влагалището.

• Мъжките новородени визуално може да нямат аномалии, дори при тежка форма на разстройството.

При деца с изразен дефицит на 21-хидроксилаза със солеобразуваща форма симптомите се развиват в рамките на 2 или 3 седмици след раждането, за тази версия на вродения адреногенитален синдром, както момчетата, така и момичетата се характеризират с:

• отказ от храна, повръщане, диария;
• невъзможност за растеж и развитие;
• дехидратация;
• хипотония (ниско кръвно налягане);
• електролитен дисбаланс: анормални нива на натрий (хипонатриемия) и калий (хиперкалиемия) в кръвта, конвулсии;
• прекомерна пигментация на кожата;
• необичайна сърдечна честота.

Ако патологията не бъде диагностицирана своевременно и не се започне хормонална терапия, може да се развие надбъбречна криза, която заплашва живота.

Често състоянието на момчетата е сбъркано с последиците от пилорна стеноза и гастроентерит, което води до смърт поради липсата на глюкокортикоиди.

При момичета с пубертет (по-мека форма в сравнение със осоляването и обикновения вирил) нормалните женски полови органи (вагина, яйчници, матка и фалопиеви тръби) се запазват.

С остаряване те се появяват:

• менструални нередности като олигоменорея, късното пристигане на менархе (първата менструация);
• недоразвитие на млечните жлези;
• ранна поява на растеж на космите в срамните, аксиларните зони;
• прекомерен растеж на косата по тялото и по лицето;
акне и хиперсекреция на мастните жлези;
• уголемяване на клитора.

С обикновен вирилен синдром на адреногенитална менструация, въпреки всички признаци на ранен (до 7 години) пубертет, няма недоразвитие на млечните жлези, дисбаланси на тялото и къс ръст. Тежка вирилизация: уголемяване на клитора, образуване на ябълка на Адам, груб глас и др..

При момчетата от пубертета симптомите включват:

• нисък тон на гласа;
• голям пенис с тестиси с нормален размер;
• изразени вторични сексуални характеристики;
• повишена хиперпигментация на скротума;
• добро мускулно развитие.

По време на биопсия на тестиса при мъжете се откриват незрели тубули и липсата на клетки на Лейдиг, което може да се прояви с безплодие.

В детството момичетата и момчетата са по-високи от връстниците си, но растежът на възрастни с адреногенитален синдром е много по-нисък, отколкото при здрави хора. Изключение е формата след пубертета, при която по-късно се появяват признаци на надбъбречна недостатъчност. Промените в пропорциите на тялото включват тесен таз, широки рамене, скъсени крайници и добре развити мускули.

Диагностика на адреногенитален синдром

При вродена хиперплазия на надбъбречната хиперплазия при момичета без сол и прост вирил тип диагнозата може да се подозира, без да се провежда клинично и лабораторно изследване след раждането, но в някои случаи е необходимо да се направи генетичен анализ за определяне на пола - кариотипизация.

Програмите за скрининг на новородени за откриване на дефицит на 21-хидроксилаза могат да спасят живота на новородено момче, чиято диагноза причинява трудности преди развитието на надбъбречната криза в случай на солеобразуващ вариант на адреногенитален синдром.
Стойността на изследването се увеличава с късната поява на симптомите на заболяването или с латентен курс с леки признаци на вирилизация.

Лабораторните тестове за потвърждаване на вродена надбъбречна хиперплазия включват изследване на следните показатели:

• 17-ОН прогестерон (кортизолов предшественик): увеличение 3-9 пъти показва дефицит на 21-хидроксилаза (нормално до 15 nmol / ml).
• Стероиден профил: при хиперфункция на надбъбречната кора нивото на 17-кетостероидите в урината на жените е 6-8 пъти по-високо. Провеждането на проба от преднизолон води до намаляването му с 50-75%.
• Андростендион: резултат над нормата показва излишък от предшественици на мъжки полови хормони в кръвта.
• ACTH на кръвта: аденокортикотропният хормон е по-висок от нормалния поради компенсаторна хиперсекреция.

