АДРЕНОГЕНИТЕН СИНДРОМ

Адреногенитален синдром - вродено патологично състояние, причинено от дисфункция на надбъбречната кора с прекомерна секреция на андрогени и проявяващо се от признаци на вирилизация.

✎ Етиология и патогенеза. Синдромът се дължи на недостатъчност на един от ензимите, необходими за синтеза на кортизол. Недостигът на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора и прекомерно производство на стероиди, зависими от АСТН, чийто синтез не се нарушава при този ензимен дефицит (главно надбъбречните андрогени - дехидроепиандростерон, андростендион и тестостерон).

Генетични аспекти

● дефицит на 21-хидроксилаза (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, мутации на гените CYP21, CA2, CYP21P, p) се наблюдава в 95% от случаите на адреногенитален синдром

● При умерен ензимен дефицит се развива вирилна (неусложнена) форма на синдрома, при която те придават значение само на симптомите на андрогенния излишък (глюкокортикоидна и минералокортикоидна недостатъчност не се проявява)

● С пълен блок на ензима се развива солна (тежка) форма (синдром на Дебреу-Фибигер). Наред с намаляването на синтеза на кортизол се намалява производството на алдостерон; дефицитът на минералокортикоиди води до хипонатриемия, хиперкалиемия, дехидратация и артериална хипотония. Тази форма се проявява през първите месеци от живота, по-често при момчетата. Без лечение обикновено завършва фатално. Солевата форма може да се развие в резултат на дефицит и други ензими

● Недостатъчността на 3-р-де-хидрогеназа (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, мутации на гените HSD3B1, HSD3B2, p) води до нарушаване на синтеза на кортизол и алдостерон в ранните етапи на тяхното образуване. Пациентите развиват солеобразуваща форма на заболяването. Поради наличието на други източници на образуване на естроген, вирилизацията при момичетата е слабо изразена. При момчетата се наблюдават не само признаци на хермафродитизъм, но и хипоспадия и крипторхизъм, което показва нарушение на синтеза на ензими не само в надбъбречните жлези, но и в тестисите. Смъртността е висока. Синоними: 3-р-хидроксистероидна дехидрогеназа, 20-а-хидроксистероидна дехидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализирана реакция: 5-а-андростан-3-р, 17- (3-диол

● NADPH (също катализира превръщането на 20-a-хидроксистероидите

● Дефицит на 18-оксидаза ("124080, кортикостерон метил оксидаза I, p) се проявява чрез изолирано нарушение на синтеза на алдостерон с развитието на солеобразуваща форма на заболяването. Пациентите умират в ранна детска възраст. Вижте също

● Недостатъчност на 11-p-хидроксилаза (* 202010, ЕС 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1 генни мутации

● CYP11B2, p) причинява свръхпродукция на минералокортикоидния дезоксикортикостерон и надбъбречните андрогени (хипертонична форма на адреногенитален синдром). Синоними: стероиди 11-р-монооксигеназа, стероиди 11-0 / 18-хидроксилаза, 18-хидрокситероид дехидрогеназа, 18-хидроксилаза). Биохимия: 11-р-хидроксилазната система в сноповата и гломерулната зона на надбъбречната кора функционира отделно. Освен това дейностите на 11-р- и 18-хидроксилиране в лъчевата зона също функционират отделно в рамките на общ каталитичен център. 11-р и 18-хидроксилазната дейност са дефектни в снопа, но непокътнати в гломерулната зона. 18-хидроксилаза, която катализира превръщането на кортикостерона в специален ензимен комплекс, се нарича също

● кортикостерон метил оксидаза тип I

● и 18-хидроксистероидна дехидрогеназа, която катализира по-нататъшното превръщане на комплекса в алдостерон, -

● кортикостерон метил оксидаза тип II

● Недостатъчността на 20,22-десмолаза (* 201710, p) се проявява с нарушение на синтеза на кортизол, алдостерон и андрогени. Това води до загуба на соли, глюкокортикоидна недостатъчност и забавено сексуално маскулинизиращо развитие при мъжки плодове. Така нареченият вродена липоидна хиперплазия на надбъбречната кора. Пациентите умират в ранна детска възраст

форми (напр. дефицит на 17-а-хидроксилаза, виж дефицит на Р-алфа-хидроксилаза) се наблюдават много по-рядко.

❐ Клинична картина

● Вирилната форма се проявява главно с излишък от андрогени

● При момичетата често се наблюдават вродени промени в гениталиите (клитор на пениса, урогенитален синус, скротум срамни мажори). В следродилния период вирилизацията продължава (растеж на мускулите на мъжете, груб глас, хирзутизъм, аменорея, атрофия на гърдата)

● При мъжки бебета резултатът от излишък на андрогени по време на развитието на плода е макрогенитозомия. В следродилния период преждевременният пубертет настъпва на фона на недоразвитие на тестисите (сперматогенезата отсъства).

● Солеобразуващата форма обикновено се наблюдава при новородени и деца от първата година от живота. Проявява се в регургитация, повръщане, диария, загуба на тегло, артериална хипотония и конвулсии. Дефицитът на кортизол обикновено няма значими клинични прояви, както въпреки неуспеха на определен ензим, стимулирането на АКТХ и надбъбречната хиперплазия поддържа нивата на кортизол в долната граница на нормата.

● Хипертонична форма. Наред с вирилизацията при момичетата и макрогенозомията при момчетата се отбелязва персистираща артериална хипертония.

❐ Диагностика

● Повишени концентрации на надбъбречни андрогени (тестостерон, андростендион, дехидроепиандростерон) и прекурсори на кортизол (17-хидроксипрогестерон) в кръвта и урината

● В урината, повишени концентрации на 17-хидроксикортикостероиди (17-АСС) и брегнетриол (метаболит на 17-хидроксипрогестерон)

● Проба с палуба Sametasone. Приемът на дексаметазон в доза 2 mg 4 r / ден в продължение на 2 дни потиска производството на AKTR и води до намаляване на дневната екскреция на 17-ACS с 50% или повече. При тумори (андростероми, адренобластоми) такова понижение не се наблюдава

● Когато се определи формата на сол, повишено съдържание на К +, намалено съдържание на Na

✎ Диференциалната диагноза се провежда с надбъбречна недостатъчност, хермафродитизъм с различен генезис, различни варианти за преждевременно пубертет и андроген-произвеждащ тумор на надбъбречната жлеза. Солевата форма също трябва да се диференцира с пилорна стеноза, чревни инфекции и интоксикации..

