Адреногенитален синдром Wikipedia

Адреногениталният синдром е патологично състояние, причинено от дисфункция на надбъбречната кора (прекомерна секреция на андрогени) и проявяващо се от признаци на вирилизация Почти всички случаи на адреногенитален синдром са вродени.

Синдромът се дължи на недостатъчност на един от ензимите, необходими за синтеза на кортизол. Недостигът на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора и прекомерно производство на стероиди, зависими от АСТН, чийто синтез не е нарушен при този ензимен дефицит (главно надбъбречните андрогени - дехидроепиандростерон, андростендион и тестостерон).

Вроден андрогенитален синдром. Той се среща в 95% от случаите на надбъбречна хиперплазия.

а) Вирилна форма - проста (неусложнена) вирилизираща форма.

б) Солитерна форма - вирилизъм с хипотензивен синдром.

в) Хипертонична форма - вирилизъм с хипертоничен синдром.

Придобит адреногенитален синдром.

Причина: андростеромата е доброкачествен или злокачествен тумор, който се развива от аденоцитите на мрежестата зона на надбъбречната кора. Такива тумори синтезират излишък от андрогени. Андростеромата може да се развие във всяка възраст.

Проявите на придобития адреногенитален синдром могат да се различават от вродените форми чрез нормално или незначително повишаване на нивото на АСТН в кръвта. В зависимост от това кои хормони преобладават, разстройството се развива според изосексуален (в посока, съответстваща на пола на пациента) или хетеросексуален (когато промените съответстват на противоположния пол) тип.

Изосексуалните разстройства в повечето случаи се проявяват с преждевременен пубертет: при деца се появява менструация, при момчета - потентност, съответно сексуално поведение и в двата случая с ниво на интелигентност при децата.

Хетеросексуалният тип най-често се проявява при жените, в резултат на прекомерна секреция на андрогени

- Вродена вирилизация на външните гениталии при момичетата (клитор с пенис, срамни мажори с форма на скротум). Под влияние на андрогените вътрешните полови органи не отминават: матката и яйчниците се развиват, като правило, в съответствие с възрастовата норма. Този знак се обозначава също като женски псевдохермафродитизъм или хетеросексуален вирилизъм. Причина: излишък в тялото на андрогени, които причиняват маскулинизация на външните гениталии.

- Макросомия (повишено телесно тегло и растеж на новородено). Наблюдава се както при момичета, така и при момчета. В първите години от живота болните деца растат по-бързо от връстниците си. Въпреки това, на възраст от 12-14 години, епифизният растеж на тръбните кости престава и такива деца остават зашеметени, непропорционална физика, със силно развита мускулатура. Причина: анаболен ефект на андрогените.

- Хирзутизъм - мъжки растеж на косата по тялото - ранен признак на вирилизъм (може да се появи на възраст 2-5 години) под формата на прекомерен растеж на косата: по лицето (мустаци, брада), пубиса, в подмишниците, на гърдите, гърба, крайниците : свръхпроизводство на андрогени, реализиране на техните ефекти.

- Маскулинизацията е развитието на мъжките вторични сексуални характеристики при индивидите, генетично женски. Това се проявява с атрофия (хипотрофия) на млечните жлези и матката, различни нередности на менструалния цикъл или липса на менструация, физика според мъжкия тип, нисък глас, промяна в поведението (според „мъжкия тип“): появата на любов към властта, желание за лидерство, ентусиазъм към технологиите, мъжки форми на забавление и т.н. Причина: високи нива на андрогени в кръвта и техният ефект върху целевите тъкани и клетки.

- Ранен фалшив пубертет на момчета от изосексуален тип. Проявява се с преждевременното формиране на вторични сексуални характеристики на външните полови органи, като същевременно се поддържа темпото на развитие на гениталните жлези, присъщо на дадена възраст (липса на сперматогенеза) и промяна във физиката (къс ръст, добре развити мускули, къси мускулести крака - феноменът "Херкулес-дете").

2. Прояви на солеобразуващи форми.

Артериална хипотония - трайно понижаване на кръвното налягане под нормата. Често има срив. Причини: хипонатриемия, хиперкалиемия, хиповолемия, хипохидратация на организма в резултат на недостиг на алдостерон и неговите ефекти върху регулирането на метаболизма на солена вода.

3. Прояви, характерни за хипертоничната форма.

Артериална хипертония - трайно повишаване на кръвното налягане над нормата. Причини: излишък в кръвта на минералокортикоиден 11-дезоксикортикостерон и дефицит на 11-хидроксилаза.

Какво е адреногенитален синдром?

Адреногенитален синдром (AGS) е сериозно разстройство, което заплашва както вашето спокойствие, здраве и живот, така и състоянието на вашите деца. Засяга новородени, юноши и хора в зряла възраст и от двата пола. Ето защо е важно да разберете какви са симптомите, формите, методите на лечение и профилактика на това заболяване. В тази статия ще разгледаме всички тези аспекти и ще дадем препоръки относно превенцията на риска от хипертония при кърмачета..

Адреногенитален синдром (AGS) е сериозно разстройство, което заплашва както вашето спокойствие, здраве и живот.

Адреногенитален синдром - какво е това?

Адреногениталният синдром е наследствено разстройство на кората на надбъбречната жлеза. Той носи със себе си козметични, физически и психологически проблеми..

Патологията е с вродена (наследствена) природа, придружена от нарушение в синтеза на хормони в кората на надбъбречната жлеза. В този случай се произвежда прекомерно количество андроген, мъжкият полов хормон. В резултат на този процес се наблюдава вирилизация (поява или изостряне на мъжките черти както при мъжете, така и при жените).

Какви са причините и патогенезата на адреногениталния синдром?

