Адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром - патология е много специфична, но не много известна. В известен смисъл може да послужи като тъжна илюстрация на приказката за цар Салтан, Александър Сергеевич Пушкин, но това не улеснява самите пациенти. Спомнете си крилатите линии, значението на които повечето хора мислят малко: "кралицата роди или син, или дъщеря в нощта?" Сигурни ли сте, че това е изключително авторска метафора? Нищо подобно! Такива „симптоми“ наистина понякога се срещат както при момчета, така и при момичета, но това изобщо не означава, че детето е хермафродита. Патологията е известна в световната медицинска практика под различни имена: вродена хиперплазия (дисфункция) на надбъбречната кора или синдром на Aper-Gamay, но местните експерти предпочитат по-традиционното определение на „адреногенитален синдром при деца“, въпреки че не е напълно правилно. Какво е това: тъжна шега на природата, обикновена генетична патология или рядко медицинско явление, което е почти невероятно да се срещне в реалния живот? Нека го съберем.

Същността на проблема

Човешкото тяло е изключително сложна система, тъй като отказът на един възел често води до сериозни проблеми в целия „механизъм“. И така, ако по една или друга причина надбъбречните жлези са нарушени (по-точно - тяхната кора), последствията могат да бъдат най-тъжни, защото тези ендокринни жлези са отговорни за производството на много хормони, които регулират работата на всички органи и системи на тялото. Адреногениталният синдром се характеризира с повишено освобождаване на андрогени и значително намаляване на нивото на алдостерон и кортизол. С други думи, в тялото на новородено (еднакво засяга както момчетата, така и момичетата) има твърде много мъжки хормони и пренебрежимо женски.

До какво може да доведе това, не е трудно да се предположи. Ще поговорим за симптомите и клиничните прояви малко по-късно, но във всеки случай би било голяма грешка да наречем такова бебе недостатъчно. За разлика от други възрастни, чийто пол е трудно да се предположи, дете с вродена генетична патология определено не е виновно за нищо. Инертността на мисленето и лошият навик да се закачат етикети на всичко е страшна сила, защото новородените от „средния пол“ (един термин си заслужава!) Не чакат най-приятната съдба. Но с правилния подход (не на последно място за медицинския персонал) този сценарий може да бъде напълно избегнат. Правилната и навременна диагноза, адекватното лечение и индивидуалният (!) Подход към всеки пациент значително ще намалят вероятността детето да се превърне в изгонник.

класификация

В солидни научни трудове адреногениталният синдром (АГС) условно се разделя на три вида: накисване на сол, прост вирил и неокласик (след пубертета). Те се различават доста силно, защото друга порочна практика на домашното здравеопазване - диагнозата, основана единствено на няколко клинични прояви - е напълно неприемлива..

  1. Солна форма. Появява се изключително при новородени (през първите няколко седмици и месеци от живота). Симптомите на псевдохермафродитизъм се забелязват при момичетата (външните полови органи са „мъжки”, а вътрешните вече са нормални, „женски”). При момчетата размерът на пениса е непропорционално голям, а кожата на скротума е обект на пигментация с различна тежест.
  2. Проста вирилна форма. Вариант на осоляване AGS, при който няма признаци на надбъбречна недостатъчност, но други клинични прояви присъстват напълно. При новородени почти никога не се среща.
  3. След пубертетна (некласическа) форма. Характеризира се с неочевидни, замъглени симптоми и отсъствие на изразена надбъбречна недостатъчност. Поради това диагнозата е много трудна.

Причини

AGS се обяснява единствено с проявата на наследствена патология, следователно те не могат да бъдат „болни“ в обичайния смисъл на думата. Най-често се проявява при новородени, но понякога пациентите не са запознати с проблема си до 30-35-годишна възраст. В последния случай фактори, които не са очевидни на пръв поглед, могат да „стартират“ механизма: повишен радиационен фон, лечение с мощни лекарства или страничен ефект от употребата на хормонални контрацептиви.

Адреногениталният синдром се предава по автозомно рецесивен начин, въз основа на който е възможно да се предвиди вероятността от развитие на патология:

  • единият от родителите е здрав, другият е болен: детето ще се роди здраво;
  • и баща, и майка са носители на дефектния ген: вероятността да имат болно дете е 25%;
  • единият от родителите е болен, а другият е носител на мутацията: в 3 случая от 4 (75% от случаите) детето ще бъде болно.

Симптоми

За някои те могат да изглеждат смешни или неприлични, но за щастие, почти няма такива „уникални“ сега. AGS не може да се нарече смъртоносна патология, но някои симптоми могат да доставят на човек много неприятни минути или дори да доведат до нервен срив. Ако антигените се открият в новороденото, родителите имат време да помогнат на детето със социална адаптация. Но ако студентът е диагностициран, ситуацията често излиза извън контрол, което в някои случаи може да доведе до най-непредсказуемите последици. Самите клинични прояви са както следва:

  • постоянно повишаване на кръвното налягане (ВР);
  • пигментация на кожата;
  • нисък ръст, не е подходящ за възрастта на детето;
  • ефекти от стомашно-чревния тракт: диария, повръщане, прекомерно образуване на газове;
  • повтарящи се спазми.

В допълнение, "момчетата" се характеризират с непропорционално голям пенис, а пациентите с некласическа форма на AGS често се оплакват от проблеми със зачеването и гестацията, което ги прави практически малко вероятно да станат майки (при условие, че няма адекватно лечение).

Диагностика

Както вече казахме, е доста трудно да разпознаем AGS. Класическият подход за диагностика, включващ събирането на подробна медицинска история, анализ на минали заболявания и задълбочен разговор с пациента, се оказва несъстоятелен. Причината за тази ситуация се крие във възрастта на повечето пациенти (новородени, деца в начално училище и юноши). И като се вземе предвид официалният подход към училищните медицински прегледи, не е изненадващо изненада, че мнозина вече ще знаят за диагнозата си като възрастен.

И ако за известно време „забравите“ за първоначалния медицински преглед, има само два ефективни и универсални метода за разпознаване на ACS:

  1. Определяне нивото на хормоните, произведени от кората на надбъбречната жлеза.
  2. Кръвен тест за наличие на 17-хидроксипрогестерон

За потвърждаване на диагнозата може да се наложи задълбочено генетично изследване, но цената на такава процедура не позволява препоръчването й като универсален диагностичен метод..

Лечение и прогноза

AGS не е фатална патология, следователно, да се говори за вероятността от необратими промени в тялото, които могат да доведат до смърт, за щастие, не е необходимо. Но ако попитате дали днес съществуват ефективни методи за лечение на адреногенитален синдром, отговорът ще бъде отрицателен. Пациентите с AHS са принудени да „седят“ през целия си живот на хормонозаместителна терапия, което прави възможно компенсирането на дефицита на глюкокортикостероидни хормони.