❐ Лечение:

Лечение с лекарства. Глюкокортикоиди за цял живот (потискат хиперпродукцията на ACTH, както и андроген на надбъбречните жлези). При форма на дефицит на натрий може да се наложи заместителна терапия с минералокортикоиди (флудрокортизон)..

✎ Хирургично лечение. През първите няколко години от живота те претърпяват реконструктивна хирургия на външните полови органи на момичетата.

❐ Синоними

● Вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза

● Намаляване на синдрома на Crook-Aper-Galle. 17-ACS-17-хидроксикортикостероиди Вижте също Нарушения на половата диференциация на ICD. E25 Адреногенитални MIM нарушения

Адреногенитален синдром: болест при новороденото

За тази патология са характерни отклонения в структурата и функционирането на половите органи. Произходът на заболяването все още не е установен, обаче лекарите смятат, че синдромът се развива в резултат на прекомерно производство на андрогени от кората на надбъбречната жлеза. Заболяването може да бъде причинено от различни тумори или вродена хиперплазия на жлезите..

Какво е адреногенитален синдром

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-често срещаният вид за проверка на патологията. Адреногениталният синдром е заболяване, което е известно на световната медицина като синдром на Aper-Gamé. Развитието му се свързва с повишено производство на андрогени и подчертано намаляване на нивото на кортизол и алдостерон, което се причинява от вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза..

Последиците от отклоненията могат да бъдат сериозни за новородено, тъй като надбъбречната кора е отговорна за производството на огромно количество хормони, които регулират работата на повечето системи на тялото. В резултат на патология в тялото на детето (това може да се наблюдава както при момчета, така и при момичета), твърде много мъжки хормони и твърде малко женски хормони стават.

Тип наследяване

Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило, аномалиите са наследствени по своя характер и преминават от двамата родители на детето. По-редки са случаите, когато видът на унаследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперма. Наследяването на адреногениталния синдром се проявява по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичен ген). Понякога болестта засяга деца в здрави семейства.

Адреногениталният синдром (AGS) се характеризира със следните модели, които влияят на вероятността детето да бъде засегнато от него:

  • ако родителите са здрави, но и двамата са носители на гена за дефицит на STAR, съществува риск новороденото да страда от вродена надбъбречна хиперплазия;
  • ако жена или мъж е диагностициран със синдрома, а вторият партньор има нормална генетика, тогава всички деца в семейството им ще бъдат здрави, но те ще станат носители на болестта;
  • ако единият от родителите е болен, а вторият е носител на адреногенетична патология, тогава половината от децата в това семейство ще бъдат болни, а другата половина ще носи мутация в тялото;
  • ако и двамата родители имат заболяването, всичките им деца ще имат подобни отклонения.

Форми

Андрогенетичната болест условно се разделя на три вида - вирил прост, осоляващ и постпубертален (некласически). Видовете имат сериозни разлики, така че всеки пациент изисква подробна диагноза. Как са формите на адреногениталния синдром:

  1. Вирилна форма. Характеризира се с липсата на признаци на надбъбречна недостатъчност. Останалите симптоми на AGS присъстват изцяло. Този вид патология се диагностицира изключително рядко при новородени, по-често при юноши (момчета и момичета).
  2. Тип сол. Той се диагностицира изключително при кърмачета през първите седмици / месеци от живота. Псевдохермафродитизмът се наблюдава при момичетата (външните гениталии са подобни на мъжките, а вътрешните - на женските). При момчетата синдромът на осоляване се изразява по следния начин: пенисът е непропорционално голям спрямо тялото, а кожата на скротума има специфична пигментация.
  3. Некласически вид. Патологията се характеризира с наличието на неясни симптоми и отсъствието на изразена надбъбречна дисфункция, което значително усложнява диагнозата на AHS.

Адреногенитален синдром - причини

Вродената дисфункция на надбъбречните жлези се обяснява само с проявата на наследствено заболяване, следователно е невъзможно да се придобие по време на живота или да се зарази с такава патология. По правило синдромът се проявява при новородени, но рядко АГС се диагностицира при млади хора на възраст под 35 години. В същото време фактори като прием на мощни лекарства, повишен радиационен фон, странични ефекти от хормонални контрацептиви могат да активират механизма на патологията..

Какъвто и да е стимулът за развитието на болестта, причините за адреногениталния синдром са наследствени. Прогнозата изглежда така:

  • ако в семейството поне 1 родител е здрав, е вероятно детето да се роди без патология;
  • при двойка, при която единият носител, а другият е болен от AHS, в 75% от случаите ще се роди болно дете;
  • носителите на гени имат 25% риск да имат болно дете.

Симптоми

AGS не е смъртоносна болест, но някои от симптомите й причиняват сериозни психологически неудобства на човек и често водят до нервен срив. При диагностициране на патология при новородено родителите имат време и възможност да помогнат на детето със социална адаптация и ако болестта бъде открита в училищна възраст или по-късно, ситуацията може да излезе извън контрол.

Възможно е да се установи наличието на AGS само след провеждане на молекулярно-генетичен анализ. Симптомите на адреногениталния синдром, които показват необходимостта от диагноза, са:

  • нестандартна пигментация на кожата на детето;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • кратък ръст, неподходящ за възрастта на детето (поради бързото прекратяване на производството на съответния хормон, закъсването настъпва рано);
  • периодични крампи;
  • храносмилателни проблеми: повръщане, диария, силно образуване на газове;
  • при момичетата срамните устни, клитора са слабо развити или, обратно, имат увеличени размери;
  • при момчетата външните гениталии са непропорционално големи;
  • момичетата с AHS имат проблеми с менструацията, зачеването на дете (безплодието често съпътства болестта), носят плод;
  • при пациентите от женски пол често се среща коса по гениталиите на мъжете, в допълнение, има увеличение на мустаци, брада.

Адреногенитален синдром при новородени

Заболяването може да бъде открито в ранен стадий при новородени, което е свързано с неонатален скрининг 4 дни след раждането на бебето. По време на теста върху тест лентата се нанася капка кръв от петата на бебето: ако реакцията е положителна, детето се прехвърля в клиниката по ендокринология и отново се диагностицира. След потвърждаване на диагнозата започва лечението на AGS. Ако адреногениталният синдром при новородени се открие рано, тогава терапията е лесна, в случаите на късно откриване на адреногенетична патология сложността на лечението се увеличава.