Патологията се дължи на наследствени мутации на гени, които водят до нарушение на ензимната система на надбъбречните жлези. Какво трябва да очакват родителите:

  • Ако болестта има само бащата или майката на детето, посоченото нарушение няма да бъде наследено от кърмачето.
  • Когато двама родители имат посочената мутация, вероятността за появата му при новороденото е до 25 процента.
  • Ако единият от родителите страда от хормонална аномалия, а другият се оказва носител на генна мутация, рискът от откриване на патология при нероденото дете нараства до 75 процента.

Патогенезата (процеси, които протичат по време на заболяването) на адреногениталния синдром е прекомерното производство на андрогенния хормон поради дефицит на определен ензим. В същото време производството на други хормони (кортизол, който стимулира синтеза на протеини, и алдостерон, отговорен за обмена на минерали в организма), аномално намалява. Степента на заболяването се определя от интензивността на секрецията (производството) на излишните вещества.

Основните форми на адреногенитален синдром

Има няколко форми на вродена хипертония с различни симптоми:

  • Мъжествен. Неизправностите в тялото се появяват още на пренаталния етап. Поради прекомерната секреция на хормона при адреногенитален синдром, особености на фалшивия хермафродитизъм (маскулинизация) се наблюдават при новородени момичета, при момчета - твърде голям пенис. Децата с вирилна форма на AGS често имат прекомерно пигментирана кожа на външните гениталии, зърна и анус. На възраст от 2 до 4 години те изразяват свойствата на ранния пубертет (акне, нисък тембър, косми по тялото), често такива деца са къси.
  • Осоляване. Причинява се от липса на алдостерон, изразен под формата на бликащо повръщане, което не е свързано с приема на храна, продължително понижение на кръвното налягане, диария при дете, гърчове. Солево-солевата форма на адреногенитален синдром се характеризира с водно-солен дисбаланс, сериозни неизправности в сърдечно-съдовата система. Тази форма е най-често срещана и е много опасна, защото заплашва живота на пациента.
  • Хипертонична. Рядко се характеризира с продължително повишаване на кръвното налягане. С течение на времето се появяват усложнения на хипертоничната хипертония (мозъчен кръвоизлив, сърдечно-съдови нарушения, намалено зрение, бъбречна недостатъчност).

Понякога този хормонален дефект може да не е вроден, а придобит (след пубертетна форма). В този случай той се развива в резултат на алдостерома, тумор, който се появява в кората на надбъбречната жлеза.

Хипертонична форма на адреногенитален синдром

Симптоми на адреногенитален синдром

По-горе сме изброили симптомите, характерни за различни форми на наследствен AGS. Необходимо е да се оптимизира казаното, както и да се попълни списъкът на посочените знаци.

За обикновен тип патология на вирулите са характерни общи признаци:

  • при бебе - повръщане, бавно смучене, нарушаване на обмяната на веществата, дехидратация, голямо тегло и височина веднага след раждането;
  • "Мъжка" физика (къси крайници, широки рамене, голям багажник);
  • постоянно високо кръвно налягане;
  • безплодието е възможно.

При женските деца адреногениталният синдром има следните прояви:

  • ранен пубертет (на възраст 6-7 години) при липса на гърда;
  • косми по тялото (тяло, лице, перинеум, корем, подбедрици, гърди и гръб);
  • понижаване на тона на гласа;
  • недоразвитие на гениталиите;
  • началото на менструацията не по-рано от 14-16 години, нередността им (забавяне);
  • голям брой черни точки, пореста и мазна кожа на лицето, гърба;
  • къс ръст, мъжки тип.

Симптоми на адреногенитален синдром

При момчетата адреногениталният синдром е придружен от следните симптоми:

  • твърде голям пенис в детството;
  • прекомерна пигментация на скротума и други области на кожата;
  • често къси.

За пост-пуберталната или некласическата (придобита) форма на AGS са характерни следните симптоми:

  • телесно окосмяване;
  • забавяне на менструалния цикъл;
  • често - безплодие или спонтанен аборт;
  • атрофия на млечните жлези;
  • намаляване на размера на яйчниците, матката, леко увеличение на клитора (най-често при жени в репродуктивна възраст).

За да научите повече за най-често срещаните признаци на хипертония, можете да видите снимки, които илюстрират симптомите на вирилизация..

Как се поставя диагнозата на адреногениталния синдром?

AGS се диагностицира чрез преглед на пациент при редица лекари, включително:

  • генетик;
  • Акушер-гинеколог или уролог-андролог;

Необходимо е да се прегледа от ендокринолог

  • dermatovenerologist;
  • ендокринолог;
  • педиатричен кардиолог;
  • очен лекар.

Лекарят събира анамнеза относно заболяването, анализира оплакванията на пациента. Той провежда преглед на потенциален пациент, за да открие първични физически отклонения, които показват AGS.

След това трябва да преминете някои тестове:

  • За да се определи нивото на натрий, калий, хлорид в кръвта.
  • Хормоналните Трябва да се провери съотношението на половите хормони, както и щитовидната жлеза.
  • клиничен.
  • Биохимични.
  • Общо (урина).

Предвиден е и набор от изследвания, чиято цел е да опровергават заболявания, които имат признаци, подобни на AHS. Тези изследвания включват:

  • Ултразвук (ултразвук) на гениталиите;
  • Ултразвук на таза;

Ултразвук на таза

  • магнитно-резонансно изображение на надбъбречните жлези и мозъка;
  • ЕКГ (електрокардиограма);
  • радиотелеграфия.

Как се лекува адреногенитален синдром??

Характеристики на борбата срещу този дефект са следните:

  • Лекарите препоръчват лечение на AGS с хормонални лекарства, които осигуряват балансиран синтез на хормони в надбъбречната кора (таблетки с хидрокортизон - за деца). Курсът на лечение трае цял живот.
  • Пациентите са под наблюдение на живота от гинеколог, ендокринолог.
  • Понякога (в случай на късна диагноза) момичетата се нуждаят от операция (корекция на гениталиите).
  • В случай на заболяване с АГС без сол, количеството сол и други микроелементи трябва да се увеличи. Задължителна диета.
  • Нисък ръст, козметични дефекти могат да причинят нуждата от психологическа помощ на пациента.
  • В случай на пост-пубертетна форма на дефекта, терапията е необходима само ако се появят козметични или репродуктивни проблеми..