Дългосрочните перспективи на подобно лечение не са проучени напълно, но има данни, показващи висока вероятност от развитие на сърдечно-съдови патологии, заболявания на стомашно-чревния тракт, както и злокачествени новообразувания. Но в този случай ползите от лечението значително надвишават потенциалния риск.

В момента се провеждат изследвания за лечение на хипертония чрез трансплантация (трансплантация) на надбъбречните жлези, но те все още не са напуснали експерименталната фаза. Когато технологията е разработена, можем да приемем изключително висока цена на операцията и значителен риск от странични ефекти.

Предотвратяване

Няма ефективни методи, които биха ви позволили да се „застраховате“ срещу LHA. Това е така, защото появата му не се влияе от вътрешни или външни рискови фактори, а от генетично предразположение. Следователно единственият възможен начин на превенция е планирането на бъдеща бременност със задължителен генетичен анализ и на двамата съпрузи. Цената на такова проучване е доста висока, следователно е невъзможно да се препоръча на всяка двойка, без да се вземат предвид материалните възможности.

Фактор, който може да провокира активирането на дефектен ген, също трябва да бъде разпознат като ефекти на йонизиращо лъчение и отравяне от мощни токсични вещества. В същото време не е необходимо да се говори за превенция сама по себе си, но за периода на зачеването на дете и неговото поведение от посещение на ядрени изпитателни площадки и разходки из терена с потискаща екологична ситуация е по-добре да се въздържате.

Вместо заключение

Обикновено се опитваме да се въздържаме от всякакви съвети, предполагащи сляпо придържане към една или друга догма. И смисълът тук не е в арогантното отношение към читателите. По-скоро обратното: ние не считаме собственото си мнение за единственото правилно, затова предпочитаме да ви дадем цялата необходима информация, а не обобщени рецепти за всички случаи. Но AGS е специален случай.

Няма да ви напомняме за пореден път, че дете, на което е поставена „неприятна“ диагноза, не е измамник или циркова мечка, предназначена да забавлява публиката. И във всеки случай ще ви хареса и ще го защитите, въпреки че пак не бива да се фокусирате върху пола. От друга страна, супер плътното попечителство може да му направи услуга, а извинение от рода на „той е необичаен, могат да го обидят“ е само обречен опит да го защити от външния свят. Да помага и подкрепя е едно нещо, а да живееш живот за него, превръщането на жив човек в манекен е друго.

Адреногенитален синдром при деца и новородени

Време за четене: мин.

Адреногениталният синдром при децата се причинява от генно разстройство, което се наследява от родителите. На първо място, това се забелязва във функциите на надбъбречните жлези, както и в състоянието на гениталиите. Това е особено очевидно при жените, тъй като мъжките хормони започват да преобладават в тялото..

Адреногенитален синдром при новородени: видове

Има няколко разновидности на този синдром. Най-често в 90% от случаите се причинява от недостатъчно количество от 21 хидроксилазни ензими.

  • Първата форма е вирилизираща. С него сексуалните характеристики се увеличават значително. Това е особено забележимо при жените, когато гениталиите започват да се развиват след раждането. Вътрешната структура остава нормална, увеличаване на клитора, което може да приеме формата на пенис, не се забелязва външно.
  • Втората форма, в която болестта може да премине, е солта. Тук се появява дефицит на адостерон. Бъбреците не връщат сол в кръвта, което причинява сериозни последици, дори смърт.
  • Третата форма е вродена, при която хидроксилен дефицит се появява веднага след раждането. Адреногенитален синдром при недоносени деца се проявява, ако и двамата родители са имали рецесивни гени.

Адреногенитален синдром при деца: пътят на наследяване

Адреногенитален синдром при момчета и момичета се предава генетично по автозомно рецесивен начин. Това означава, че в едно поколение се натрупват пациенти, които предават болестта на децата. Предците биха могли да имат редица отклонения в тази област, които водят до по-ярка проява в детето. Само една хромозома може да съдържа ген с този синдром. Тя може да бъде нормална или мутантна. При дете той става мутант, което води до болестта. Ако само един от родителите има мутантен ген, тогава детето може да бъде напълно здраво, тъй като наличието само на един такъв ген не води до проявата на болестта и човек може да се счита за напълно здрав.

Как да идентифицирате адреногенитален синдром при новородено момче и момиче?

За идентифициране на заболяването при новородени се използват няколко метода за диагностика. На първо място, това може да се определи визуално, тъй като има ясно отклонение в структурата на външните гениталии. Неправилната форма и увеличението на размера показват голяма вероятност от заболяване.

Ако синдромът е свързан със загуба на сол, тогава характерните му прояви ще бъдат хипохлоремия, хипонатриемия, както и хиперкалиемия. Екскрецията на 17-кетостероидите се увеличава с урината.

Има и няколко инструментални метода за откриване на болестта. Адреногенитален синдром при момиче може да се прояви в откриването на матката и яйчниците в ранна възраст. Възможно е също да има увеличение на костната възраст чрез рентген. Тя е значително по-висока от реалната възраст на детето.

Адреногенитален синдром: симптоми, лечение

съдържание

Каква е връзката между липсата на хормон в организма, който контролира метаболизма на въглехидратите и медиира стресовите реакции, и множество разстройства на сексуалното развитие? Най-директният. Пример за това са т.нар. адреногенитален синдром при деца и възрастни. Това доста рядко наследствено заболяване засяга хора от двата пола (средно една на пет до шест хиляди) и вече в млада възраст има свои характерни прояви.

Какво се характеризира с? Кората на надбъбречната жлеза - важни „играчи“ на „етапа“ на метаболизма, растежа, развитието, адаптирането към променящите се условия и др., Не доставя на организма необходимото количество химически регулатори и координатори на тези процеси - кортизолай, в някои случаи алдостерон. Защо? Тъй като при наличие на вродено нарушение, образуването на ензими, необходими за синтеза на тези хормони.

В резултат, искайки да компенсира тези недостатъци, тялото започва каскада от взаимодействия между различни органи, което има патологични последици. По-специално:

  • липсата на хормони провокира мозъчните структури (по-точно хипоталамо-хипофизната система) да развият фактор, който кара надбъбречната кора да се изравнява;
  • в отговор на този недвусмислен стимул надбъбречните жлези се опитват да изпълнят реда и да увеличат броя на работещите клетки (т. нар. хиперплазия);
  • но тъй като необходимите ензими все още липсват, образуването на кортизол (а в някои случаи и алдостерон) не се връща към нормалното;
  • но без никаква нужда (на фона на първоначално нормалното производство на сексуални стероиди) се засилва производството на същата надбъбречна кора от вещества, притежаващи потенциала на полови хормони - андрогени (дори преди раждането!);
  • излишните полови хормони в организма произвеждат всякакви ефекти;
  • докато липсата на кортизол (а в някои случаи и алдостерон) все още се усеща и провокира мозъка да стимулира допълнително работата на кората на надбъбречната жлеза.