При момчетата

Заболяването при мъжете деца се развива, като правило, от две или тригодишна възраст. Засилва се физическото развитие: гениталиите се увеличават, възниква активен растеж на косата, започват да се появяват ерекции. В същото време тестисите изостават в растежа и след това напълно спират да се развиват. Както при момичетата, адреногениталният синдром при момчетата се характеризира с активен растеж, обаче, той не трае дълго и в резултат на това човекът все още остава нисък, жилав.

При момичетата

Патологията при момичетата често се изразява веднага при раждане във вирилна форма. Фалшивият женски хермафродитизъм, характерен за AGS, се характеризира с увеличен размер на клитора, докато отворът на уретрата е директно под основата му. Лабиите в този случай приличат на разцепен скротум на мъжа по форма (урогениталният синус не се разделя на вагината и уретрата, а спира в развитието си и се отваря под клитора във формата на пениса).

Не са рядкост момичетата да имат адреногенитален синдром, толкова силно изразен, че е трудно веднага да се определи техният пол, когато се роди бебе. В периода 3-6 години косата на детето активно расте по краката, пубиса, гърба, а момичето много прилича на момче. Децата с AGS растат много по-бързо от здравите си връстници, но сексуалното им развитие скоро спира напълно. В същото време млечните жлези остават малки, а менструацията или напълно липсва, или се появява нередовно поради факта, че недоразвитите яйчници не могат напълно да изпълняват функциите си.

Диагностика на адреногенитален синдром

Можете да идентифицирате заболяването с помощта на съвременни изследвания на хормоналния фон и с визуален преглед. В същото време лекарят взема предвид анамнестични и фенотипни данни, например, растеж на косата на нетипични за жена места, развитие на млечни жлези, мъжки тип тяло, общ външен вид / здравословно състояние на кожата и др. AGS се развива поради дефицит на 17-алфа-хидроксилаза, следователно в кръвта на пациента, т.е. за проследяване на нивото на хормоните DEA-C и DEA, които са предшественици на тестостерона.

Диагнозата включва и анализ на урината за определяне на 17-KS. Биохимичен кръвен тест ви позволява да установите нивото на 17-SNP и DEA-C хормони в тялото на пациента. Цялостната диагноза в допълнение включва изследването на симптомите на хиперандрогенизма и други нарушения на ендокринната система. В този случай индикаторите се проверяват два пъти - преди теста с глюкокортикостероиди и след него. Ако по време на анализа нивото на хормоните е намалено до 75% или повече процента - това показва производството на андрогени изключително от кората на надбъбречната жлеза.

В допълнение към тестове за хормони, диагнозата на адреногенитален синдром включва ултразвук на яйчниците, при който лекарят определя ановулация (тя може да бъде открита, ако се наблюдават фоликули с различна степен на зрялост, не надвишаващи преовулаторните обеми). В такива случаи яйчниците са уголемени, но обемът на стромата е нормален и няма фоликули под капсулата на органите. Едва след подробен преглед и потвърждаване на диагнозата, лечението на адреногениталния синдром започва.

Адреногенитален синдром - лечение

ABC не е фатална патология с фатален изход, така че вероятността от развитие на необратими промени в тялото на пациента е изключително малка. Независимо от това, съвременното лечение на адреногениталния синдром не може да се похвали с неговата ефективност и ефикасност. Пациентите с тази диагноза са принудени да приемат хормонални лекарства за цял живот, за да компенсират дефицита на хормони от глюкокортикостероидната група и да се борят с чувство за малоценност.

Перспективите за такава терапия остават неизследвани, но има доказателства, че развитието на съпътстващи патологии на AGS на сърцето, костите, кръвоносните съдове, стомашно-чревния тракт и онкологичните заболявания е много вероятно. Това обяснява необходимостта от провеждане на редовни прегледи за хора с надбъбречна кортикална дисфункция - да се правят рентгенови снимки на костите, електрокардиограма, ултразвук на перитонеума и др..

АДРЕНОГЕНИТЕН СИНДРОМ

Етиология и патогенеза

Синдромът се дължи на недостатъчност на един от ензимите, необходими за синтеза на кортизол. Недостигът на кортизол стимулира производството на ACTH, което води до хиперплазия на надбъбречната кора и прекомерно производство на стероиди, зависими от АСТН, чийто синтез не се нарушава при този ензимен дефицит (главно надбъбречните андрогени - дехидроепиандростерон, андростендион и тестостерон).

Генетични аспекти

• Дефицит на 21-хидроксилаза (* 201910, EC 1.14.99.10, 6p21.3, мутации на гените CYP21, CA2, CYP21P, p) се наблюдава в 95% от случаите на адреногенитален синдром
• При умерен ензимен дефицит се развива вирилна (неусложнена) форма на синдрома, при която те придават значение само на симптомите на андрогенния излишък (глюкокортикоидна и минералокортикоидна недостатъчност не се проявява)
• С пълен блок на ензима се развива солна (тежка) форма (синдром на Дебреу-Фибигер). Наред с намаляването на синтеза на кортизол се намалява производството на алдостерон; дефицитът на минералокортикоиди води до хипонатриемия, хиперкалиемия, дехидратация и артериална хипотония. Тази форма се проявява през първите месеци от живота, по-често при момчетата. Без лечение обикновено завършва фатално. Солевата форма може да се развие в резултат на дефицит и други ензими
• Недостатъчността на 3-p-де-хидрогеназа (* 201810, EC 1.1.1.210, 1p13.1, мутации на HSD3B1, HSD3B2, p гени) води до нарушен синтез на кортизол и алдостерон в ранните етапи на тяхното образуване. Пациентите развиват солеобразуваща форма на заболяването. Поради наличието на други източници на образуване на естроген, вирилизацията при момичетата е слабо изразена. При момчетата се наблюдават не само признаци на хермафродитизъм, но и хипоспадия и крипторхизъм, което показва нарушение на синтеза на ензими не само в надбъбречните жлези, но и в тестисите. Смъртността е висока. Синоними: 3-р-хидроксистероидна дехидрогеназа, 20-а-хидроксистероидна дехидрогеназа, прогестерон редуктаза. Катализирана реакция: 5-а-андростан-3-р, 17- (3-диол
• NADP
• = 17-р-хидрокси-5-а-андростан-3-он
• NADPH (също катализира превръщането на 20-а-хидроксистероидите
• Дефицит на 18-оксидаза ("124080, кортикостерон метил-оксидаза I, p) се проявява чрез изолирано нарушение на синтеза на алдостерон с развитието на солеобразуваща форма на заболяването. Пациентите умират в ранна детска възраст. Вижте също
• Дефицит на 11-р-хидроксилаза