Степента на излекуване зависи от това дали диагнозата е поставена своевременно. Навременната диагноза може да предотврати генитални промени при момичетата. С правилния терапевтичен подход към класическите форми на заболяването при жените е възможно да се осигури функцията на раждането и нормалното протичане на процеса на бременност.

Предотвратяване на адреногенитален синдром

Като превантивна мярка лекарите съветват да се прибегне до:

  • генетични консултации (особено при планиране на зачеване на бебе);
  • избягване на ефекта на отрицателните фактори върху бременната жена.

резюме

Адреногениталният синдром е сериозно заболяване със сериозни последици както за жените, така и за мъжете. Познаването на характеристиките на това заболяване ще ви помогне да избегнете неговите усложнения: безплодие, прекомерни козметични проблеми и в някои случаи смърт.

Ако планирате да имате деца, трябва внимателно да наблюдавате собствените си здравни показатели. Не забравяйте да се консултирате с лекар.

Адреногенитален синдром

Нарушенията на формирането на пълноценна лутеална фаза - нейният дефект (DLF) - могат да бъдат или независима причина за неуспех на имплантацията, или да съпътстват други фактори за безплодие на ендометриума (ендометриален полип, хиперпластични процеси, хроничен ендометрит и други). До една четвърт от всички пациенти с безплодие имат истински дефект на лутеална фаза..

Много важен фактор за разбирането е, че DLF е патологичен процес, съответно в ендометриума, и такава диагноза може да бъде поставена само чрез изучаване на ендометриума в лутеалната фаза на цикъла. Като цяло DLF е изключително хистологична диагноза и е незаконно пациентът да поставя такава диагноза, като се съсредоточава само върху нивото на прогестерон в кръвния серум. Въпреки че е ясно, че при ановулация или по същество нисък прогестерон, серумният DLF в ендометриума трябва да бъде разбран и съответно коригиран.

Време за четене: мин.

Какво е адреногенитален синдром?

Адреногениталният синдром е група нарушения в процеса на производство на кортикостероиди. Тези нарушения се наследяват, а видът на наследяването е автозомно рецесивен. Почти винаги дефицитът на 21-хидроксилаза води до адреногенитален синдром.

Етиологията на адреногениталния синдром е вродената непълноценност на ензимните системи на надбъбречните жлези. При тази патология се открива надбъбречна хиперплазия, хипотрофия или атрофия на яйчниците, матката, тестисите и др..

Клиниката на адреногениталния синдром е различна и зависи от пола на пациента, времето на започване и формата на заболяването. Например, най-често се среща вирилната форма.Адреногенитален синдром при момиче. Проявява се при момичета вече от раждането с признаци на псевдохермафродитизъм. При момчетата тази форма забележимо се проявява от 2 до 3 годишна възраст. Хипертоничната форма на заболяването е много рядка..

Кодът на ICD-10 за адреногенитален синдром Адреногенитални нарушения в ICD-10 са E25. ICD код на адреногенитален синдром - 10 се установява от E 25.0 - "Вродени адреногенитални нарушения".

Причини за синдрома

Генът, отговорен за производството на 21-хидроксилаза, се намира на 6-та хромозома, на нейното късо рамо. Този ген може да бъде от два вида:

  1. CYP21-B (активен, способен да кодира 21-хидролактаза),
  2. CYP21-A (неактивен, е псевдоген, не може да кодира).

И двата гена имат значително сходство. Ако хомоложна последователност на ДНК се намира до ген, способен да кодира, тогава нарушенията възникват по време на сдвояване по време на мейоза. В резултат на това има конверсия на гени (част от активен ген се премества в псевдоген) или изтриване на част от ген. И това, и друго нарушава функцията на активния ген, който става причина за адреногенитален синдром.

Какво се характеризира с

Същността на адреногениталния синдром е, че някои кортикостероиди се произвеждат в много по-малки количества, докато други едновременно се образуват от увеличени обеми.

Това се дължи на дефицит на определени ензими, отговорни за стероидогенезата. Поради дефицит на P450c21 възникват отклонения по време на превръщането на 17-хидроксипрогестерон в 11-дезоксикортизол, както и прогестерон в дезоксикортикостерон.

Липсата на ензим води до липса на алдостерон и кортизол. Поради недостиг на кортизол се активира производството на АКТХ, което води до надбъбречна хиперплазия. Това причинява процеса на активен синтез на кортикостероиди и се формира хиперандрогенизъм. Характеристиките на неговите прояви зависят от това колко активен е мутираният ген. Ако активността напълно отсъства, тогава се формира вариант на синдрома с нарушен синтез на глюкокортикоиди и минералокортикоиди (вариант на сол). При частично запазване на ензимната активност човек няма да има дефицит на минералокортикоиди. Това се дължи на намалената нужда на организма от алдостерон (кортизолът е необходим на организма 200 пъти по-силен).

Има 3 вида дефицит на 21-хидроксилаза:

  1. вид сол,
  2. прост тип вирил (непълна липса на 21-хидроксилаза),
  3. тип след пубертета (некласически).

Този проблем не е разпределен равномерно. Проявата на адреногенитален синдром (снимките могат да се гледат в Интернет) се различава в зависимост от националността. Сред европейците неговите класически видове (прости и осолени форми) са открити в 1 случай от 14 000 деца. При евреите това заболяване се открива по-често. Постпубертален тип адреногенитален синдром се характеризира с 19% от евреите. Популацията на Аляска за 282 здрави новородени има такава, която се характеризира или със сол, или с прости форми на дефицит на 21-хидроксилаза.