Формите на вродения адреногенитален синдром се определят от това (и до каква степен) ензимът (или ензимите) липсва на тялото. И, съответно, какъв конкретен хормон (или хормони) са в недостиг. Най-често т.нар вирилна форма. Самото име (в превод като мъжки) съдържа и комплекса от симптоми, придружаващи го - наличието на вторични сексуални характеристики на мъжете при момичетата и преждевременните хипертрофични качества на по-силния пол при момчетата. В противен случай заболяването от тази форма протича доста лесно (т. Нар. Компенсирана форма), тъй като ензимът е само частично нарушен и с навременно откриване може лесно да се коригира.

Две други форми (редки) - хипертонична и осоляване - са по-тежки. Толкова много, че без ранното им откриване съществува висок риск от смърт на деца от сърдечна и бъбречна недостатъчност и мозъчен кръвоизлив.

Симптоми на адреногенитален синдром

Адреногенитален синдром при новородени

Тъй като надбъбречните жлези под ръководството на мозъчните центрове (в отговор на липса на кортизол) започват да работят усилено дори в матката, бебето се ражда в света, като вече има излишък от полови хормони. В резултат на това се появяват симптоми на т.нар фалшив хермафродитизъм (наличието на признаци и на двата пола). И при новородени момчета - увеличен копулативен орган. В допълнение, ненормалното количество секс стероиди води до прекомерна пигментация на външните гениталии, кожата около ануса и зърната. Тези симптоми са характерни за най-често срещаната (вирилна) форма на адреногенитален синдром.

В по-рядка и тежка форма (сол) те се допълват с последиците от загубата на натрий и хлор от организма и забавяне на калия (поради липса на алдостерон):

  • диспептични разстройства (повръщане, което не е свързано с храненето), диария;
  • дехидратация (включително поради загуба на течност с повръщане и разхлабени изпражнения);
  • крампи
  • ниско кръвно налягане;
  • нарушения на сърдечния ритъм.

Адреногенитален синдром при момичета и момчета

С възрастта горните симптоми продължават (освен ако не се постави ранна диагноза и не се започне заместителна терапия). До две или четири години симптомите на преждевременен пубертет се появяват с признаци на маскулинизация (от латинската дума "мъж," мъж ") при момичетата:

  • генитално разширяване;
  • подмишница и срамна коса;
  • промяна на тона на гласа;
  • появата на акне;
  • висок растеж и наддаване на тегло и т.н..

По отношение на последната точка: високите темпове на растеж са характерни само за млада възраст. Доста рано (с дванадесет години) зоните на растеж се затварят, растежът се забавя или спира напълно. В резултат на това в юношеството вече има изоставане в растежа от връстниците.

Други (неспецифични) признаци на хипертонични и солеобразуващи форми на адреногенитален синдром, които не са открити в много ранна детска възраст, могат да включват:

  • упорито повишаване на кръвното налягане;
  • диспептични разстройства.

Продължителната хипертония е изложена на риск от зрително увреждане, сърдечно-съдови, бъбречни и мозъчни заболявания (до инсулт).

За правилната (и ранна) диагностика, в допълнение към изследването и разпита, са необходими лабораторни и инструментални изследвания:

  • изследвания на кръв и урина за хормони и техните предшественици;
  • ултразвукова процедура;
  • рентгенография на ръцете;
  • магнитен резонанс и компютърна томография.

Лечение на адреногенитален синдром

Колкото по-рано се постави правилната диагноза, толкова по-ефективно е лечението..

На първо място, тя се състои в заместителна терапия с липсващи хормони (през целия живот на човек). Добра помощ за медицинските методи са: диета, отчитаща формата на патологията и индивидуалните характеристики на организма, и психотерапевтични сесии. Възможна е хирургическа интервенция - отстраняване на клитора, пластмаса на влагалището.

Адреногенитален синдром - симптоми и лечение, снимки и видео

Патогенеза

Патогенезата на заболяването е сложна, тя е свързана с факта, че горните ензими понижават кортизола в кръвния серум.

Поради факта, че нивото на кортизола намалява, секрецията на адреногениталните хормони се увеличава, което допринася за зонална хиперплазия в кората на надбъбречната жлеза, която е отговорна за синтеза на андроген.

В резултат на нарушения на сложни биохимични процеси се случва следното:

  • кортизолова недостатъчност.
  • адренокортикотропният хормон увеличава компенсаторно.
  • нивото на алдостерон намалява.
  • има увеличение на вещества като прогестерон, 17-хидроксипрогестерон и андрогени.

Механизъм за развитие

Генетичен дефект се предава по автозомно рецесивен начин. Синдромът се появява главно поради недостатъчното производство на 21-хидроксилаза.

В други случаи дефектът на ДНК води до нарушаване на производството на други ензими, участващи в стероидогенезата - 3-β-хидроксистероидна дехидрогеназа, 22-десмолаза, алдостерон синтетаза и др. Важно е да се разбере, че причините за отклоненията са чисто наследствени. Рисковите фактори за синдрома се считат за:

  • повишено ниво на йонизиращо лъчение;
  • приемане на мощни лекарства;
  • остро или хронично радиационно отравяне;
  • интеркурентни патологии;
  • продължителна употреба на хормонални контрацептиви;
  • хирургическа интервенция;
  • дисфункция на щитовидната жлеза;
  • аборти
  • бъбречна патология;
  • туморен процес;
  • наранявания
  • стрес.

Механизмът на развитие на класическия (вроден) вариант на адреногенитални нарушения се основава на принципа за обратна връзка, първоначалната връзка на която е липсата на стероиди. Неуспехът на процеса на хидроксилиране е придружен от непълно превръщане на прогестерон, както и 17-хидроксипрогестерон в дезоксикортикостерон и 11-дезоксикортизол. В резултат нивата на кортизола са намалени. Това увеличава производството на адренокортикотропен хормон (ACTH), който всъщност причинява компенсаторна хиперплазия на надбъбречната кора.

Риск от наследяване на патологията

Вероятността да се роди дете с адреногенитално разстройство с пренасянето на патологичен ген и при двамата родители е 25%, а при брака на носителя и пациента - 75%. В ситуация, когато един партньор има пълна ДНК, клиничните прояви на синдрома при деца не се откриват. Много рядко адреногениталните разстройства се наследяват спорадично. Внезапната поява на симптомите на синдрома обикновено се дължи на аномалии във формирането на женски и мъжки репродуктивни клетки..