• Дефицит на 11-p-хидроксилаза (* 202010, EC 1.14.15.4, 8q21, CYP11B1 генни мутации
• CYP11B2, p) причинява свръхпродукция на минералокортикоидния идентификатор на дезоксикортикостерон, както и на андрогена на надбъбречната жлеза (хипертонична форма на адреногенитален синдром). Синоними: стероиди 11-р-монооксигеназа, стероиди 11-0 / 18-хидроксилаза, 18-хидрокситероид дехидрогеназа, 18-хидроксилаза). Биохимия: 11-р-хидроксилазната система в сноповата и гломерулната зона на надбъбречната кора функционира отделно. Освен това дейностите на 11-р- и 18-хидроксилиране в лъчевата зона също функционират отделно в рамките на общ каталитичен център. 11-р и 18-хидроксилазната дейност са дефектни в снопа, но непокътнати в гломерулната зона. 18-хидроксилаза, която катализира превръщането на кортикостерона в специален ензимен комплекс, се нарича също
• кортикостерон метил оксидаза тип I
• и 18-хидроксистероидна дехидрогеназа, която катализира по-нататъшното превръщане на комплекса в алдостерон, -
• кортикостерон метил оксидаза тип II

• Недостатъчността на 20,22-десмолаза (* 201710, p) се проявява с нарушение на синтеза на кортизол, алдостерон и андрогени. Това води до загуба на соли, глюкокортикоидна недостатъчност и забавено сексуално маскулинизиращо развитие при мъжки плодове. Така нареченият вродена липоидна хиперплазия на надбъбречната кора. Пациентите умират в ранна детска възраст
• Други
форми (напр. дефицит на 17-а-хидроксилаза, виж дефицит на Р-алфа-хидроксилаза) се наблюдават много по-рядко.

Клинична картина

• Вирилната форма се проявява главно с излишък от андрогени
• Момичетата често наблюдават вродени промени в гениталиите (клитор в пениса, урогенитален синус, скротални срамни мажори). В следродилния период вирилизацията продължава (растеж на мускулите на мъжете, груб глас, хирзутизъм, аменорея, атрофия на гърдата)
• При кърмачета, резултатът от излишък на андрогени по време на развитието на плода е макрогенитозомия. В следродилния период преждевременният пубертет настъпва на фона на недоразвитие на тестисите (сперматогенезата отсъства).
• Форма на разтваряне обикновено се наблюдава при новородени и деца от първата година от живота. Проявява се в регургитация, повръщане, диария, загуба на тегло, артериална хипотония и конвулсии. Дефицитът на кортизол обикновено няма значими клинични прояви, както въпреки неуспеха на определен ензим, стимулирането на АКТХ и надбъбречната хиперплазия поддържа нивата на кортизол в долната граница на нормата.
• Хипертонична форма. Наред с вирилизацията при момичетата и макрогенозомията при момчетата се отбелязва персистираща артериална хипертония.

Диагностика

• В кръвта и урината се увеличават концентрациите на надбъбречните андрогени (тестостерон, андростендион, дехидроепиандростерон) и прекурсори на кортизол (17-хидроксипрогестерон)
• В урината, повишени концентрации на 17-хидроксикортикостероиди (17-АСС) и брегнетриол (метаболит на 17-хидроксипрогестерон)
• Проба с dek-Sametazon. Приемът на дексаметазон в доза 2 mg 4 r / ден в продължение на 2 дни потиска производството на AKTR и води до намаляване на дневната екскреция на 17-ACS с 50% или повече. При тумори (андростероми, адренобластоми) такова понижение не се наблюдава
• Когато се определи формата на сол, повишено съдържание на К +, намалено съдържание на Na

Диференциалната диагноза се провежда с надбъбречна недостатъчност, хермафродитизъм с различен генезис, различни варианти за преждевременен пубертет и андроген-произвеждащи тумори на надбъбречната жлеза. Солевата форма също трябва да се диференцира с пилорна стеноза, чревни инфекции и интоксикации..

Лечение:

Лечение с лекарства. Глюкокортикоиди за цял живот (потискат хиперпродукцията на ACTH, както и андроген на надбъбречните жлези). При форма на дефицит на натрий може да се наложи заместителна терапия с минералокортикоиди (флудрокортизон)..

хирургия

През първите няколко години от живота те претърпяват реконструктивна хирургия на външните полови органи на момичетата.

Синоними

• Вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза
• синдром на Apera-Gamé
• Намаляване на синдрома на Crook-Aper-Galle. 17-ACS-17-хидроксикортикостероиди Вижте също Нарушения на сексуалната диференциация

E25 Адреногенитални нарушения

• 124080 дефицит на 18-оксидаза
• 201710 Недостатъчност на 20,22 десмолази
• 201810 Дефицит на 3-р-дехидрогеназа
• 201910 дефицит на 21-хидроксилаза
• 202010 Недостиг на 11-р-хидроксилаза

Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром е едно от имената на вродена надбъбречна хиперплазия. Този термин се отнася до група заболявания, при които синтезът на кортизол е нарушен. В зависимост от степента на хиперплазия, проявите могат да варират от несъвместими с живота до фини признаци. 90% от всички случаи се дължат на дефицит на 21-хидроксилаза.

Причини

Адреногениталният синдром може да се дължи на дефицит на един от пет ензима: 21-хидроксилаза, 11-бета-хидроксилаза, 3-бета-хидроксистероид дехидрогеназа, 17-алфа-хидроксилаза и 20-, 22-десмолаза. Всички тези процеси са свързани с основната връзка - синтеза на кортизол. И ако един от горните ензими се произвежда в недостатъчни количества, тогава производството на хормона се инхибира. Тъй като кортизолът е антагонист на адренокортикотропния хормон (ACTH), по принципа на обратната връзка, синтезът на ACTH се увеличава и води до хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза. Те от своя страна произвеждат андрогени (мъжки полови хормони) и провокират вирилизация и андрогенизация на пациентите.