Нивото на ренин в кръвта се повишава при солен вариант на адреногенитален синдром.

Инструментална диагностика

Компютърната томография се извършва при възрастни, за да се изключи двустранно надбъбречно кръвоизлив с типична клинична картина без никакви промени в структурата на гениталиите или други прояви на хиперплазия.

Извършва се ултразвуково изследване при момичета с аномалии в структурата на половите органи, за да се оцени вътрешната репродуктивна система. Има редица патологии, при които са налице и двусмислени гениталии и дори малформации на бъбреците (синдром на Денис-Драш, смесена гонадна дисгенеза).

Урогениталографията често помага да се видят вътрешните репродуктивни органи, което помага при диагностицирането на урогениталния синдром.

Рентгенография на китката може да покаже ранно затваряне на растежните зони при деца с ранен растеж на косата, клиторомегалия и ускорен растеж.

За да потвърдите менструалния цикъл без овулация, се препоръчва да се състави график за измерване на базална температура.

Диференциална диагноза при подрастващи момичета и жени се провежда с тумори на яйчниците, PCOS, надбъбречни новообразувания, синдром на хипоталамичен вирил и конституционен хирзутизъм.

Терапевтични мерки за адреногенитален синдром

Новородените с аномалии в развитието на половите органи се наблюдават внимателно: значително намаляване на телесното тегло и дефекти в развитието позволяват да се подозира адреногенитален синдром. Електролитният дисбаланс се развива от няколко дни до 3 седмици, тъй като по време на бременност плацентата поддържа нормалния им състав. При умерена солеобразуваща форма на надбъбречна хиперплазия симптомите могат да се появят, ако детето се разболее от нещо.

Пациентите с дехидратация, хипонатриемия и хиперкалиемия с възможна солеобразуваща форма на адреногенитален синдром се предписват интравенозно приложение на изотоничен разтвор на натриев хлорид, което ви позволява да контролирате кръвното налягане по време на хипотония.
При хипогликемия се прилага разтвор на глюкоза.

След получаване на резултатите от хормоналните тестове (кортизол, алдостерон и 17 хидроксипрогестерон), електролити и захар, в зависимост от предвидената форма на надбъбречна недостатъчност, се предписват глюкокортикоиди.

След стабилизиране се използва комбинация от следните лекарства:

• глюкокортикоиди (за потискане на производството на ACTH);
• минерални кортикоиди (за намаляване на концентрацията на ангиотензин II;
• ароматазен инхибитор (за забавяне на скелетното съзряване);
• флутамид (андроген блокер за намаляване на симптомите на вирилизация).

При преждевременен пубертет употребата на дългодействащи агонисти на хормона, освобождаващи гонадотропин, може частично да подобри растежа на пациента.

Клиничните насоки за ендокринология се фокусират върху следните аспекти.

Пренаталното лечение на адреногениталния синдром трябва да се счита за експериментално. При предписване на глюкокортикоиди дозата трябва да се титрира, за да се избегне синдром на Кушинг..

Използването на лекарства за забавяне на пубертета и стимулиране на растежа. Консултация с психиатър за възрастни пациенти, нуждаещи се от корекция на гениталиите.

За момичета с тежки аномалии в развитието на половите органи операцията се извършва на възраст от 1-3 месеца.

Говорете с родителите за възможните странични ефекти от хормоналното лечение. В случай на заболяване или стрес може да се наложи голяма доза от лекарството. Хормонотерапията не може да бъде прекъсната рязко; острата надбъбречна недостатъчност може да се развие като усложнение.

Има няколко лекарства, които са задоволителни заместители на естествения хормон кортизол. Това са хидрокортизон, кортизон, преднизон и дексаметазон. Те се различават по сила и продължителност на действието.Ако е необходим хормон, съдържащ сол, се използват флукрокортизони.