Свързана статия: ишиас - какво е това, симптоми, причини и лечение на болестта

класификация

Сред основните форми на заболяването, заслужава да се подчертае:

  • Адреногенитален синдром под формата на сол. Това е най-често срещаната форма, която се диагностицира в детска възраст от раждането до една година. Заболяването се характеризира с нарушение в хормоналния баланс и липса на функционална активност в надбъбречната кора. При диагнозата алдостеронът се определя в ниски стойности за неговата норма. Благодарение на него се поддържа водно-солевият баланс. Следователно, при недостиг на алдостерон, сърдечно-съдовата система се нарушава и се проявява нестабилност на кръвното налягане. Значително отлагане на соли се появява в бъбречния таз.
  • Адреногенитален синдром във вирилна форма. Той е един от класическите варианти на патологичния процес. Надбъбречната недостатъчност в този случай не се развива. Само външните гениталии се променят. Проявява се веднага от момента на раждането. От страна на вътрешните органи не се наблюдават нарушения на репродуктивната система.
  • Адреногенитален синдром в пост-пубертална форма. Подобен ход на заболяването е нетипичен, може да се появи при сексуално активни жени. Като причина е възможно да се определи не само наличието на мутация, но и тумор в кората на надбъбречната жлеза. Най-честата проява е развитието на безплодие. Понякога тя може да бъде открита с обичайния спонтанен аборт.

прогноза

В класическата форма прогнозата зависи от навременната диагноза (предотвратяване на тежки нарушения в структурата на външните полови органи при момичетата), качеството на предписаното лечение и навременността на гениталната хирургия. Запазването на хиперандрогенизма или пренасищане с кортикостероиди води до факта, че пациентите остават кратки.

Това, съчетано с козметични дефекти, значително нарушава психосоциалната адаптация. При адекватно и навременно лечение при жени с класическата форма на AGS е възможно успешно начало и бременност на бременността.

Симптоми на адреногенитален синдром

Симптомите на адреногениталния синдром са много, те могат да зависят от преобладаващата форма.

Сред тях трябва да се откроят основните прояви, характерни за всички форми:

  • малките деца се характеризират с висок растеж и голямо телесно тегло. Постепенно има промяна във външния вид. До юношеството се наблюдава застой, телесното тегло се подлага на нормализиране. В зряла възраст хората, страдащи от адреногенитален синдром, имат нисък ръст и стройност;
  • хиперандрогенизмът се характеризира с голям пенис и малки тестиси при мъжете. При момичетата адреногениталният синдром се проявява като клитор с форма на пенис, който е предимно мъжки по вид коса (виж снимката по-горе). Освен това момичетата имат признаци на хиперсексуалност и груб глас;
  • на фона на бързия растеж се наблюдава изразена деформация на опорно-двигателния апарат;
  • хората се характеризират с нестабилност в психическо състояние;
  • в областта на кожата има области на хиперпигментация;
  • конвулсивен синдром се появява периодично.

С проста форма се проявява адреногенитален синдром при момчетата:

  • пенисът се уголемява няколко пъти;
  • скротумът придобива изразена хиперпигментация, както и аналната област;
  • отбелязва се изразена хипертрихоза;
  • вече в детска възраст се появява ерекция;
  • гласът на момчето е груб, с нисък тембър;
  • вулгарно акне се появява по кожата;
  • Има изразена преждевременна маскулинизация и ускорено образуване на костна тъкан.;
  • растежът може да бъде достатъчно нисък.

Постпубертален вроден адреногенитален синдром се проявява:

  • късно начало на менструацията;
  • менструалният цикъл се характеризира с тежка нестабилност, с нарушена периодичност и продължителност.Има тенденция към олигоменорея;
  • забелязва се прекомерно окосмяване по тялото, главно при мъжки тип;
  • кожата става по-мазна, порите в областта на лицето се разширяват;
  • мъжка физика, характеризираща се с развитието на широки рамене и тесен таз;
  • млечните жлези са малки, по-често това е просто кожна гънка с недоразвито зърно.

Характеризира се с факта, че структурата на външните гениталии има интерсекс признаци.

  • клитора е голям, в областта на главата има разширение на уретрата;
  • размерът и формата на срамните устни напомнят скротум;
  • в скротума и подмишниците се определя прекомерно окосмяване по тялото;
  • адреногениталният синдром при новородените не винаги ни позволява да идентифицираме пола. Момичетата имат голяма прилика с момчетата. В областта на млечните жлези в пубертета няма растеж.
  • характеризира се с бавен прираст на маса, наблюдаван при детето.
  • веднага след раждането се появява силно повръщане, което се повтаря в природата, няма апетит, в корема се появява силна болка с напрежение в предната коремна стена, регургитация след всяко хранене;
  • дехидратацията се развива доста бързо, при което натрият намалява, а калият се повишава;
  • детето става летаргично за няколко дни, престава да суче нормално, съзнанието преминава в колапоид до степен, че се развиват кардиогенен шок и възможен фатален изход с ненавременна помощ.

Форми

Адреногениталният синдром е най-често срещаното генетично заболяване. Европейците са диагностицирани с един случай на 14 хиляди деца, аляскински ескимоси - един случай на 282 бебета. Заболяването е често срещано и сред евреите. Сред другите нации честотата е по-малка.

Тежестта на патологията ни позволява да разграничим три форми на синдрома:

  • Солтър. През първата година от живота момчетата показват увеличение на гениталиите, а при момичетата - нарушение на структурата им. Отбелязва се почти пълно отсъствие на 21-хидроксилаза. Значителните хормонални дисбаланси причиняват конвулсии, разстроени изпражнения, повръщане, пигментация на кожата и скокове на налягането. Счита се за най-тежкия тип патология. Липсата на адекватно лечение води до смъртта на болни деца.
  • Прост синдром на вирила. Проявява се с анормално развитие на гениталиите при деца от двата пола. При момичетата матката, яйчниците, фалопиевите тръби се развиват нормално. Андрогенната активност се увеличава с възрастта. Счита се за по-малко опасен вид патология..
  • Необичаен. Признаци от този тип AGS се появяват в периода след пубертета. При жените се намира уголемен клитор, при мъжете - пенисът. Най-често се открива случайно за продължаващо изследване за менструални нарушения или безплодие.

Соленото разтриване и простата форма на вирила се развиват още вътре. Придобива се нетипично. Най-често го причиняват надбъбречните новообразувания.

И трите форми са свързани с дефицит на 21-хидроксилаза и съставляват 95% от случаите. В други случаи развитието на патология е свързано с липса на други ензими.

Диагностика

Диагнозата започва с оплаквания и анамнестични данни. Това може да бъде промени в състоянието на детето след раждането, нарушена репродуктивна функция, развитие на обичайния спонтанен аборт.