Нарушаването се поставя в периода на развитие на плода. Патологичният процес започва поради мутации в гените, отговорни за производството на хормони в надбъбречната кора. Хромозомната аномалия се предава по автозомно рецесивен начин. Ако единият от родителите е носител на гена, а другият не, тогава болестта не се проявява. Ако и двамата родители имат мутация, рискът да имат болно дете е до 25%. Ако единият от родителите е болен, а вторият има мутация, рискът достига 75%.

Форми

Медицинската литература описва основните форми на заболяването. Клиничната картина във всеки отделен случай ще варира.

90% от случаите на адреногенитален синдром са свързани с дефицит на 21-хидроксилаза. В зависимост от тежестта на заболяването се различават осоляването, простите вирилни и некласическите форми.

С вирилната форма се ражда доста голямо дете (повече от 4 кг). Гениталиите на момичетата имат различна степен на мъжко изменение. Това може да бъде хипертрофия или рязка клиторична вирилизация, скротум големи срамни устни, урогенитален синус. Това затруднява избора на пол. При момчетата пенисът може да бъде уголемен с нормални или намалени тестиси. Скротумът и пенисът могат да бъдат хиперпигментирани. На възраст от 2 до 4 години децата от двата пола развиват други симптоми на андрогенизация, включително ранна пубисна коса, мускулно развитие, маскулинизация на фигурата, грубо глас, черни точки по лицето и тялото и хирзутизъм. На възраст 12-16 години момичетата с такова нарушение може да нямат вторични сексуални характеристики на жените, менструацията се забавя, епифизата се затваря, преди да се постигне нормален растеж (което води до застой).

Когато солената форма (нарича се още синдром на Дебреу-Фибигер), в допълнение към горните симптоми, водно-солевият баланс се нарушава. Това се проявява от първите дни на живота под формата на постоянно повръщане, разхлабени изпражнения, бързо обезводняване, което представлява заплаха за живота.

Некласическата форма се проявява под формата на ранен вторичен растеж на косата, ускорен растеж и диференциране на скелета. При момичетата по време на пубертета се появява умерен хирзутизъм, нарушен е менструалният цикъл, образува се вторична поликистоза.

Дефицитът на 11-бета-хидроксилаза е придружен от признаци на вирилизация, андрогенизация и трайно повишаване на кръвното налягане. Това се дължи на високите нива на дезоксикортикостерон в кръвта..

Дефицитът на 3-бета-хидроксилаза се проявява под формата на синдром на загуба на сол. При момчетата е възможно нарушение на сексуалната диференциация, до почти женски фенотип. Вторичните сексуални характеристики се развиват нормално, но гърдата се уголемява. При момичетата външните гениталии са вирилни.

Недостигът на 17 алфа хидроксилаза е рядко срещано явление. Освен това при пациенти от двата пола растежът на срамната и аксиларната коса липсва или намалява, се отбелязват артериална хипертония и хипокалиемия. Момичетата забавят сексуалното развитие. Момчетата развиват мъжки псевдохермафродитизъм.

20-, 22-десмолазна недостатъчност - най-тежката форма на надбъбречна недостатъчност. В този случай мъжките генетично кърмачета имат женски фенотип. Възможна е и лека вирилизация и забавено сексуално развитие..

Симптоми

Основните симптоми на вродения адреногенитален синдром се формират в пренаталния период. Освен това някои признаци се появяват по-късно - до пубертета..

При момчетата това води до факта, че външните гениталии са непропорционално големи. При момичетата срамните устни и клитора остават недоразвити или, обратно, имат увеличени размери. С течение на времето момичетата имат забавена менструация и удължен цикъл, проблеми с зачеването и носенето на плода, а косата от мъжки тип често се отбелязва, включително по бялата линия на корема, брадичката, горната устна.

При деца от двата пола заболяването може да има следните симптоми:

  • нестандартна пигментация на кожата;
  • постоянно повишаване на кръвното налягане;
  • къс ръст, не характерен за възрастта;
  • периодични крампи;
  • повръщане, диария и силно газове.

Диагностика

Основният симптом на заболяването е нарушение на развитието на външните гениталии. Всички бебета с този симптом са диагностицирани. От първите дни на живота синдромът се проявява в съдържанието на 17-хидроксипрогестерон в кръвния серум и слюнката 2-500 пъти по-високо от нормалното.

Със солеобразуващата форма на адреногенитален синдром има повишено съдържание на калий и по-ниско съдържание на натрий и хлор в кръвта. При дефицит на 11-хидроксилаза нивото на 11-дезоксикортизол в кръвта и екскрецията на 17-кетостероиди в урината се увеличават. Хипертоничната форма на надбъбречната хиперплазия се проявява с повишено ниво на тетрахидро-11-дезоксикортизол.

В случай на нарушение на структурата на външните гениталии се назначава анализ за определяне на половия хроматин и кариотип. Рентгенография на ставите на китката при кърмачето показва напредване на костната възраст. Ултразвукът и КТ разкриват надбъбречната хиперплазия. Ако има трудности при определянето на пола, ултразвукът винаги показва наличието на матката и яйчниците при пациенти с биологичен женски пол.

При диагнозата е необходимо да се разграничи адреногениталният синдром от истинския хермафродитизъм, а също така да се вземе предвид, че андроген-произвеждащият тумор на надбъбречните жлези, яйчниците или тестисите може да даде подобни симптоми при по-големи деца. При момичета с изтрита форма на синдрома се прави анализ за изключване на синдрома на поликистозните яйчници.

лечение

Основното лечение на адреногениталния синдром е глюкокортикоидната хормонална заместителна терапия. С вирилната форма се предписва преднизон, в пубертета вечерната му доза може да бъде заменена с дексаметазон. С присъединяващите се усложнения на основното заболяване, дозировката на лекарството се увеличава. В същото време се извършва редовен мониторинг на концентрацията на андрогени в кръвта и метаболитите в урината.