Адреногенитален синдром и галактоземия

Причините, поради които възникват адреногенитален синдром и галактоземия, се дължат на вродени генетични предразположения. Основното става липсата на ензима С21. Този ензим участва в синтеза на андрогени, който се осъществява в кората на надбъбречната жлеза. Генът за шестата хромозомна двойка, разположен в краткото му рамо, е отговорен за нормалното съдържание на C21.

Адреногенитален синдром и галактоземия: в коя версия протича процесът?

Това е рецесивна патология, която може да не се появи в потомството, ако болестта е само при един родител. Само ако и двамата членове на двойката имат една и съща патология, тогава децата могат да проявят адреногенитален синдром.

Симптоми на адреногенитален синдром

Основните симптоми на адреногениталния синдром се проявяват в следното:

  • Прекомерен андроген. При децата жени, буквално от първите фази на развитието на плода, се появява интерсексуалната структура на половите органи. Това явление се нарича още женски псевдохермафродитизъм. Клиторът може просто да бъде хипертрофиран или дори да придобие форма на пенис. В този случай вътрешната структура на гениталиите остава нормална. При момчетата по това време има повишена пигментация на скротума, както и увеличени размери на гениталиите. Ако не се предприеме лечение, тогава е възможно прогресиране на вирилизацията. В резултат растежът на костите спира и възрастните с това заболяване са много ниски..
  • Признаците на адреногенитален синдром се проявяват и в надбъбречната недостатъчност. Проявява се в летаргия, повръщане, адинамия и дехидратация. Тези симптоми най-често се появяват след 2-3 седмици след раждането на бебето.
  • Някои форми на синдрома преминават без ярки симптоми и изразена надбъбречна недостатъчност, диагнозата на това явление се появява по време на лечението на жени поради безплодие, олигоменорея или хирзутизъм.

Вродена адреногенитална синдром форма на сол

Адреногениталният синдром във вирилна форма се характеризира с повишено количество андрогени. Секретират се от кората на надбъбречната жлеза. Това нарушение започва да се появява в пренаталния период..

Проявата на вирилизация може да бъде много различна и зависи от това кога е възникнала. Сред честите форми на проявление, заслужава да се отбележи:

  • хирзутизъм;
  • Клиторът става много хипертрофиран;
  • Други генитални малформации не са изключени;
  • При жените се проявяват мъжки черти, както и типично мъжко тяло;
  • Тембърът на гласа се променя;
  • Повишена окосмяване;
  • По-развити мускули;
  • Хиперпигментация на кожата.

Вроден адреногенитален синдром под формата на сол

Солевата форма възниква поради отклонение от нормите на синтеза на алдостерон. Тялото не може да синтезира този хормон в достатъчни количества. Това прави невъзможно връщането на сол от бъбреците отново в кръвоносната система. Ако това състояние стане патологично, възникват следните прояви:

  • Силно повръщане;
  • Диарични изпражнения;
  • Ниско налягане.

На първо място тук се влошава водно-солевият баланс. Това се показва на сърдечната дейност и може да доведе до смърт. Това е най-опасната форма на адреногенитален синдром..

Формите на адреногенитален синдром при деца изключват нормалното развитие.

Придобитата форма възниква след появата на тумор в надбъбречните жлези или с повишена активност. Това се проявява във формата:

  • рядка менструация;
  • аменорея;
  • атрофия на млечните жлези;
  • хипоплазия на матката;
  • хипоплазия на яйчниците;
  • клиторална хипертрофия.

Тази форма се среща при зрели жени, които водят редовен сексуален живот..

Диагностика на адреногенитален синдром

Анализът за адреногенитален синдром се извършва при най-малкото подозрение

Типична диагноза на адреногенитален синдром се провежда според нивото на стероидите. В кръвта се отбелязва повишено ниво на 17-SNP, DEA-s и DEA, които са предшественици на тестостерона. Най-информативният показател е повишеното ниво на тези показатели. Те се използват по време на диагностицирането на ендокринни нарушения..

Определянето на 17-SNP, DEA-s и DEA в кръвта се извършва след и преди глюкокортикоидната проба. Ако нивото на стероидите е намалено с повече от 70%, тогава това показва, че андрогените са с надбъбречен произход. Скринингови тестове за адреногенитален синдром от 2006 г. за новородени по заповед на Министерството на здравеопазването за откриване на генетични заболявания.

Резултат от фалшив тест при диагностицирането на адреногенитален синдром може да се случи, ако майката е приела Дексаметазон по време на бременност, за да предотврати заболяването на белите дробове на плода или е била лекувана за новородено, или поради незрялостта на оста „хипоталамус - хипофиза - надбъбречни жлези“. Това се случва при недоносени деца, деца с наранявания при раждане или тежки соматични заболявания на фона на интравенозна инфузия, при новородени с висок процент на кръвен билирубин.

Диагностика на адреногенитален синдром на жената

За диагностициране ултразвукът на яйчниците е от голямо значение. По време на този синдром може да се определи ановулация и да се открият фоликули с различна зрялост, но не достигащи етапа преди овулацията. При диагностициране си струва да се измери базалната температура, което може да покаже продължителността на първата фаза на цикъла и скъсяването на втората.

Лечение на адреногенитален синдром: клинични препоръки

В повечето случаи лечението на адреногениталния синдром се осъществява чрез употребата на лекарства, които са предназначени да регулират хормоналните функции на надбъбречните жлези..

Адреногенитален синдром: препоръки за лечение

Напоследък, най-често за лечение се предписва Дексаметазон, който трябва да се приема в доза 0,25-0,5 mg на ден. Терапията се получава с високо ниво на ефективност, тъй като след нея настъпват такива полезни промени като нормализирането на менструалния цикъл, появата на овулация.