Извършва се задължителна външна проверка с оценка на състоянието на всички системи. Трябва да се обърне значително внимание на фигурата, растежа и съответствието му с възрастовите параметри, изследването на естеството на косата на тялото и органите на репродуктивната система ще продължи.

Необходими са лабораторни и инструментални методи.

  • общ кръвен тест и биохимично изследване с определяне на електролити. Сред тях е необходимо да се определи нивото на електролити като хлориди, натрий, калий и др.
  • задължителна е оценката на хормоналния профил. Необходимо е да се определи нивото на хормоните на надбъбречната кора, естрогена и тестостерона, свободни и свързани: от голямо значение е определянето на нивото на 17-хидроксипрогестерон. При жените измерването се извършва само през периода на фоликуларната фаза. Диагнозата може да бъде изключена само ако индикаторът й е под 200 ng / dl;
  • ако стойността надвишава 500 ng / dl, диагнозата е напълно потвърдена и не винаги са необходими допълнителни методи;
  • ако стойността е повече от 200, но по-малка от 500, е необходимо да се проведе тест с ACTH, за да се постави диагноза. При провеждане на ACTH тест и получаване на стойности над 1000 ng / dl се поставя диагноза адреногенитален синдром;
  • урината трябва да бъде оценена;
  • от инструментални методи, ултразвуковото изследване на органите е много популярно.
      за момичета е необходимо да се проведе ултразвук на матката и придатъци в момента на оценка на функцията и наличието на органична патология;
  • за момчетата е необходимо да се оцени състоянието на органите на скротума с ултразвук;
  • е необходимо ултразвук на ретроперитонеалните органи за лица от всеки пол, за да се определи размерът, структурата, наличието на туморни образувания в надбъбречната жлеза.
  • в случай, че с ултразвук не е възможно да се идентифицират патологични състояния в надбъбречните жлези, трябва да се направи рентгеново изследване на черепа или магнитно-резонансно изображение на мозъка, за да се идентифицират фокални туморни образувания или хиперплазия на хипофизата;
  • допълнителен метод е електрокардиографията за оценка на функционалното състояние на сърдечно-съдовата система.

    Диференциална диагноза

    Задължителен момент в диагнозата на адреногениталния синдром е изключването на други патологии.

    Сред най-сходните патологии са:

    • Хермафродитизмът. Често външните нарушения диференцирани могат да се комбинират в патологията на вътрешните полови органи;
    • надбъбречна недостатъчност. В този случай трябва да се оценят допълнителни симптоми и методи за диагностика, тъй като те често са сходни. Но надбъбречната недостатъчност се проявява след провокиращ фактор на фона на предишното здраве;
    • андроген-произвеждащ тумор в надбъбречната жлеза. Подобно състояние се развива след известно време, в детството е рядка патология;
    • пилорна стеноза. Това е патология, която има характерни симптоми с форма на сол.

    Урогенитален синдром: гинекологичните симптоми често се появяват първо

    31 август 2020 г. - 08:21

    Дайджест на Академията по акушерство и гинекология №1 / 2016

    Повечето жени изпитват прояви на урогениталния синдром, по-специално свръхактивен пикочен мехур (GMP), достигайки възрастта на менопаузата. Гинеколозите гледат как този проблем, който се намира на кръстопътя на няколко медицински специалности, разговаряхме с водещия гинеколог-ендокринолог, началник на амбулаторното отделение на GBUZ MO MONIIAG, лекар от най-високата квалификационна категория по акушерство и гинекология, доктор по медицински науки, професор Вяра Ефимовна Балан.

    - Вера Ефимовна, с какви трудности за гинеколога се свързва лечението на урогениталния синдром?

    Първото нещо, което си струва да се отбележи, е, че този симптомен комплекс или синдром има много сложна патогенеза. Днес се изучават много молекулярно-генетични аспекти, но за практическата медицина резултатите от тези изследвания не се променят много и наборът от лекарства, които лекуваме, е много ограничен. цялата терапия, за съжаление, е симптоматична, все още няма патогенетична терапия на hMp и основната ни задача е да направим пациента да толерира лечението възможно най-добре. Не можем да излекуваме свръхактивен пикочен мехур, ясно е, че това лечение е почти през целия живот. е необходимо да се намери средно място, за да има по-малко усложнения, ремисиите са по-дълги и т.н..

    - И доколко този проблем е изследван и колко дълго е обект на внимателно проучване?

    Урогениталната атрофия, според мен, съществува откакто продължителността на живота на жената започна да надвишава възрастта на менопаузата. това не винаги е било така, природата е действала по следния начин: една жена спря да ражда, някъде близо до менопаузата, а природата отстрани тази жена от населението. И когато продължителността на живота се увеличи, се появиха симптоми, които днес наричаме менопауза, включително урогенитална атрофия. жизнен интерес към този проблем се появява едва в края на 70-те - началото на 80-те. това се дължи на факта, че инконтиненцията на урината е свързана със стареене и естрогенен дефицит. в допълнение, в началото на 80-те години се появи естриол, тоест хормонално лекарство, което обърна с главата надолу идеите на гинеколозите за урогениталната атрофия. въпреки че гинеколозите сериозно започват да се занимават с този въпрос едва в самия край на 80-те - началото на 90-те. терминологията се променя през годините: най-често те говориха за сенилен колпит, въпреки че обикновено в тази ситуация няма възпаление. казаха и казват атрофичен колпит, сенилен и атрофичен уретрит, тригонит, синдром на уретрата. Днес най-вместимите термини са урогенитална атрофия и урогенитални разстройства. в MKB10 има само една позиция, която отразява ситуацията: N95.2, "постменопаузален атрофичен вагинит".

    - И каква е причината за такива терминологични различия?

    Днес терминологията се променя и гинеколозите знаят за това. Не бих казал, че тя се е променила драстично, това е само опит за промяна на терминологията на нашите и международни асоциации. експертите смятат, че в термина „вулвовагинална атрофия“, който много често се използва на Запад, пикочните нарушения изобщо не се разглеждат (ние се занимаваме с тях от много дълго време) и предложиха да се премине към термина „генитуринарен синдром“. нашите термини: "урогенитална атрофия" и "урогенитален синдром" - съществуват в Русия от около 1998 г. Защо терминологията се променя? терминът "атрофия" предполага окончателна загуба на функционалност. в допълнение, думата "вагина" е трудно да се вкорени в медиите. и „вулвовагинална атрофия“, както казах, не обхваща нарушения в уринирането: спешни или наложителни позиви, дизурия, повтарящи се инфекции. гинекологичните симптоми се появяват на първо място, но винаги казвам, че просто се чувстват по-бързо: една жена на първо място обръща внимание на гинекологичните симптоми.