При солеобразуващата форма на адреногенитален синдром е показан минералокортикоид. За бебетата се добавя сол в диетата, за да се компенсира загубата на натрий. С развитието на остра недостатъчност на кората на надбъбречната жлеза се инжектира изотоничен разтвор на натриев хлорид, глюкоза, хидрокортизон, интрамускулно инжектиране на маслен разтвор на дезоксикортикостерон ацетат.

При жени с диагностициран адреногенитален синдром са възможни спонтанни аборти в ранните етапи. Затова бременността трябва да премине под по-внимателно лекарско наблюдение. На пациента се предписва аналог на прогестерон - Dufaston. При тежки нарушения на структурата на външните гениталии може да се посочи пластична хирургия..

При постоянен хиперандрогенизъм или свръхдоза кортикостероиди повечето пациенти остават с къс ръст с външни признаци на дефект (например маскулинизация на фигура при жени), което нарушава психосоциалната адаптация. Но навременното лечение помага да се компенсират недостатъците, причинени от болестта. При момичетата при адекватна терапия е възможно началото и нормалния ход на бременността.

Тази статия е публикувана само за образователни цели и не е научен материал или професионален медицински съвет..

Адреногенитален синдром (AGS): какво е това и как да се лекува

Това наследствено заболяване се предава по автозомно рецесивен начин - това означава, че и двамата родители трябва да бъдат носители на патологичния ген. Но дори и в този случай вероятността от заболяване е 25%, така че болестта принадлежи към категорията на редки: адреногенитален синдром се среща при 1 от 14 000 деца. За някои хора, които практикуват тесни връзки, тази цифра е много по-висока.

РАЗХОДИ НА НЯКОИ ГИНЕКОЛОГИЧНИ УСЛУГИ В НАШАТА КЛИНИКА В СВ.

"data-medium-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=450%2C300&ssl=1? v = 1572898559 "data-large-file =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg?fit=828%2C550&ssl = 1? V = 1572898559 "src =" https://i0.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom-828x550.jpg?resize=790% 2C550 "alt =" Адреногенитален синдром "width =" 790 "височина =" 550 "srcset =" https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy -sindrom.jpg? zoom = 2 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 1580w, https://i2.wp.com/medcentr-diana-spb.ru/wp-content/uploads/2018/04/Adrenogenitalnyiy-sindrom.jpg? zoom = 3 & resize = 790% 2C550 & ssl = 1 2370w "size =" (max-width: 790px) 100vw, 790px "data-recc-dims =" 1 "/>

Обадете се безплатно: 8-800-707-1560

* Клиниката има лиценз за предоставяне на тези услуги

При такива пациенти производството на кортикостероиди, хормони, произвеждани в надбъбречните жлези, е нарушено от раждането, което води до висока концентрация на мъжки хормони (хиперандрогенизъм), анормално развитие на цялото тяло, включително гениталиите, и безплодие. Заболяването се среща както при момчета, така и при момичета, но поради характеристиките си за жените, често се свързва с по-сериозни проблеми..

Защо и как се развива андрогениталният синдром

Поради вродения дефицит на ензима 21-хидроксилаза, хормоналният баланс се нарушава: някои произвеждат по-малко от нормалното (алдостерон, кортизол), други повече (ACTH), което води до промяна в клетките на кората на надбъбречната жлеза и неизправност.

Заболяването се развива в няколко форми:

  • Солене, при което се развиват тежки нарушения във водно-солевия метаболизъм. Детето има ниско кръвно налягане, липса на апетит, често повръщане, диария, забавяне на развитието. Без лечение такива деца умират в ранна възраст..
  • Мъжествен. В този случай развитието на половите органи е нарушено при момичетата, което води до безплодие. Неговото разнообразие се счита за хипертонична форма, при която се добавя значително повишаване на кръвното налягане, което може да доведе до инсулт, мозъчен кръвоизлив или слепота.
  • Скрит, с лек излишък от нивото на андрогените, при който външните признаци на заболяването не са изразени, но менструалната функция е напълно нарушена.
  • Пубертет, проявяващ се в юношеска възраст. Преди това момичетата се развиват нормално, затова имат класически женски черти. Тогава, под въздействието на излишък от андрогени, растежът на млечните жлези спира, появява се коса около зърната, по гърдите, ханша, стомаха. Кожата става мазна с множество акне.
  • Постпубертална, проявяваща се в зряла възраст. Заболяването се причинява от тумори на надбъбречната жлеза. Външният вид на жените не се променя, но се наблюдават менструални нередности и безплодие.

Какво ще се случи, ако не лекувате AGS

Излишъкът от андрогени води до анормално развитие на гениталиите при момичетата. Нарушенията варират - от леко увеличение на клитора до изразени признаци, характерни за мъжете. В тежки случаи полът на детето е трудно да се установи, тъй като клиторът е подобен на пениса, а уретралният отвор е на главата му.

Неправилното развитие на срамните мажори ги кара да изглеждат като скротум. Вътрешните полови органи при това заболяване се развиват според женския тип, но понякога полът на детето може да се определи само чрез ултразвук.

В бъдеще момичетата се появяват и други мъжки знаци:

  • нисък глас;
  • мускулна физика;
  • мъжки тип коса, много по-напред от възрастта. До четиригодишна възраст косата започва да се появява под мишниците, а на възраст 8-9 - на лицето.

До началото на тийнейджърския период момичетата имат специфична физика:

  • задръстване, причинено от бързо затваряне на костни растежни зони;
  • голям багажник с къси крайници;
  • плечовата кост е по-широка от таза;
  • неразвити млечни жлези.

Има менструални периоди с леки форми на адреногенитален синдром, но те започват по-късно, са болезнени (алгоменорея) и доста оскъдни. При тежки форми на менструация напълно отсъстват.

Ако не лекувате AGS, една жена ще има сериозни проблеми за цял живот: тя ще има мъжки черти, но вътрешна женска структура. Тя обаче никога няма да стане майка.

Лечение на адреногенитален синдром

Заболяването се лекува с хормонална заместителна терапия през целия живот, когато на пациентите се предписват хормони, които потискат производството на андрогени. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-правилно ще бъде развитието и пълният живот на жената.

За да се премахнат съпътстващите проблеми - растежа на косата, акне и менструални нередности, се използват специални лекарства, които гинекологът-ендокринолог избира индивидуално. При тежки аномалии в развитието на половите органи се извършва пластична хирургия.