Ако една жена забременее по време на лечението на адреногенитален синдром, тогава глюкокортикоидите трябва да продължат, тъй като изоставянето им може да доведе до прекратяване на бременността.

Приемът е препоръчително да продължи до 13 седмици от крайния срок, но е необходима консултация с лекар.

С хода на заболяването в обичайната форма при деца лекарите предписват хидрокортизон в таблетки с дозировка 15-20 mg. Приемът е 2 пъти на ден. Една трета от дозата сутрин и две трети вечер. Ако заболяването е под формата на сол, тогава се предписва флудрокортизон в доза 50-200 mcg на ден. Ако заболяването е било диагностицирано в късна форма, тогава може да се наложи операция.

При лечението на адреногенитален синдром клиничните препоръки водят до употребата на Diane-35. Това се случва в случаите, когато жените трябва да възстановят стабилността на цикъла и да се отърват от повишената окосмяване, промените в тембъра на гласа и други мъжки прояви в тялото си. Подобно лекарство е Androcur, съдържащ ципротерон ацетат. Използването им в рамките на шест месеца дава сравнително висок резултат от ефективността на лечението. Ако през този период е необходима хормонална терапия, струва си да вземете Верошпирон. Прегледите на тези лекарства при лечението на адреногенитален синдром могат да се видят на форумите.

Средната цена за лечение на адреногенитален синдром в Москва е 5000 рубли, в Санкт Петербург 3000 рубли. (средно аритметично).

Адреногенитален синдром

Причини за адреногенитален синдром

В почти 96% от случаите причината за адреногениталния синдром се крие в дефект на 21-хидроксилаза, дължащ се на генни мутации. 21-хидроксилаза участва пряко в производството на кортизол и алдостерон, но не участва в производството на полови хормони. Нарушаването на синтеза на кортизол води до преразвитие на надбъбречната кора. Това от своя страна причинява фалшиви патологии на развитието на външни гениталии. Например момичетата с това заболяване се раждат с признаци на хермафродитизъм, а вторичните полови характеристики се появяват преждевременно при момчета. Подобни прояви на патологията са характерни за вирилната форма на адреногениталния синдром.

При изразен дефицит на 21-хидроксилаза хиперпластифицираната надбъбречна кора не може да произведе необходимото количество кортизол и алдостерон, следователно, на фона на повишено количество андрогени, надбъбречната недостатъчност се развива в организма. Тази форма се нарича още осоляване..

Съществува и некласическа форма на патология, характеризираща се с менструални нередности при момичетата в юношеска възраст.

Симптоми на адреногенитален синдром

Симптомите на тази патология до голяма степен зависят от формата на заболяването:

  • Вирилна форма - външните гениталии на момичетата са хетеросексуални: клиторът е увеличен по размер и обем, срамните устни са подобни на скротума. От 2-годишна възраст децата и от двата пола имат симптоми на ранен пубертет - развитието на подмишниците и ингвиналната зона, промяна в гласа при момчетата, промяна в пропорциите на тялото, кожни обриви;
  • Солене - в допълнение към всички горепосочени симптоми, децата буквално от първите дни на живота проявяват признаци на надбъбречна недостатъчност - честа и обилна регургитация, повръщане, диария, бърза загуба на тегло, нарастваща дехидратация, понижаване на кръвното налягане, повишен сърдечен ритъм, спиране на сърцето поради голямото количество калий в организма;
  • Некласическа форма - признаците на ранен пубертет се забелязват още от 3-годишна възраст. При момичетата в юношеска възраст менструалната дисфункция, развитието на поликистозни яйчници.

Диагностика на адреногенитален синдром

В първите дни след раждането, за които има нарушения в структурата на външните гениталии или непропорционалност на гениталиите, се прави анализ за определяне на кариотипа и половия хроматин.

Ако подозирате адреногенитален синдром, на детето се дава рентгенова снимка на скелета. Там, където забелязват, че ставите на китката изпреварват своето развитие във връзка с възрастта на детето.

Много е важно да се проведе диференциална диагноза на адреногениталния синдром от други заболявания, които имат подобни симптоми. Основният критерий за диференциация е определянето на кариотипа и откриването на 17-ОН прогестерон в серума. Солеобразуващата форма на заболяването е важно да се прави правилно разграничаване от пилорна стеноза.

Лечение на адреногенитален синдром

Как да се лекува адреногенитален синдром? Това до голяма степен зависи от формата на заболяването и тежестта на клиничните симптоми. Например, при вирилната форма на заболяването пациентът се нуждае от постоянно приложение на преднизолон и само лекарят определя дозата на лекарството, това до голяма степен зависи от тежестта на ареногениталния синдром.

Със формата на сол лечението на първо място е за премахване на надбъбречната недостатъчност. Физиологичен разтвор на натриев хлорид заедно с глюкозен разтвор се прилага на пациента интравенозно. Успоредно с това, лекарства на базата на хидрокортизон се прилагат със скорост 10-15 mg / kg на ден. След отстраняване на кризата и стабилизиране на състоянието на детето, хидрокортизонът в разтвор се заменя с таблетни форми.

Хирургия за адреногенитален синдром

Хирургията се състои в коригиране на външния вид на външните гениталии при момичетата. Операцията се извършва на възраст 4-6 години.

Основните критерии за успешно лечение на адреногениталния синдром са:

  • Нормализиране на темповете на растеж на детето;
  • Нормализиране на показателите за кръвно налягане;
  • Нормални серумни електролити.

Усложнения на адреногениталния синдром

По правило, с навременно започване на лечение и изпълнение на всички медицински препоръки, прогнозата като цяло е благоприятна. Усложненията на адреногениталния синдром са прогресираща надбъбречна недостатъчност, в резултат на което се нарушава работата на всички вътрешни органи. Усложненията могат да се развият и след операция при наличие на хронични заболявания и стрес на детето.