    - Каквото и да е името на това разстройство, нека разберем какво е, на първо място, опасно.

    Нека започнем с какви са урогениталните разстройства. това е комплекс от вагинални и уринарни симптоми, чието развитие е усложнение на атрофичните процеси в естроген-зависимите тъкани и структури на долната трета на пикочо-половия тракт. в същото време атрофичните промени в урогениталния тракт са един от основните „маркери“ на естрогенния дефицит. според собствените ни данни при почти 20% от пациентите те се появяват едновременно с ярки прояви на менопаузален синдром. жена бързо обръща внимание на приливите и отливите, те наистина й пречат и това се забелязва и на другите. Но урогениталната атрофия се развива стабилно, не започва веднага да се намесва и те обръщат внимание на този симптом главно след 5 или повече години, когато той вече не се проявява в лека, а в тежка форма и значително намалява качеството на живот.

    - Колко високо е разпространението на проблема като цяло в популацията и има ли групи пациенти, които изискват специално лечение?

    Честотата на възникване на урогенитален синдром варира от 13% в перименопаузата до 60% при жени в менопауза с продължителност повече от 5 години. най-високата честота и тежест се наблюдават при жени пушачи и при пациенти, лекуващи рак на гърдата. това е специална група пациенти, тук сме вързани ръка и крак. дори локалните естрогени не винаги могат да се предписват от онколози, но този момент се преразглежда в международната общност и се смята, че местните лекарства не трябва да имат същите противопоказания като системните. по този начин, онкологичните заболявания, включително рак на гърдата, не трябва да се считат за противопоказания, тъй като локалните естрогени нямат системен ефект.

    - Какви са проявите на синдрома, който най-често изпитват гинеколозите?

    За начало това са вагинални симптоми, включително сухота и сърбеж във влагалището, диспареуния (болка по време на полов акт), повтарящи се вагинални секрети (но не от инфекциозен характер), увиснали вагинални стени и кървене на вагиналната лигавица (това се дължи с дефицит на естроген, приток на кръв) и сексуалните разстройства започват да страдат преди всичко. другата страна на монетата са симптомите на цистоуретрална атрофия или уринарни симптоми. тук е нежелателно да се използва например понятието „атрофичен цистит“, няма възпаление, това са симптоми, свързани с атрофия на уротелия, който е изключително чувствителен към проникването на дори малко количество урина в пикочния мехур. Следните симптоми са важни тук: честото денно и нощно уриниране, дизурия, повтарящи се инфекции на пикочните пътища, цисталгия, спешно уриниране, спешно, стресово и смесено уриниране. ако тези симптоми се появят заедно с последната менструация, тоест жена, която навлиза в менопауза или няколко години след това, тогава ги причисляваме към пикочните прояви на урогениталната атрофия и ако жените са по-млади (най-често след раждане), не говорим за това, но е известно, че тежестта на симптомите значително се изостря при жени в менопауза, ако пациентът преди това не е мислил за лечение.

    - Тези две групи симптоми се проявяват по-често поотделно или заедно?

    Една трета от пациентите след менопауза може да имат изолирани прояви на генитуринарен синдром, но според последните данни 65–100% от жените комбинират симптоми на вагинална и цистоуретрална атрофия. Разбира се, можем да лекуваме изолирани симптоми без системна менопаузална хормонална терапия, но за съжаление, две трети от пациентите и повече съчетават урогениталната атрофия и менопаузалния синдром с остеопороза и висок риск от сърдечно-съдови заболявания. тогава трябва да мислим за системната терапия или нейната комбинация с местни лекарства.

    - Моля, кажете ни малко за диагнозата на разстройството..

    Първо трябва да зададете на пациента прости въпроси: колко пъти на ден уринира? ако пациентът отговори "10-12", съответният сигнал се задейства в главата ни. следващ въпрос: колко пъти ставате през нощта? следвайки го: ако искате да използвате тоалетната, можете да завършите това, което правите: например да добавите малко супа или да отпечатате някакъв текст? ако една жена каже „не, трябва да изпусна всичко и да тича до тоалетната“, тогава тази пациентка вероятно има GMP и ние трябва да я изследваме допълнително. дневниците за уриниране са добри, но често нашите пациенти не обичат да пишат много. тогава трябва да зададете допълнителни въпроси, за да получите ясна количествена оценка на този комплекс от симптоми.

    - Вече разбрахме, че самият проблем съществува отдавна и евентуално е еволюционно определен. И откога се появяват лекарства, които могат да облекчат проявите му?

    Сходството на вагиналния епител и уротелиум, както и способността на уротелиум да синтезира гликоген, е описана още през 1947 г. на следващия, 1948 г., е описана чувствителността на уротелиум към естроген, а през 1957 г. е показана реакцията на уротелиум към приложението на естроген при жени в менопауза. това е, вероятно, дори по-рано беше необходимо да се комбинират мненията на уролози и гинеколози по проблема. в онези дни, за съжаление, нямаше лекарства, които биха могли да се използват много дълго време за лечение на някакви проблеми в урогениталния тракт, свързани с атрофични промени. патогенезата се свързва с дефицит на естроген, първата исхемия се развива във всички структури на урогениталния тракт, само след няколко години пролиферацията на уротелиум и вагинален епител намалява. страдат колагеновите структури на урогениталния тракт и мускулните структури на уретралния тракт, развиват се симптоми на вагинална и цистоуретрална атрофия, стрес, спешна и смесена уринарна инконтиненция. Професор Питър Смит през 1990 г. за откриването на рецептори в урогениталния тракт при жените получи Нобелова награда, той показа количествено колко рецептори има в различни структури на урогениталния тракт. ако сравним с матката, където те са 100%, тогава 60% се локализира във влагалището и 40% в уретрата и пикочния мехур. в мускулите на тазовото дъно и колагеновите структури - само 25%, следователно за мускулите са необходими не само медикаменти и хормонална терапия в менопауза, но и задължителното обучение на мускулите на тазовото дъно, поведенческа терапия.

    Заслужава да се спомене и локализацията на рецепторите за полови хормони в урогениталния тракт. ако вагината има както a, така и естрогенни рецептори, андрогенните рецептори доминират в перинеума и долната третина на влагалището, а естрогенните рецептори доминират в пикочния мехур и уретрата, следователно тези структури могат да реагират малко по-късно на ефектите на естрогена, отколкото например вагиналните стени. за да се възстанови напълно структурата на урогениталния тракт, хормоналната терапия трябва да се използва на първия етап в продължение на най-малко три месеца. Днес са проучени и открити нови форми на естрогенни рецептори във вагинални биопсични проби и съответно се разглеждат други лекарства, с изключение на заместващата хормонална терапия с естроген, която също е много интересна. Говорим много за селективни модулатори на естрогенни рецептори.