Важно! Навременното започнато лечение позволява на жена със синдром на ASH да има деца. Но хормоните не могат да бъдат спрени дори по време на бременност..

Къде мога да диагностицирам и лекувам хормонални нарушения в Санкт Петербург

Такива заболявания могат да се лекуват само в специализирана клиника. В Санкт Петербург ендокринолозите от отделението по ендокринология на клиниката "Диана" лекуват хормонални проблеми при жени и мъже. Цената за прием е достъпна и не надвишава 1000 - 1500 рубли. Тук можете да вземете всички тестове за хормони и да преминете през други изследвания..

Ако откриете грешка, моля, изберете текст и натиснете Ctrl + Enter

Адреногенитален синдром

Нарушенията на формирането на пълноценна лутеална фаза - нейният дефект (DLF) - могат да бъдат или независима причина за неуспех на имплантацията, или да съпътстват други фактори за безплодие на ендометриума (ендометриален полип, хиперпластични процеси, хроничен ендометрит и други). До една четвърт от всички пациенти с безплодие имат истински дефект на лутеална фаза..

Много важен фактор за разбирането е, че DLF е патологичен процес, съответно в ендометриума, и такава диагноза може да бъде поставена само чрез изучаване на ендометриума в лутеалната фаза на цикъла. Като цяло DLF е изключително хистологична диагноза и е незаконно пациентът да поставя такава диагноза, като се съсредоточава само върху нивото на прогестерон в кръвния серум. Въпреки че е ясно, че при ановулация или по същество нисък прогестерон, серумният DLF в ендометриума трябва да бъде разбран и съответно коригиран.

Време за четене: мин.

Какво е адреногенитален синдром?

Адреногениталният синдром е група нарушения в процеса на производство на кортикостероиди. Тези нарушения се наследяват, а видът на наследяването е автозомно рецесивен. Почти винаги дефицитът на 21-хидроксилаза води до адреногенитален синдром.

Етиологията на адреногениталния синдром е вродената непълноценност на ензимните системи на надбъбречните жлези. При тази патология се открива надбъбречна хиперплазия, хипотрофия или атрофия на яйчниците, матката, тестисите и др..

Клиниката на адреногениталния синдром е различна и зависи от пола на пациента, времето на започване и формата на заболяването. Например, най-често се среща вирилната форма.Адреногенитален синдром при момиче. Проявява се при момичета вече от раждането с признаци на псевдохермафродитизъм. При момчетата тази форма забележимо се проявява от 2 до 3 годишна възраст. Хипертоничната форма на заболяването е много рядка..

Кодът на ICD-10 за адреногенитален синдром Адреногенитални нарушения в ICD-10 са E25. ICD код на адреногенитален синдром - 10 се установява от E 25.0 - "Вродени адреногенитални нарушения".

Причини за синдрома

Генът, отговорен за производството на 21-хидроксилаза, се намира на 6-та хромозома, на нейното късо рамо. Този ген може да бъде от два вида:

  1. CYP21-B (активен, способен да кодира 21-хидролактаза),
  2. CYP21-A (неактивен, е псевдоген, не може да кодира).

И двата гена имат значително сходство. Ако хомоложна последователност на ДНК се намира до ген, способен да кодира, тогава нарушенията възникват по време на сдвояване по време на мейоза. В резултат на това има конверсия на гени (част от активен ген се премества в псевдоген) или изтриване на част от ген. И това, и друго нарушава функцията на активния ген, който става причина за адреногенитален синдром.

Какво се характеризира с

Същността на адреногениталния синдром е, че някои кортикостероиди се произвеждат в много по-малки количества, докато други едновременно се образуват от увеличени обеми.

Това се дължи на дефицит на определени ензими, отговорни за стероидогенезата. Поради дефицит на P450c21 възникват отклонения по време на превръщането на 17-хидроксипрогестерон в 11-дезоксикортизол, както и прогестерон в дезоксикортикостерон.

Липсата на ензим води до липса на алдостерон и кортизол. Поради недостиг на кортизол се активира производството на АКТХ, което води до надбъбречна хиперплазия. Това причинява процеса на активен синтез на кортикостероиди и се формира хиперандрогенизъм. Характеристиките на неговите прояви зависят от това колко активен е мутираният ген. Ако активността напълно отсъства, тогава се формира вариант на синдрома с нарушен синтез на глюкокортикоиди и минералокортикоиди (вариант на сол). При частично запазване на ензимната активност човек няма да има дефицит на минералокортикоиди. Това се дължи на намалената нужда на организма от алдостерон (кортизолът е необходим на организма 200 пъти по-силен).

Има 3 вида дефицит на 21-хидроксилаза:

  1. вид сол,
  2. прост тип вирил (непълна липса на 21-хидроксилаза),
  3. тип след пубертета (некласически).

Този проблем не е разпределен равномерно. Проявата на адреногенитален синдром (снимките могат да се гледат в Интернет) се различава в зависимост от националността. Сред европейците неговите класически видове (прости и осолени форми) са открити в 1 случай от 14 000 деца. При евреите това заболяване се открива по-често. Постпубертален тип адреногенитален синдром се характеризира с 19% от евреите. Популацията на Аляска за 282 здрави новородени има такава, която се характеризира или със сол, или с прости форми на дефицит на 21-хидроксилаза.

Адреногенитален синдром и галактоземия

Причините, поради които възникват адреногенитален синдром и галактоземия, се дължат на вродени генетични предразположения. Основното става липсата на ензима С21. Този ензим участва в синтеза на андрогени, който се осъществява в кората на надбъбречната жлеза. Генът за шестата хромозомна двойка, разположен в краткото му рамо, е отговорен за нормалното съдържание на C21.

Адреногенитален синдром и галактоземия: в коя версия протича процесът?

Това е рецесивна патология, която може да не се появи в потомството, ако болестта е само при един родител. Само ако и двамата членове на двойката имат една и съща патология, тогава децата могат да проявят адреногенитален синдром.