Предотвратяване

Няма специфична превенция на развитието на адреногенитален синдром при дете, обаче, една жена може значително да намали риска от развитие на тази патология, при спазване на определени правила:

  • Навременното лечение на всички хронични заболявания;
  • Планиране на бременност преди началото на зачеването, а не обръщение към гинеколог, който вече е всъщност;
  • Превенция на заболявания при жени в периода на раждане на дете;
  • Консултация с генетик преди планирането на бременност, ако някой от съпрузите е имал генетични заболявания в семейството поради генетична мутация;
  • Не приемайте никакви лекарства по време на бременност, особено през първия триместър, когато вътрешните органи на бебето са положени.

Ако адреногениталният синдром протича под формата на сол, тогава за предотвратяване на криза на надбъбречната недостатъчност препоръчителната доза кортизон се увеличава 3-5 пъти от време на време. С развитието на спешна хидрокортизон се прилага интравенозно.

Адреногенитален синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия (адреногенитален синдром) е група от автозомно-рецесивни патологии, включително дефицит на ензима, отговорен за синтеза на кортизол и / или алдостерон. Неадекватното производство на хидроксилаза поради мутации или делеции на CYP21A е най-честата форма на вродена адреногенитална синдром, която се среща в 90% от случаите..

В същото време тялото синтезира повече андрогени. Това води до типични мъжки симптоми, появяващи се рано (или неподходящо).

Вродената надбъбречна хиперплазия се диагностицира както при момчета, така и при момичета. Приблизително 1 на 10 000 деца се раждат с тази патология..

Тъй като всички форми на вродена надбъбречна хиперплазия се наследяват по автозомно-рецесивен начин, и двата пола имат шанс да срещнат патология с еднаква честота. Тъй като натрупаните хормони-прекурсори или свързаните с тях нарушения на синтеза на тестостерон влияят на сексуалната диференциация, фенотипните ефекти на мутациите или делециите на определен ген се различават между половете..

Основните форми на надбъбречната хиперплазия:

• осоляване;
• прост вирил;
• некласически (синоним: след пубертет).

Знаци и симптоми

Проявите зависят от естеството на увреждането на гена и тежестта на ензимния дефицит, докато определянето на пола на новороденото не винаги е възможно без генетично изследване.

Симптомите ще варират в зависимост от вида на вродената надбъбречна хиперплазия и времето на поява при диагностициране на разстройството..

• Децата с некласическа (след пубертета, благоприятна) форма може да нямат признаци на вродена надбъбречна хиперплазия и диагнозата се поставя само в юношеска възраст.

• При момичета с по-тежки форми (saltingis и прост вирил), анормалните полови органи често се откриват още при раждането (женски псевдохермафродитизъм), което дава възможност да се подозира патология преди появата на симптомите. Аномалиите в развитието на гениталиите включват пълно или частично сливане на срамните устни, клиторомегалия (разширяване на клитора), образуване на урогенитален синус и задълбочен вестибюл на влагалището.

• Мъжките новородени визуално може да нямат аномалии, дори при тежка форма на разстройството.

При деца с изразен дефицит на 21-хидроксилаза със солеобразуваща форма симптомите се развиват в рамките на 2 или 3 седмици след раждането, за тази версия на вродения адреногенитален синдром, както момчетата, така и момичетата се характеризират с:

• отказ от храна, повръщане, диария;
• невъзможност за растеж и развитие;
• дехидратация;
• хипотония (ниско кръвно налягане);
• електролитен дисбаланс: анормални нива на натрий (хипонатриемия) и калий (хиперкалиемия) в кръвта, конвулсии;
• прекомерна пигментация на кожата;
• необичайна сърдечна честота.

Ако патологията не бъде диагностицирана своевременно и не се започне хормонална терапия, може да се развие надбъбречна криза, която заплашва живота.

Често състоянието на момчетата е сбъркано с последиците от пилорна стеноза и гастроентерит, което води до смърт поради липсата на глюкокортикоиди.

При момичета с пубертет (по-мека форма в сравнение със осоляването и обикновения вирил) нормалните женски полови органи (вагина, яйчници, матка и фалопиеви тръби) се запазват.

С остаряване те се появяват:

• менструални нередности като олигоменорея, късното пристигане на менархе (първата менструация);
• недоразвитие на млечните жлези;
• ранна поява на растеж на космите в срамните, аксиларните зони;
• прекомерен растеж на косата по тялото и по лицето;
акне и хиперсекреция на мастните жлези;
• уголемяване на клитора.

С обикновен вирилен синдром на адреногенитална менструация, въпреки всички признаци на ранен (до 7 години) пубертет, няма недоразвитие на млечните жлези, дисбаланси на тялото и къс ръст. Тежка вирилизация: уголемяване на клитора, образуване на ябълка на Адам, груб глас и др..

При момчетата от пубертета симптомите включват:

• нисък тон на гласа;
• голям пенис с тестиси с нормален размер;
• изразени вторични сексуални характеристики;
• повишена хиперпигментация на скротума;
• добро мускулно развитие.

По време на биопсия на тестиса при мъжете се откриват незрели тубули и липсата на клетки на Лейдиг, което може да се прояви с безплодие.

В детството момичетата и момчетата са по-високи от връстниците си, но растежът на възрастни с адреногенитален синдром е много по-нисък, отколкото при здрави хора. Изключение е формата след пубертета, при която по-късно се появяват признаци на надбъбречна недостатъчност. Промените в пропорциите на тялото включват тесен таз, широки рамене, скъсени крайници и добре развити мускули.

Диагностика на адреногенитален синдром

При вродена хиперплазия на надбъбречната хиперплазия при момичета без сол и прост вирил тип диагнозата може да се подозира, без да се провежда клинично и лабораторно изследване след раждането, но в някои случаи е необходимо да се направи генетичен анализ за определяне на пола - кариотипизация.