    - Например първият курс беше завършен, пациентът беше редовно лекуван в продължение на три месеца. какво се е случило през това време?

    Три месеца по-късно, под въздействието на естрогена, се възстановява притока на кръв и това вероятно е основният резултат от терапията. процесите на пролиферация в уротелиум и вагинален епител се възобновяват, както и възстановяването на популацията на лактобацилите, нивото на PH се нормализира от контрактилната активност на миофибрилите на вагиналната стена, детрузора и уретрата и се подобрява инервацията на урогениталния тракт. в допълнение, синтезът на a и b-адренергични рецептори, както и мускаринови рецептори, се увеличава, чувствителността към норадреналин и ацетилхолин се възстановява. колагеновата еластичност също се подобрява поради разрушаването на старото и синтеза на новия. в допълнение, има значителен ефект върху местния имунитет, който предпазва жената от възходяща инфекция и е напълно зависим от естроген.

    - Какво е предимството на предписването на локални естрогени за днес??

    Според резултатите от мащабно проучване, хормонозаместващите лекарства със системни ефекти в 20–45% от случаите нямат системен ефект върху симптомите на урогенитална атрофия. нелекарствената терапия от своя страна е близка до плацебо по ефективност, но локалните форми на естроген имат минимален системен ефект и водят до регресия на атрофичните промени в урогениталния тракт.

    - Възможно ли е да се отделят най-ефективните от тях?

    Мета-анализ на 15 рандомизирани проучвания, включващи 3 хиляди жени, показва, че естриолът остава най-ефективното и най-безопасно лекарство, тъй като практически няма системна абсорбция и това е много важно за нашите пациенти, които са имали рак на гърдата. пример за препарат, съдържащ естриол, може да бъде "овестин" или негов аналог "ovipol" под формата на супозитории или крем.

    - Провели ли сте сравнителни изследвания за ефективността на комбинираната и монотерапия на GMP??

    Нашите скорошни данни от 2020 г. показват, че комбинираната терапия и монотерапията с М-антихолинергици са ефективни срещу симптомите на GMP. след 3 месеца лечение честотата на поллакиурията се намалява с 8 пъти, ноктурията - с 4,5 пъти, спешността - с 4,4 пъти, а спешното уринично инконтиненция - с 3 пъти. същевременно важно предимство на комбинираната терапия е по-изразеното намаляване на основния симптом на hMp - спешност (1,7 пъти) и намаляване на честотата на рецидивите с 2,5 пъти. тоест, една жена има възможност да оцелее два и половина пъти по-дълго, отколкото при монотерапия без терапия с М-антихолинергици и само с локални естрогени.

    - Възможно ли е да се идентифицират рискови фактори за това разстройство и по някакъв начин да им се повлияе?

    По дефиницията на професор Евгений Леонидович Вишневски, свръхактивен пикочен мехур е хронично рецидивиращо заболяване, основано на процеси на исхемия и съдов стрес. съответно основните рискови фактори тук са възпалителни заболявания (например повтарящ се цистит), бременност, неврологични заболявания и всъщност менопаузата. ако вземем данни за популацията, ще видим, че в 20% от случаите нарушения на уринирането се срещат при жени в репродуктивна възраст, въпреки че сме свикнали да свързваме този проблем със застаряването. Проведохме голямо проучване на пикочните нарушения при бременни жени. оказа се, че по време на бременност само 20% от пациентите нямат нарушения в уринирането. най-често симптомите са свързани с растеж на матката, хормонални дисбаланси, може да има много причини. Проучвайки структурата на нарушенията, видяхме, че хиперактивният пикочен мехур доминира. Доскоро това се смяташе за почти норма. след това разгледахме какво се случва след раждането. сравнявайки картината по време на бременност и 4 месеца след раждането, видяхме, че бременността наистина е много висок рисков фактор за нарушения в уринирането. при повечето жени те преминават, но 15,7% остават. в повечето случаи това са симптоми на GMP. по този начин нарушенията, възникнали по време на бременност, могат да продължат до края на живота ви. след това те могат да изчезнат за известно време или да се влошат, но след менопаузата персистиращите форми на нарушения на уринирането вече се развиват.

    - Какви трудности, освен самите симптоми, могат да изпитат пациентите??

    За съжаление, не всички лекарства, използвани при лечението на GMP и урогенитален синдром, се субсидират от държавата. ако на запад една жена по правило плаща само хигиенни продукти и след това частично, тогава нашите лекарствени разходи могат да бъдат половината от средната пенсия. при избора на лечение трябва да се има предвид, че лекарствата не винаги са добре поносими, скъпи и трябва да намерите лекар, който ще избере правилната терапия, ще може да избере молинолитик поотделно. някои лекарства ви позволяват да манипулирате дозировката, други не, но винаги се избира минималната ефективна доза, така че жената да може да получи терапия възможно най-дълго. Например появата на "уротол" генеричен толтеродин на нашия пазар беше много важна. "Уротол" е едно от най-достъпните лекарства за нашите жени. въпреки големия брой странични ефекти от всички лекарства от тази серия, има само едно абсолютно противопоказание - глаукома.

    - Как действа това лекарство?

    В механизма на действие е важно само едно: докато даваме лекарството, той блокира действието на ацетилхолин върху мускариновите рецептори и не позволява на детрузора да се свие. ако спрете приема, всички симптоми се връщат. докато не се създаде лекарство, което може да излекува свръхактивен уротол уротол, значително намалява количеството на уриниране и епизоди на спешна инконтиненция на урина. още един много важен момент: според препоръките на Международната асоциация за менопауза, симптомите на вагиналната атрофия лесно се спират от естрогени, а антимускариновите лекарства в комбинация с локални естрогени са терапия на първа линия при жени с менопауза в менопауза. но нито системната, нито локалната хормонална терапия не са превенция на стрес уринарна инконтиненция.

    - От ваша гледна точка, лечението на това разстройство е задача, на първо място, на гинеколог или уролог?

    Свръхактивен пикочен мехур е абсолютно интердисциплинарен проблем, няма смисъл да го разделяте между гинеколози и уролози. при кого дойде жена, тя ще се лекува. Освен това е важна ролята на невролози, травматолози и общопрактикуващи лекари. основният момент на лечение е назначаването на молинолитици и менопаузална хормонална терапия. какво ще бъде, зависи от жената, но тук трябва да присъства локална терапия с естрогени. за днес дори не е оспорвано.

    Разпитан V.A. Shaderkina

    Глас против!
    -12

    Лечение на адреногенитален синдром

    Основата на терапията са медикаменти, които проявяват заместващи свойства. Те включват лекарства от групата на глюкокортикостероидите, като преднизолон или дексаметазон.