Симптоми на адреногенитален синдром

Основните симптоми на адреногениталния синдром се проявяват в следното:

  • Прекомерен андроген. При децата жени, буквално от първите фази на развитието на плода, се появява интерсексуалната структура на половите органи. Това явление се нарича още женски псевдохермафродитизъм. Клиторът може просто да бъде хипертрофиран или дори да придобие форма на пенис. В този случай вътрешната структура на гениталиите остава нормална. При момчетата по това време има повишена пигментация на скротума, както и увеличени размери на гениталиите. Ако не се предприеме лечение, тогава е възможно прогресиране на вирилизацията. В резултат растежът на костите спира и възрастните с това заболяване са много ниски..
  • Признаците на адреногенитален синдром се проявяват и в надбъбречната недостатъчност. Проявява се в летаргия, повръщане, адинамия и дехидратация. Тези симптоми най-често се появяват след 2-3 седмици след раждането на бебето.
  • Някои форми на синдрома преминават без ярки симптоми и изразена надбъбречна недостатъчност, диагнозата на това явление се появява по време на лечението на жени поради безплодие, олигоменорея или хирзутизъм.

Вродена адреногенитална синдром форма на сол

Адреногениталният синдром във вирилна форма се характеризира с повишено количество андрогени. Секретират се от кората на надбъбречната жлеза. Това нарушение започва да се появява в пренаталния период..

Проявата на вирилизация може да бъде много различна и зависи от това кога е възникнала. Сред честите форми на проявление, заслужава да се отбележи:

  • хирзутизъм;
  • Клиторът става много хипертрофиран;
  • Други генитални малформации не са изключени;
  • При жените се проявяват мъжки черти, както и типично мъжко тяло;
  • Тембърът на гласа се променя;
  • Повишена окосмяване;
  • По-развити мускули;
  • Хиперпигментация на кожата.

Вроден адреногенитален синдром под формата на сол

Солевата форма възниква поради отклонение от нормите на синтеза на алдостерон. Тялото не може да синтезира този хормон в достатъчни количества. Това прави невъзможно връщането на сол от бъбреците отново в кръвоносната система. Ако това състояние стане патологично, възникват следните прояви:

  • Силно повръщане;
  • Диарични изпражнения;
  • Ниско налягане.

На първо място тук се влошава водно-солевият баланс. Това се показва на сърдечната дейност и може да доведе до смърт. Това е най-опасната форма на адреногенитален синдром..

Формите на адреногенитален синдром при деца изключват нормалното развитие.

Придобитата форма възниква след появата на тумор в надбъбречните жлези или с повишена активност. Това се проявява във формата:

  • рядка менструация;
  • аменорея;
  • атрофия на млечните жлези;
  • хипоплазия на матката;
  • хипоплазия на яйчниците;
  • клиторална хипертрофия.

Тази форма се среща при зрели жени, които водят редовен сексуален живот..

Диагностика на адреногенитален синдром

Анализът за адреногенитален синдром се извършва при най-малкото подозрение

Типична диагноза на адреногенитален синдром се провежда според нивото на стероидите. В кръвта се отбелязва повишено ниво на 17-SNP, DEA-s и DEA, които са предшественици на тестостерона. Най-информативният показател е повишеното ниво на тези показатели. Те се използват по време на диагностицирането на ендокринни нарушения..

Определянето на 17-SNP, DEA-s и DEA в кръвта се извършва след и преди глюкокортикоидната проба. Ако нивото на стероидите е намалено с повече от 70%, тогава това показва, че андрогените са с надбъбречен произход. Скринингови тестове за адреногенитален синдром от 2006 г. за новородени по заповед на Министерството на здравеопазването за откриване на генетични заболявания.

Резултат от фалшив тест при диагностицирането на адреногенитален синдром може да се случи, ако майката е приела Дексаметазон по време на бременност, за да предотврати заболяването на белите дробове на плода или е била лекувана за новородено, или поради незрялостта на оста „хипоталамус - хипофиза - надбъбречни жлези“. Това се случва при недоносени деца, деца с наранявания при раждане или тежки соматични заболявания на фона на интравенозна инфузия, при новородени с висок процент на кръвен билирубин.

Диагностика на адреногенитален синдром на жената

За диагностициране ултразвукът на яйчниците е от голямо значение. По време на този синдром може да се определи ановулация и да се открият фоликули с различна зрялост, но не достигащи етапа преди овулацията. При диагностициране си струва да се измери базалната температура, което може да покаже продължителността на първата фаза на цикъла и скъсяването на втората.

Лечение на адреногенитален синдром: клинични препоръки

В повечето случаи лечението на адреногениталния синдром се осъществява чрез употребата на лекарства, които са предназначени да регулират хормоналните функции на надбъбречните жлези..

Адреногенитален синдром: препоръки за лечение

Напоследък, най-често за лечение се предписва Дексаметазон, който трябва да се приема в доза 0,25-0,5 mg на ден. Терапията се получава с високо ниво на ефективност, тъй като след нея настъпват такива полезни промени като нормализирането на менструалния цикъл, появата на овулация.

Ако една жена забременее по време на лечението на адреногенитален синдром, тогава глюкокортикоидите трябва да продължат, тъй като изоставянето им може да доведе до прекратяване на бременността.

Приемът е препоръчително да продължи до 13 седмици от крайния срок, но е необходима консултация с лекар.

С хода на заболяването в обичайната форма при деца лекарите предписват хидрокортизон в таблетки с дозировка 15-20 mg. Приемът е 2 пъти на ден. Една трета от дозата сутрин и две трети вечер. Ако заболяването е под формата на сол, тогава се предписва флудрокортизон в доза 50-200 mcg на ден. Ако заболяването е било диагностицирано в късна форма, тогава може да се наложи операция.

При лечението на адреногенитален синдром клиничните препоръки водят до употребата на Diane-35. Това се случва в случаите, когато жените трябва да възстановят стабилността на цикъла и да се отърват от повишената окосмяване, промените в тембъра на гласа и други мъжки прояви в тялото си. Подобно лекарство е Androcur, съдържащ ципротерон ацетат. Използването им в рамките на шест месеца дава сравнително висок резултат от ефективността на лечението. Ако през този период е необходима хормонална терапия, струва си да вземете Верошпирон. Прегледите на тези лекарства при лечението на адреногенитален синдром могат да се видят на форумите.

Средната цена за лечение на адреногенитален синдром в Москва е 5000 рубли, в Санкт Петербург 3000 рубли. (средно аритметично).

Цената на гинеколог1000 търкайте.
Разширена колпоскопия1300 търкайте.
Ултразвук на таза (всички органи)1300 търкайте.