Програмите за скрининг на новородени за откриване на дефицит на 21-хидроксилаза могат да спасят живота на новородено момче, чиято диагноза причинява трудности преди развитието на надбъбречната криза в случай на солеобразуващ вариант на адреногенитален синдром.
Стойността на изследването се увеличава с късната поява на симптомите на заболяването или с латентен курс с леки признаци на вирилизация.

Лабораторните тестове за потвърждаване на вродена надбъбречна хиперплазия включват изследване на следните показатели:

• 17-ОН прогестерон (кортизолов предшественик): увеличение 3-9 пъти показва дефицит на 21-хидроксилаза (нормално до 15 nmol / ml).
• Стероиден профил: при хиперфункция на надбъбречната кора нивото на 17-кетостероидите в урината на жените е 6-8 пъти по-високо. Провеждането на проба от преднизолон води до намаляването му с 50-75%.
• Андростендион: резултат над нормата показва излишък от предшественици на мъжки полови хормони в кръвта.
• ACTH на кръвта: аденокортикотропният хормон е по-висок от нормалния поради компенсаторна хиперсекреция.

Нивото на ренин в кръвта се повишава при солен вариант на адреногенитален синдром.

Инструментална диагностика

Компютърната томография се извършва при възрастни, за да се изключи двустранно надбъбречно кръвоизлив с типична клинична картина без никакви промени в структурата на гениталиите или други прояви на хиперплазия.

Извършва се ултразвуково изследване при момичета с аномалии в структурата на половите органи, за да се оцени вътрешната репродуктивна система. Има редица патологии, при които са налице и двусмислени гениталии и дори малформации на бъбреците (синдром на Денис-Драш, смесена гонадна дисгенеза).

Урогениталографията често помага да се видят вътрешните репродуктивни органи, което помага при диагностицирането на урогениталния синдром.

Рентгенография на китката може да покаже ранно затваряне на растежните зони при деца с ранен растеж на косата, клиторомегалия и ускорен растеж.

За да потвърдите менструалния цикъл без овулация, се препоръчва да се състави график за измерване на базална температура.

Диференциална диагноза при подрастващи момичета и жени се провежда с тумори на яйчниците, PCOS, надбъбречни новообразувания, синдром на хипоталамичен вирил и конституционен хирзутизъм.

Терапевтични мерки за адреногенитален синдром

Новородените с аномалии в развитието на половите органи се наблюдават внимателно: значително намаляване на телесното тегло и дефекти в развитието позволяват да се подозира адреногенитален синдром. Електролитният дисбаланс се развива от няколко дни до 3 седмици, тъй като по време на бременност плацентата поддържа нормалния им състав. При умерена солеобразуваща форма на надбъбречна хиперплазия симптомите могат да се появят, ако детето се разболее от нещо.

Пациентите с дехидратация, хипонатриемия и хиперкалиемия с възможна солеобразуваща форма на адреногенитален синдром се предписват интравенозно приложение на изотоничен разтвор на натриев хлорид, което ви позволява да контролирате кръвното налягане по време на хипотония.
При хипогликемия се прилага разтвор на глюкоза.

След получаване на резултатите от хормоналните тестове (кортизол, алдостерон и 17 хидроксипрогестерон), електролити и захар, в зависимост от предвидената форма на надбъбречна недостатъчност, се предписват глюкокортикоиди.

След стабилизиране се използва комбинация от следните лекарства:

• глюкокортикоиди (за потискане на производството на ACTH);
• минерални кортикоиди (за намаляване на концентрацията на ангиотензин II;
• ароматазен инхибитор (за забавяне на скелетното съзряване);
• флутамид (андроген блокер за намаляване на симптомите на вирилизация).

При преждевременен пубертет употребата на дългодействащи агонисти на хормона, освобождаващи гонадотропин, може частично да подобри растежа на пациента.

Клиничните насоки за ендокринология се фокусират върху следните аспекти.

Пренаталното лечение на адреногениталния синдром трябва да се счита за експериментално. При предписване на глюкокортикоиди дозата трябва да се титрира, за да се избегне синдром на Кушинг..

Използването на лекарства за забавяне на пубертета и стимулиране на растежа. Консултация с психиатър за възрастни пациенти, нуждаещи се от корекция на гениталиите.

За момичета с тежки аномалии в развитието на половите органи операцията се извършва на възраст от 1-3 месеца.

Говорете с родителите за възможните странични ефекти от хормоналното лечение. В случай на заболяване или стрес може да се наложи голяма доза от лекарството. Хормонотерапията не може да бъде прекъсната рязко; острата надбъбречна недостатъчност може да се развие като усложнение.

Има няколко лекарства, които са задоволителни заместители на естествения хормон кортизол. Това са хидрокортизон, кортизон, преднизон и дексаметазон. Те се различават по сила и продължителност на действието.Ако е необходим хормон, съдържащ сол, се използват флукрокортизони.

Дексаметазон обикновено не се използва при деца, тъй като неговата висока активност и много дълго действие (24-48 часа) инхибират растежа. Въпреки това, при възрастен, дексаметазон осигурява отличен 24-часов контрол, с допълнително предимство, че трябва да се приема само веднъж на ден. Няма хранителни ограничения при надбъбречна хиперплазия, при условие че теглото на човека е нормално. С формата на сол се използва и сол. Продуктите с адреногенитален синдром трябва да съдържат достатъчно количество витамини и минерали и да отговарят на основните принципи на здравословната диета: постно месо, яйца, ядки, мляко и неговите производни, риба, зърнени храни, зеленчуци и плодове, билки.

Кръвните тестове се вземат на всеки три месеца, което ви позволява да контролирате хормоналната терапия.

Кога да дадете допълнително кортизон

Допълнителна добавка на кортизон не е необходима за малки порязвания и драскотини, дори ако се очаква локална анестезия. Но ако нараняването е по-тежко (например счупена ръка или крак), е необходимо да се увеличи дозата на лекарството.