Дексаметазон обикновено не се използва при деца, тъй като неговата висока активност и много дълго действие (24-48 часа) инхибират растежа. Въпреки това, при възрастен, дексаметазон осигурява отличен 24-часов контрол, с допълнително предимство, че трябва да се приема само веднъж на ден. Няма хранителни ограничения при надбъбречна хиперплазия, при условие че теглото на човека е нормално. С формата на сол се използва и сол. Продуктите с адреногенитален синдром трябва да съдържат достатъчно количество витамини и минерали и да отговарят на основните принципи на здравословната диета: постно месо, яйца, ядки, мляко и неговите производни, риба, зърнени храни, зеленчуци и плодове, билки.

Кръвните тестове се вземат на всеки три месеца, което ви позволява да контролирате хормоналната терапия.

Кога да дадете допълнително кортизон

Допълнителна добавка на кортизон не е необходима за малки порязвания и драскотини, дори ако се очаква локална анестезия. Но ако нараняването е по-тежко (например счупена ръка или крак), е необходимо да се увеличи дозата на лекарството.

Други приложения включват:

• когато детето се разболява, особено ако има висока температура;
• Когато вашето дете се нуждае от обща анестезия по някаква причина. Важно е предварително да се постави инжекция с кортизон. Ако не го направите, това може да доведе до смърт;
• когато детето има повръщане или диария. Като се има предвид, че в тази ситуация лекарството не се абсорбира в стомашно-чревния тракт, се използват инжекционни форми. Не отказвайте предложената хоспитализация.

Консултирайте се с вашия лекар колко хормон да дадете на детето си при съмнителни ситуации..

прогноза

При продължителна хормонална терапия прогнозата за живота е благоприятна, но продължителността й може да бъде малко по-малка, отколкото при здрави хора..

Усложненията на адреногениталния синдром включват високо кръвно налягане, ниска кръвна захар, хипонатриемия.

Ако лекарствата се използват в неподходящи дози, могат да се развият усложнения на хормоналната терапия:

• дефицит на глюкокортикоиди води до симптоми на надбъбречна недостатъчност, които включват астения, анорексия, коремна болка, гадене, прогресиране на вирилизация, застой;
• излишък от глюкокортикоиди провокира появата на наднормено тегло (кусингоидно затлъстяване), хипертония, хипергликемия и др..

Жените с надбъбречна хиперплазия могат да имат свои деца, подлежащи на хормонален контрол. Ако сте забравили да вземете лекарства, може да се появи менструална дисфункция или аменорея. При много момичета с вродена надбъбречна хиперплазия е извършена операция, която е довела до образуването на белег тъкан във влагалището, поради което раждането при такива пациенти става чрез цезарово сечение. По време на раждането ще се наложи допълнително приложение на хормони.

Как се врожда вродената надбъбречна хиперплазия

Според проучвания, един от 50 души има рецесивен ген дефект, но само 1 от 10 000 развива заболяване.

Хората с адреногенитален синдром получиха дефектен ген от всеки родител.
Ако една двойка вече има едно или повече деца с тази патология, вероятността да имат болно дете е 25%.

Ако човек с вродена надбъбречна хиперплазия се ожени за здрав партньор, вероятността да роди бебе с патология е ниска - приблизително една от 100.
Ако и майката, и бащата имат заболяване - всички деца ще наследят тази патология в 100% от случаите.

Предотвратяване

Ако в семейството има случаи на раждане на дете с надбъбречна хиперплазия или някой от родителите е болен (е носител), се посочва генетична консултация.
За някои форми на заболяването е налична пренатална диагноза, която се провежда през първите 12 седмици от бременността с помощта на изследване на хорионни вили.

През втория триместър се определя нивото на хормоните (17-хидроксипрогестерон) в околоплодната течност.

За идентифициране на най-честата форма на вродена надбъбречна хиперплазия се извършват скрининг на новородено (кръвен тест на петата).