    Преднизон или дексаметазон

    Последният има по-малко странични ефекти, така че се използва главно за деца. Изчисляването на дозата се извършва индивидуално, в зависимост от нивото на хормона. Дневната доза трябва да бъде разделена на няколко дози, двойна доза с използването на основната част от веществото вечер е добре дошла. Това се дължи на факта, че през нощта има повишено производство на хормони.

    Ако пациентът има солеобразуваща форма, се използва и Fludrocortisone.

    За да се нормализира функцията на яйчниците, се използват комбинирани орални контрацептиви, които са способни да упражняват антиандрогенен ефект..

    Особено внимание се обръща на бременните жени. За да се предотврати спонтанен аборт, е необходимо назначаването на Duphaston, което допринася за създаването на благоприятен хормонален фон. В момента предпочитание се дава на Утрожестан, тази лекарствена форма на прогестерон може да се използва до 32 седмици от бременността, което дава възможност за удължаване на бременността до пълното развитие на плода.

    хирургия

    Хирургичното лечение в този случай не се прилага. Възможно е да се използват само пластични реконструктивни операции, насочени към коригиране на козметичен дефект в областта на гениталиите.

    Народни средства

    Народните лекарства не се използват при лечението на адреногенитален синдром. Това се дължи на факта, че нито един билков лек не е в състояние напълно да компенсира недостига на хормони.

    лечение

    Основният метод на лечение е хормонозаместителна терапия.

    Кортизонът или неговите аналози се предписват, например, преднизон. Хормоновата терапия се провежда под контрола на концентрацията на андрогени, натрий и калий. Биохимичният анализ е необходим за премахване на загубата на сол.

    При изразени промени в сексуалните характеристики се използват хирургични методи. Операцията обикновено се извършва след като детето навърши 2-3 години - размерът на клитора се коригира, ако е необходимо, формата на срамните устни се коригира. Допълнителна корекция се извършва в юношеска възраст.

    В бъдеще оралните контрацептиви, които включват гестагени, се прилагат за нормализиране на менструалния цикъл. Продължителността на лечението достига шест месеца. При липса на постоянен ефект, той продължава. При безплодие се предписват глюкокортикоиди. Психологическа и психиатрична помощ се предоставя на момичета и момичета.

    Предотвратяване

    Няма специфични превантивни мерки за предотвратяване на адреногенитален синдром. Това се дължи на причината за появата му..

    За да предотвратите раждането на дете с това заболяване, трябва да се консултирате с генетик на етапа на зачеването и да определите степента на риска при възникване на синдрома. Това е особено важно, ако бъдещите родители или близки роднини имат подобна патология..

    При развиваща се бременност родителите, в семейството на които има случаи на тази патология, трябва да се подлагат на кариотипизация на плода, за да се провери генотипът за дефекти и да се следват всички препоръки за управление на бременността.

    Причини за развитие

    Основната причина за развитието на това заболяване се нарича намаляване на кръвните нива на такива хормони като кортизол и алдостерон (свързано с работата на надбъбречните жлези). Това от своя страна е следствие от липсата на ензими 21 - хидроксилаза, 11 - хидроксилаза и други. Въпреки факта, че има нарушение в организма, синтезата на мъжки полови хормони продължава да протича нормално. Ето защо има „провали в програмата“. Мутацията на гените започва. Придобит адреногенитален синдром може да възникне поради доброкачествен или злокачествен тумор (андростерома).

    Усложнения

    Ходът на заболяването до голяма степен зависи от формата на процеса.Адреногениталният синдром при деца в солна форма може да представлява заплаха за живота. В този случай е важно да се диагностицира патологията и да се проведе адекватна терапия възможно най-скоро..

    Хората с адреногенитален синдром имат повишен риск от безплодие, както при мъжете, така и при жените.

    В случай на бременност, съществува висок риск от спонтанен аборт. За да се поддържа жизнеспособността на плода, е необходимо запазване на терапията от първите дни след оплождането.

    Пациентите с адреногенитален синдром често страдат от депресивни състояния и други психологически разстройства. Сред тази група хора се увеличава честотата на опитите за самоубийство..

    Нетипична (късна) форма на вродена надбъбречна хиперплазия

    Най-честата форма на адреногенитален синдром. Клиничната картина е много оскъдна. Преди пубертета често се наблюдава пълно отсъствие на симптоми. Понякога се отбелязва:

    • известно ускоряване на растежа;
    • костната възраст е пред биологичната;
    • при момичетата леко увеличение на клитора;
    • при момчета - растеж на пениса без уголемени тестиси.

    По време на пубертета се появяват следните симптоми:

    • сравнително ранно начало: за момичета 8–9 години, за момчета 9–10 години;
    • появата на акне;
    • хирзутизъм (мъжки растеж на косата) при момичета;
    • менструална дисфункция;
    • поликистозен яйчник;
    • безплодие;
    • спонтанен аборт.

    Забележка. Честотата на появата на късната форма на вродена надбъбречна хиперплазия в много европейски страни (Италия, Испания) и в някои националности варира от 1 на 30 до 1 на 1000 население.

    Прогноза и превенция

    Прогнозата за навременно откриване на адреногенитален синдром и адекватно подбрана терапия е благоприятна. Дори при пациенти със значителна вирилизация на гениталиите след пластична хирургия са възможни нормална сексуална активност и естествено раждане. Хормонозаместителната терапия за всяка форма на AGS насърчава бързата феминизация - развитието на млечните жлези, появата на менструация, нормализирането на цикъла на яйчниците и възстановяването на генеративната функция. Превенцията на заболяванията се извършва на етапа на планиране на бременността..

    Ако в рода са наблюдавани случаи на подобна патология, се посочва консултация с генетик. Тест с ACTH за двамата съпрузи ви позволява да диагностицирате хетерозиготен превоз или латентни форми на адреногенитално разстройство. По време на бременността синдромът може да бъде открит по резултатите от генетичен анализ на клетките на хорионните вили или съдържанието на околоплодната течност, получени чрез амниоцентеза. Неонатологичният скрининг, проведен на 5-ия ден след раждането, е насочен към идентифициране на повишена концентрация на 17-хидропрогестерон за бърз избор на терапевтични тактики.

    Тип наследяване

    Всяка форма на заболяването е свързана с генетични нарушения: като правило, аномалиите са наследствени по своя характер и преминават от двамата родители на детето. По-редки са случаите, когато видът на унаследяване на адреногениталния синдром е спорадичен - възниква внезапно по време на образуването на яйцеклетка или сперма. Наследяването на адреногениталния синдром се проявява по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители са носители на патологичен ген). Понякога болестта засяга деца в здрави семейства.