Други приложения включват:

• когато детето се разболява, особено ако има висока температура;
• Когато вашето дете се нуждае от обща анестезия по някаква причина. Важно е предварително да се постави инжекция с кортизон. Ако не го направите, това може да доведе до смърт;
• когато детето има повръщане или диария. Като се има предвид, че в тази ситуация лекарството не се абсорбира в стомашно-чревния тракт, се използват инжекционни форми. Не отказвайте предложената хоспитализация.

Консултирайте се с вашия лекар колко хормон да дадете на детето си при съмнителни ситуации..

прогноза

При продължителна хормонална терапия прогнозата за живота е благоприятна, но продължителността й може да бъде малко по-малка, отколкото при здрави хора..

Усложненията на адреногениталния синдром включват високо кръвно налягане, ниска кръвна захар, хипонатриемия.

Ако лекарствата се използват в неподходящи дози, могат да се развият усложнения на хормоналната терапия:

• дефицит на глюкокортикоиди води до симптоми на надбъбречна недостатъчност, които включват астения, анорексия, коремна болка, гадене, прогресиране на вирилизация, застой;
• излишък от глюкокортикоиди провокира появата на наднормено тегло (кусингоидно затлъстяване), хипертония, хипергликемия и др..

Жените с надбъбречна хиперплазия могат да имат свои деца, подлежащи на хормонален контрол. Ако сте забравили да вземете лекарства, може да се появи менструална дисфункция или аменорея. При много момичета с вродена надбъбречна хиперплазия е извършена операция, която е довела до образуването на белег тъкан във влагалището, поради което раждането при такива пациенти става чрез цезарово сечение. По време на раждането ще се наложи допълнително приложение на хормони.

Как се врожда вродената надбъбречна хиперплазия

Според проучвания, един от 50 души има рецесивен ген дефект, но само 1 от 10 000 развива заболяване.

Хората с адреногенитален синдром получиха дефектен ген от всеки родител.
Ако една двойка вече има едно или повече деца с тази патология, вероятността да имат болно дете е 25%.

Ако човек с вродена надбъбречна хиперплазия се ожени за здрав партньор, вероятността да роди бебе с патология е ниска - приблизително една от 100.
Ако и майката, и бащата имат заболяване - всички деца ще наследят тази патология в 100% от случаите.

Предотвратяване

Ако в семейството има случаи на раждане на дете с надбъбречна хиперплазия или някой от родителите е болен (е носител), се посочва генетична консултация.
За някои форми на заболяването е налична пренатална диагноза, която се провежда през първите 12 седмици от бременността с помощта на изследване на хорионни вили.

През втория триместър се определя нивото на хормоните (17-хидроксипрогестерон) в околоплодната течност.

За идентифициране на най-честата форма на вродена надбъбречна хиперплазия се извършват скрининг на новородено (кръвен тест на петата).

Какви са формите и симптомите на адреногениталния синдром??

Какво е?

В медицинската литература адреногениталният синдром се нарича още вродена надбъбречна хиперплазия. Това е наследствено заболяване, характеризиращо се с пролиферация на надбъбречната тъкан и липса на ензими, необходими за образуването на стероиди в организма..

Протичането на заболяването води до рязко нарушение на хормоналния фон: нивото на андрогените в тялото се увеличава, а производството на глюкокортикоиди и гонадотропни хормони намалява. Всички тези промени засягат състоянието на половите органи, външния вид на пациента и функциите на различни системи на тялото.

Ранните усложнения на адреногениталния синдром се откриват при новородени момчета и момичета. В бъдеще болестта прогресира и води до развитието на усложнения като безплодие и психични разстройства. Навременната терапия може да облекчи симптомите на заболяването.

Причини и разпространение

Вродената надбъбречна хиперплазия е генетично заболяване. Мутантни гени, водещи до развитието на болестта, се предават на пациента от двамата родители. Промяната на малка част от молекулата на ДНК е достатъчна, за да прекъсне производството на ензими, отговорни за синтеза на стероидни хормони. Също така, промененият ген се свързва с образуването на надбъбречните жлези, така че пациентите с този синдром изпитват анормален растеж на органи.

Адреногениталният синдром е доста често срещано разстройство. Вероятността за предаване на патологичен ген зависи от родителите. Един болен родител предава мутант ген с 25% вероятност. Ако и двамата родители са болни, болестта се предава на детето в 75% от случаите. В този случай децата на един болен родител не развиват клинични признаци на синдрома.

Видове синдром

Класификацията на вродената надбъбречна хиперплазия се основава на степента на увреждане на ДНК и скоростта, с която се появяват първите признаци на заболяването. Колкото по-силно се изразява ефектът на мутиращия ген, толкова по-трудна е патологията.

Прост вид вирил, характеризиращ се с умерени симптоми. Заболяването се проявява от неправилната структура на външните гениталии и значителен дефицит на стероидни хормони в организма. С възрастта тежестта на хормоналните нарушения се увеличава.

Солевата форма е най-опасната форма на заболяването, която често води до смъртта на бебето. Ензиматичната дисфункция се проявява от първите месеци от живота на пациента с неправилна генитална структура и нарушение на функциите на вътрешните органи.

Форма след пубертета, характеризираща се с най-добрата прогноза. Степента на ензимен дефицит е незначителна. Външните признаци се появяват на възраст на пубертета и практически не привличат вниманието. Може би развитието на безплодието.

За изясняване на вида на заболяването са необходими лабораторни изследвания. Резултатите трябва да бъдат получени възможно най-рано, за да започнете терапията..

Симптоми и усложнения

Вродената хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза засяга предимно структурата на гениталиите. При пациенти клитора се увеличава и срамните устни нарастват. При момчетата размерът на пениса се увеличава. Излишният ензим се отлага в кожата на скротума. Също така болестите засягат структурата на опорно-двигателния апарат, ендокринната система и функциите на вътрешните органи.